Tiêu đề 4. 2025-2026 RỐI LOẠN TẠO MÁU.docx ✅

3  Bệnh do rối loạn gen cấu trúc: bệnh hồng cầu hình liềm HbS do acid amin thứ 6 của chuỗi  bình thường là glutamin bị thay thế bởi valin; bệnh hồng cầu hình bia HbC do acid amin thứ 6 của chuỗi  bình thường là glutamin bị thay thế bởi lysine; bệnh HbE do đột biến ở vị trí 26 của gen chuỗi  làm cho acid glutamic bị thay thế bởi lysine. - Tan máu do bệnh lý rối loạn men của hồng cầu: thiếu hụt men G6PD (glucose 6 – phosphat dehydrogenase), thiếu men pyruvat kinase. - Tan máu do nguyên nhân bên ngoài hồng cầu: có những yếu tố chống hồng cầu xuất hiện trong huyết tương.  Tự kháng thể: cơ thể tự tạo ra kháng thể để phá hủy hồng cầu của bản thân mình gây tan máu. Thường xảy ra sau một số bệnh như: bạch hầu, cúm, sốt rét, phế viêm…;  Tan máu do truyền nhầm nhóm máu hệ ABO;  Do bất đồng nhóm máu mẹ con;  Truyền nhóm máu O nguy hiểm;  Yếu tố vật lý, chất độc hoá học (phenol, chì, asen), thuốc (quinin, sufamid), thảo mộc (nấm độc), động vật (nọc rắn);  Ký sinh trùng (sốt rét), vi khuẩn (liên cầu, tụ cầu, phế cầu) hoặc vi khuẩn kị khí, virut (cúm). 1.2.3. Thiếu máu do giảm sản xuất tại tuỷ xương - Thiếu máu do suy tủy xương: là 1 nhóm bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng giảm sinh tủy sinh máu, do nhiều nguyên nhân bẩm sinh hoặc mắc phải, hậu quả là giảm các tế bào máu ngoại vi.  Yếu tố nguy cơ: nhiễm trùng, phơi nhiễm phóng xạ hoặc các chất hóa học như benzen, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc nổ TNT, thuốc như chloramphenicol, thuốc chống ung thư, thuốc chống viêm non steroid, đặc biệt là muối vàng, một số bệnh lý miễn dịch, thiếu máu Fanconi.  Cơ chế bệnh sinh: do tổn thương các tế bào gốc hoặc vi môi trường sinh máu, do nguyên nhân miễn dịch.  Các biểu hiện lâm sàng của suy tủy thường diễn biến trong 1 thời gian dài.  Xét nghiệm máu ngoại vi thấy giảm cả 3 dòng, thiếu máu bình sắc, thể tích hồng cầu bình thường, số lượng và tỷ lệ hồng cầu lưới giảm nặng. Số lượng bạch cầu hạt trung tính thường giảm dưới 1,5G/l. Số lượng tiểu cầu thường < 50G/l.  Tủy đồ nghèo tế bào, giảm sinh cả 3 dòng, dòng bạch cầu hạt giảm sinh rất nặng, ít tế bào tuổi non hoặc trung gian, mẫu tiểu cầu giảm, hồng cầu lưới trong tủy giảm nặng.  Sinh thiết tủy: khoang sinh máu nghèo tế bào, có thể mỡ hóa hoặc xơ hóa, mẫu tiểu cầu giảm nặng.