Tiêu đề CHUYÊN ĐỀ 4 - II. DI TRUYỀN PHẢ HỆ.doc ✅

Trang 1 CHUYÊN ĐỀ 4: XÁC SUẤT TRONG DI TRUYỀN NGƯỜI II. DI TRUYỀN PHẢ HỆ A. LƯU Ý LÍ THUYẾT - Nghiên cứu phả hệ là nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ liên tiếp. Mục đích của nghiên cứu phả hệ là để xác định xem tính trạng bệnh là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo quy luật nào. - Trong phả hệ, nếu có một cặp vợ chồng nào đó có kiêu hình không bị bệnh nhưng sinh con có đứa bị bệnh thì bệnh là tính trạng lặn. Nếu cặp vợ chồng đều không bị bệnh mà sinh con gái bị bệnh thì bệnh liên kết giới tính, gen nằm trên X. - Khi xác định kiểu gen của những người trong phả hệ thì trước hết phải xác định kiểu gen của những kiểu hình mang tính trạng lặn trước, sau đó suy ra kiểu gen của những người còn lại. - Khi gen nằm trên NST giới tính X (liên kết giới tính), cơ thể không bị bệnh nhưng có bố hoặc mẹ bị bệnh thì kiểu gen của cơ thể là AaXX. Cơ thể không bị bệnh, có bố và mẹ không bị bệnh nhưng có ông ngoại hoặc bị bệnh hoặc có em trai, anh trai bị bệnh thì kiểu gen của cơ thể là Aa1 XX 2 hoặc AA1 XX 2 - Khi gen nằm trên NST giới tính X thì người nam không bị bệnh luôn có kiểu gen AXY B. CÁC DẠNG BÀI TẬP THƯỜNG GẶP 1. Bài tập phả hệ về một bệnh di truyền Đối với bài tập phả hệ, nên tiến hành theo 4 bước sau đây: Bước 1: Quan sát toàn bộ phả hệ, lựa chọn cặp vợ chồng để suy ra bệnh cho gen trội hay lặn quy định, có liên kết giới tính hay không. Bước 2: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng sinh ra đứa con cần tính xác suất. Bước 3: Tìm tỉ lệ của loại kiểu hình (hoặc kiểu gen) cần tính xác suất Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất Bài 1: Cho phả hệ về 1 bệnh di truyền ở người: Người con gái số 8 lấy chồng không bị bệnh này thì xác suất đứa con đầu lòng không bị bệnh là bao nhiêu? Hướng dẫn giải Bước 1: Xác định quy luật di truyền của bệnh - Dựa vào phả hệ ta thấy cặp bố mẹ số 6 và số 7 có kiểu hình bình thường nhưng sinh con số 11 bị bệnh chứng tỏ gen lặn quy định. - Dựa vào phả hệ ta thấy bệnh xuất hiện ở nam mà không có ở nữ, chứng tỏ bệnh di truyền liên kết giới tính. Bệnh biểu hiện gián đoạn qua các thế hệ nên gen mang bệnh nằm trên NST giới tính X.
Trang 2 - Quy ước: A – quy định bình thường, a – quy định bệnh Bước 2: Xác định kiểu gen của người con gái số 8 và chồng của cô ta - Người số 8 không bị bệnh nhưng bố (người số 3) của cô ta bị bệnh nên kiểu gen là AaXX - Chồng của người số 8 không bị bệnh nên kiểu gen của chồng là AXY Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con Sơ đồ lai: AaXX x AXY Giao tử: Aa1X,1X A1X,1Y A 1X 1Y A 1X AA1XX A1XY a 1X Aa1XX a1XY Đời con có tỉ lệ kiểu hình: 2 con gái không bị bệnh, 1 con trai không bị bệnh, 1 con trai bị bệnh. Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh là 3 4 - Trong phả hệ, nếu một cặp bố mẹ có kiểu hình giống nhau nhưng sinh con có kiểu hình khác thì tính trạng mới xuất hiện chính là tính trạng lặn. - Khi xác định kiểu gen của những người trong phả hệ thì trước hết phải xác định kiểu gen của những kiểu hình mang tính trạng lặn trước, sau đó suy ra kiểu gen của những người còn lại. Bài 2: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không xảy ra đột biến và người số II 4 không mang alen gây bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng số III2 2 và III 3 sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Hướng dẫn giải Bước 1: Xác định quy luật di truyền của bệnh - Ở cặp vợ chồng số II 5 và II 6 không bị bệnh nhưng sinh con gái (số III 4 ở thế hệ thứ III) bị bệnh, chứng tỏ bệnh do gen lặn quy định và không liên kết với giới tính, gen nằm trên NST thường. - Quy ước: A không quy định bệnh; a quy định bệnh Bước 2: Xác định kiểu gen của vợ chồng sinh ra đứa con cần tính xác suất - Người số II 3 không bị bệnh nhưng có anh trai (số II 1 ) bị bệnh nên người số II 3 có kiểu gen 2 Aa 3 - Người số II 4 không mang alen bệnh nên kiểu gen là AA. Phép lai 2 AaxAA 3 sẽ sinh ra đời con có 1 AA 3 và 1 Aa 3

Trang 4 Xác suất để cặp vợ chồng số III 2 và III 3 sinh 2 người con, chỉ có 1 đứa bị bệnh là 1 2 2132x2x1x31 xCxx0,25 3443x4x44 - Khi bài toán yêu cầu chỉ có 1 đứa bị bệnh thì những đứa còn lại phải không bị bệnh. - Xác suất kiểu gen của bố mẹ độc lập với xác suất sinh con bị bệnh nên khi tính phải tách rời, sau đó mới nhân lại. Bài 4: Khảo sát sự di truyền một bệnh ở loài người qua 3 thế hệ, kết quả thu được như sau: Cho biết người số III 3 không mang alen bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng số III 2 và III 3 sinh con đầu lòng không mang alen bệnh là bao nhêu? Hướng dẫn giải Bước 1: Xác định quy luật di truyền của bệnh. - Ở cặp vợ chồng số II 2 và II 3 ở thế hệ thứ II không bị bệnh nhưng sinh con gái (số III 1 ) bị bệnh, chứng tỏ bệnh do gen lặn quy định và không liên kết với giới tính, gen nằm trên NST thường. - Quy ước: A không quy định bệnh; a quy định bệnh. Bước 2: Xác định kiểu gen của vợ chồng số III 2 và III 3 - Người số III 2 không bị bệnh nhưng có chị gái (số III 1 ) bị bệnh nên người số III 2 có kiểu gen 2 Aa 3 hoặc 1 AA 3 . → Người chồng (số III 2 ) có kiểu gen 2 Aa 3 hoặc 1 AA 3 - Người số III 3 không mang alen bệnh nên kiểu gen của người số III 3 là AA. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là ♂ 2 Aa 3 x ♀AA Bước 3: Tìm tỉ lệ của loại kiểu hình cần tính xác suất Cặp vợ chồng này có kiểu gen ♂ 2 Aa 3 x ♀AA = 2 3 x (♂Aa x ♀AA) Hoặc 1 3 x (♂AA x ♀AA) Sinh con mang alen bệnh với tỉ lệ 211 x 323 →Sinh con không mang alen bệnh với tỉ lệ 12 1 33 Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất