Title 3. Còi xương - bs. Thương.pptx ✅

TỔNG QUAN
ĐẠI CƯƠNG Còi xương : bất thường chuyển hoá xương gặp ở trẻ nhỏ và thiếu niên, khoáng hoá không phù hợp ở xương trong giai đoạn phát triển do thiếu hụt calci, phospho và/hoặc bất thường chuyển hóa của vitamin D. Còi xương di truyền: - bất thường tổng hợp và chuyển hoá vitamin D - giảm phospho máu Còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) do biến thể gây bệnh gen CYP27B1 Tỉ lệ mắc: chung 4.8/100 000, không rõ từng loại Acar S, Demir K, Shi Y. Genetic Causes of Rickets. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017;9(Suppl 2):88-105.
Vitamin D là một nhóm các hormon steroid tan trong dầu Dạng có hoạt tính là 1,25 (OH)2D3 VDDR 1A: Không tạo thành 1,25(OH)2D Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường Kiểu gen là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử phức gen CYP27B1 Haffner, D. et al. Rickets Guidance: Part I-Diagnostic Workup. Pediatr Nephrol 2022, 37, 2013