Tiêu đề Chương 28 Tứ chứng Fallot 0880-0910_1729608309_ bs Phồn.docx ✅

CHƯƠNG 2 8 Tứ chứng Fallot TỨ CHỨNG FALLOT Định nghĩa, Phổ bệnh và Tỷ lệ mắc phải Tứ chứng Fallot (TOF), được mô tả chi tiết lần đầu tiên vào năm 1888 bởi Etienne-Louis Arthur Fallot, là một trong những dạng bệnh tim bẩm sinh tím (CHD) phổ biến nhất. TOF được đặc trưng bởi bốn đặc điểm giải phẫu chính: thông liên thất dưới van động mạch chủ (lệch), gốc động mạch chủ cưỡi lên VSD, mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải khác nhau (hẹp phễu và hẹp van động mạch phổi) và phì đại thất phải (Hình 28.1). Phì đại thất phải thường không xuất hiện trước khi sinh và phát triển sau khi sinh do thất phải tiếp xúc với áp lực toàn thân trong thời gian dài.
Hình 28.1: Hình vẽ sơ đồ của tứ chứng Fallot. Xem chi tiết trong phần nội dung. Ao, động mạch chủ; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; PA, động mạch phổi; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải; VSD, thông liên thất. Về mặt phôi thai học, TOF được cho là kết quả của sự lệch vách ngăn phễu (vách ngăn hình nón) về phía trước, phía trên và bên trái cũng như sự xoay không hoàn toàn của các động mạch lớn, dẫn đến thất bại trong việc tạo vách ngăn thất (VSD), hẹp dưới van động mạch phổi (hẹp phễu) và/hoặc hẹp van động mạch phổi và động mạch chủ cưỡi lên, chiếm vị trí giải phẫu phía trước hơn. TOF có phổ dị tật rộng, bao gồm TOF với các mức độ
hẹp động mạch phổi khác nhau; TOF với teo động mạch phổi, được gọi là teo động mạch phổi với VSD; và TOF không có van động mạch phổi. Teo động mạch phổi với VSD và hội chứng không có van động mạch phổi sẽ được thảo luận trong Chương 29 và 30, tương ứng. TOF được tìm thấy ở khoảng 1 trên 3600 trẻ sinh sống và chiếm 3% đến 7% trẻ sơ sinh bị CHD (1-3). Tỷ lệ tái phát TOF cho một anh chị em ruột bị ảnh hưởng dao động từ 2,5% đến 3% (4). Dạng TOF cổ điển với hẹp động mạch phổi chiếm khoảng 80% tổng số trẻ sơ sinh bị TOF và là trọng tâm chính của chương này. Kết quả Siêu âm Độ xám Ở thai nhi và trẻ sơ sinh, ba trong số bốn đặc điểm của TOF được nhìn thấy trên siêu âm: VSD, động mạch chủ cưỡi lên và hẹp phễu/van động mạch phổi. Trong TOF, mỏm tim bốn buồng thường xuất hiện bình thường (Hình 28.2A) trừ khi VSD lớn và có thể nhìn thấy trong mặt phẳng này. Đôi khi, độ lệch trục trái của mỏm tim bốn buồng xuất hiện trong TOF và có thể là dấu hiệu đầu tiên cho thấy sự hiện diện của dị tật tim (Hình 28.2A). TOF thường được phát hiện trong mỏm tim năm buồng, cho thấy VSD dưới van động mạch chủ quanh màng với gốc động mạch chủ cưỡi lên (5-7) (Hình 28.2B). Sự cưỡi lên của động mạch chủ này là do sự gián đoạn giữa vách ngăn liên thất và thành động mạch chủ bên (cái gọi là “VSD lệch”), với một phần động mạch chủ nối với tâm thất phải (Hình 28.3). Do đó, động mạch chủ hơi lệch sang phải, một tình trạng được gọi là chuyển vị động mạch chủ sang phải, với sự liên tục bằng sợi giữa van động mạch chủ và van ba lá dọc theo đường viền sau dưới. Trong TOF, động mạch chủ cưỡi lên có đường đi song song với vách ngăn thất trái ngược với động mạch chủ lên trong tim bình thường (Hình 28.4). Đường đi song song của động mạch chủ với vách ngăn thất là một đặc điểm quan trọng thường là dấu hiệu đầu tiên cho thấy sự hiện diện của động mạch chủ cưỡi lên (Hình 28.4). Nói chung, gốc động mạch chủ, nhận máu từ cả tâm thất phải và trái, gốc động mạch chủ giãn ra (7), đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ ba, đây cũng là một dấu hiệu khác cho thấy sự hiện diện của TOF (Hình 28.5A và 28.6A) (5). Chẩn đoán TOF cũng yêu cầu phải chứng minh được động mạch phổi chính hẹp (7) nhưng còn thông như là “hẹp động mạch phổi” (Hình 28.5B, 28.6B). Động mạch phổi hẹp được thể hiện rõ nhất trong trục ngắn hoặc mỏm ba mạch máu (Hình 28.5B, 28.6B và 28.7) ở chế độ thang độ xám. Hình 28.8 cho thấy các mặt phẳng chẩn đoán của
thai nhi bị TOF và động mạch chủ nằm bên phải. Hình 28.2: Mặt phẳng trục của lồng ngực thai nhi ở chế độ thang độ xám ở mức mỏm tim bốn buồng (A) và mỏm tim năm buồng (B) ở thai nhi bị tứ chứng Fallot. Lưu ý hình ảnh bình thường của mỏm tim bốn buồng (A), ngoại trừ cung động mạch chủ bên phải (RAo) (mũi tên mở) và độ lệch trục trái (mũi tên xanh). Mỏm tim năm buồng (B) cho thấy thông liên thất lớn (VSD) và động mạch chủ (Ao) giãn nở cưỡi lên. Thai nhi này bị tam nhiễm sắc thể 21. L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải; Sp, cột sống. Động mạch chủ cưỡi ngựa trong Tứ chứng Fallot