Nội dung text 1430 1450 VI GCingenomicera - Vietnamese.pptx
# Section Title Goes Here Tuyên bố xung đột lợi ích Tôi là nhân viên, có nắm giữ cổ phần của Illumina.
Sàng lọc người lành mang gen: Trường hợp 1 “Chúng tôi nghĩ mình đã làm đúng mọi thứ” Sàng lọc 3 gen trước mang thai: nguy cơ thấp Siêu âm lúc 20 tuần thai: thận to, nhu mô tăng âm Chọc ối xác nhận bệnh thận đa nang di truyền trội NST thường…hiện 25 tuần thai Tiếp tục mang thai Em bé sống được 1 giờ sau sinh
# Trường hợp 3: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 11+2 Nguy cơ thấp Siêu âm: không ghi nhận bất thường Chậm tăng trưởng 29/40 AREDV ELSCS ELSCS: Phẫu thuật lấy thai theo yêu cầu AREDV: Dòng chảy động mạch rốn bất thường với vận tốc cuối tâm trương mất hoặc đảo ngược Trẻ chậm phát triển, bất thường hình thể Xóa đoạn lớn sẽ được phát hiện nếu thực hiện NIPT mở rộng