Tiêu đề CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.doc ✅

Trang 1 CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI A. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM VÀ CHUYÊN SÂU 1. Những thuận lợi, khó khăn khi nghiên cứu di truyền người a. Thuận lợi: - Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bấy kỳ sinh vật nào. Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gen người  thuận lợi cho nghiên cứu di truyền và phòng ngừa bệnh tật. - Loài người có đời sống văn hóa nên có ghi chép về các đặc điểm bệnh tật theo các dòng họ, đặc biệt là các dòng họ quý tộc. Vì vậy có thể sử dụng để cho đời sau nghiên cứu. b. Khó khăn: - Người sinh sản muộn, đẻ ít con, số lượng NST nhiều, các biến dị khó quan sát,… - Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến như đối với các sinh vật khác để nghiên cứu. 2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người Do những khó khăn nói trên nên khi nghiên cứu di truyền người phải sử dụng các phương pháp riêng (không sử dụng phương pháp phân tích cơ thể lai của Menđen để nghiên cứu di truyền người). a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ - Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo những quy luật nào. - Nghiên cứu di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ - Xác định được: + Gen quy định tính trạng mắt đen trội hoàn toàn so với mắt nâu; tóc quăn trội hoàn toàn so với tóc thẳng… + Mù màu, máu khó đông do gen lặn trên NST X quy định. + Tật dính ngón 2, 3 do gen trên NST Y quy định… b. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh - Xác định được sự biểu hiện của tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống. - So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng 1 tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng 1 môi trường hoặc khác môi trường  Xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. - Xác định được: + Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. + Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả kiểu gen và môi trường. c. Phương pháp nghiên cứu tế bào học - Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời. - Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường. - Phát hiện được nguyên nhân gây ra một số bệnh di truyền, ví dụ như: + 3 NST số 21 (thể ba): hội chứng Đao. + 3 NST giới tính (XXX): hội chứng 3 X. + 3 NST giới tính (XXY): hội chứng Claiphentơ. + 1 NST giới tính (XO): hội chứng Tơcnơ. d. Các phương pháp nghiên cứu khác * Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

Trang 3 - Sử dụng chỉ số ADN xác định được mối quan hệ huyết thống giữa các cá thể. - Sử dụng chỉ số ADN để xác định chính xác tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án. Câu 3: Gánh nặng di truyền là gì? Phương pháp giảm gánh nặng di truyền? Hướng dẫn trả lời - Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết. - Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen. Câu 4: a. Ung thư có phải là một bệnh di truyền hay không? Giải thích. b. Trong trường hợp nào đột biến sẽ dẫn tới làm phát sinh ung thư? Hướng dẫn trả lời a. Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. Ung thư là một bệnh di truyền vì: - Cơ chế phát sinh bệnh ung thư do các rối loạn về di truyền: Do biến đổi trong cấu trúc di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình phân bào của tế bào. - Cơ chế biểu hiện của bệnh cũng liên quan đến di truyền: là do sự phát triển về số lượng tế bào dẫn tới tạo nên khối u, khối u đó chèn ép các cơ quan khác dẫn tới ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan làm phát sinh bệnh. - Cơ chế điều trị bệnh ung thư cũng dựa trên các nguyên lí về di truyền. b. Đột biến sẽ làm phát sinh ung thư nếu: - Đột biến ở gen tiền ung thư làm tăng cường hoạt động của gen dẫn tới biến gen tiền ung thư thành ung thư. - Đột biến ở gen ức chế khối u làm bất hoạt gen ức chế khối u. 2. Bài tập Bài 1: Cho phả hệ Biết bệnh mù màu do một cặp gen quy định. Dựa vào phả hệ hãy cho biết: a. Bệnh mù màu do gen lặn hay gen trội quy định? Có liên kết giới tính hay không? b. Hãy xác định kiểu gen của những người trong phả hệ? c. Người con gái số 8 lấy chồng không bị bệnh mù màu thì xác suất sinh đứa con đầu lòng không bị bệnh là bao nhiêu %? Hướng dẫn giải a. Dựa vào phả hệ ta thấy cặp bố mẹ số 6 và số 7 có kiểu hình bình thường nhưng sinh con số 11 bị bệnh mù màu chứng tỏ bệnh do gen lặn quy định.