Tiêu đề 5. 2025-2026 HUYẾT SẮC TỐ.docx ✅

Bài 5 RỐI LOẠN HÌNH THÀNH VÀ TỔNG HỢP HUYẾT SẮC TỐ MỤC TIÊU HỌC TẬP Sau khi học xong bài này sinh viên có khả năng: 1. Trình bày được sự hình thành huyết sắc tố bình thường ở thời kỳ phôi thai và trưởng thành 2. Giải thích được cơ chế gây ra các rối loạn trong quá trình hình thành huyết sắc tố 3. Trình bày được một số phương pháp phân tích thành phần huyết sắc tố. NỘI DUNG HỌC TẬP 1. SỰ HÌNH THÀNH VÀ TỔNG HỢP HEMOGLOBIN 1.1. Cấu trúc hemoglobin Hemoglobin là đại phân tử có 4 dưới đơn vị. Mỗi dưới đơn vị gồm hai phần là hem và globin. Các dưới đơn vị liên kết với nhau bằng liên kết yếu: liên kết ion và liên kết hydro tạo nên cấụ trúc bậc 4 của phân tử hemoglobin - Hem là một sắc tố chứa sắt hóa trị +2, chiếm 4% trọng lượng của huyết sắc tố. Mỗi nhân hem sẽ kết hợp với 1 chuỗi globin. - Globin là một protein được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu gen globin. Có nhiều loại globin thuộc hai họ, mỗi họ có số lượng và trình tự acid amin đặc trưng: Họ α: gồm các chuỗi α và ξ (zeta) Họ không α: gồm các chuỗi β, δ, γ, ε Các chuỗi này cấu tạo đặc trưng để tạo nên hình khối, phân tích chi tiết có 4 mức độ cấu trúc:  Cấu trúc bậc 1: các acid amin liên kết với nhau bằng liên kết peptid  Cấu trúc bậc 2: sự xoắn vòng của các chuỗi bậc 1  Cấu trúc bậc 3: sự gấp khúc của chuỗi globin đã xoắn thành 8 đoạn không trên cùng một mặt phẳng và tạo ra hốc không phân cực để chứa hem

3 Hình 5.2. Sự phân bố gen globin và tạo thành các loại huyết sắc tố Đồng thời với các giai đoạn sinh máu trong thời kỳ phát triển phôi thai có các loại tế bào và huyết sắc tố tương ứng. Từ tuần lễ thứ ba, để cung cấp oxy cho phôi, quá trình sinh máu xuất hiện với nơi sinh máu ban đầu là túi noãn hoàng thì các gen ξ, và ε hoạt động tạo huyết sắc tố Gower 1 (hình 5.2). Ngay sau đó các gen α, γ cùng hoạt động nên có các huyết sắc tố Gower 1, Gower 2, Portland, huyết sắc tố F cùng tồn tại trong hồng cầu. Tiếp đó cho đến tuần thứ 32 do 2 gen α và γ hoạt động mạnh nên huyết sắc tố F là chủ yếu. Huyết sắc tố A đã có nhưng chỉ dưới 10%. Sinh máu chủ yếu ở gan và một phần ở lách, hồng cầu có kích thước lớn (trên 120 fl). Sau đó huyết sắc tố F giảm dần nhường chỗ cho huyết sắc tố A (bảng 5.1). Bảng 5.1. Thành phần hemoglobin bình thường ở các lứa tuổi 1.2.2. Tổng hợp Hem Là quá trình hình thành các vòng porphyrin, quá trình gắn Fe 2+ vào vòng porphyrin ở các ty lạp thể nhờ các men glutathion khử.