Tiêu đề M5P6 Metabolismo do Álcool e Síndromes Metabólicas.pdf ✅

Allana Karine Gatinho Garcia - Medicina UEPA 2020.1 4 São distúrbios genéticos que impossibilitam a síntese adequada de uma enzima, o que ocasiona a interrupção da rota metabólica dependente dessa enzima. Tais erros são responsáveis por cerca de 10% de todas as doenças genéticas, e são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH). As DMH são caracterizadas como condições em que a ausência do produto ou o acúmulo do substrato de uma via metabólica, ou ainda o surgimento de uma via metabólica alternativa, levam ao comprometimento dos processos celulares. Todo o metabolismo celular é interligado, o que faz com que o comprometimento de uma via metabólica possa interferir com o funcionamento de outra. Essas doenças afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária. Os erros inatos do metabolismo são divididos em duas categorias: Categoria 1: engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos renais e eritrócitos; Categoria 2: abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. A categoria 2 é a mais diversa e é dividida em 3 grupos: 2.1. Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas: apresentam sintomas permanentes que tendem a acentuar com o passar do tempo. Dentre esses distúrbios, destacam-se as doenças lisossomiais e as doenças peroxissomiais. 2.2. Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica: apresentam intervalos livres de sintomas e relação evidente com o aporte alimentar. As manifestações levam, de maneira geral, à intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva. Exemplos são as aminoacidopatias, os defeitos dos ácidos orgânicos e do ciclo da ureia e as intolerâncias aos açúcares. 2.3. Deficiência na produção ou utilização de energia: inclui doenças cuja clínica é decorrente de alterações de produção e consumo energéticos. Em sua maioria, são provenientes de distúrbios do fígado, miocárdio, músculo e cérebro. Manifestam-se, comumente, através de hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo de crescimento e até morte súbita, entre outros sintomas. Exemplos desse grupo são as glicogenoses, hiperlacticemias congênitas, doenças mitocondriais da cadeia respiratória e defeitos na oxidação de ácidos graxos. A ausência ou excessos de metabólitos normais ou anormais pode causar doença levando à morte. A galactosemia, feniceltonúria (PKU), intolerância à lactose, intolerância à frutose e doença da urina em xarope de bordo, são exemplos de erros inatos do metabolismo. Corresponde a um conjunto de doenças cuja base é a resistência à insulina; assim, devido à dificuldade de ação da insulina, decorrem manifestações que compõem a síndrome. A síndrome metabólica ocorre quando estão presentes três dos cinco critérios abaixo: 1. Obesidade central: circunferência da cintura superior a 88 cm na mulher e 102 cm no homem; 2. Hipertensão Arterial: pressão arterial sistólica > 130 e/ou pressão arterial diastólica > 85 mmHg; 3. Diabetes ou glicemia alterada (glicemia > 110 mg/dl);