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BIOLOGIA E GENETICA (PROF.SSA CRISAFULLI) LEZIONE 29, 19/04/2021 GENI LINKAGE, E DISTANZA TRA I GENI RIASSUMIAMO CIÒ FATTO PRECEDENTEMENTE: Le tre leggi della genetica mendeliana La I legge di Mendel, legge della dominanza completa, afferma che dei due membri di una coppia (alleli) uno sarà dominante l’altro sarà recessivo. La II legge di Mendel, il principio della segregazione, afferma che i due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti; metà dei gameti contiene un allele e l’altra metà l’altro allele. La III Legge di Mendel, il principio dell’assortimento indipendente, afferma che coppie per geni su cromosomi diversi segregano in modo indipendente nella formazione dei gameti. Questi sono i tre principi su cui si basa tutta la genetica classica, poniamo l’attenzione sul terzo principio quando diciamo che: geni su cromosomi diversi segregano in modo indipendente nella formazione dei gameti e se vi ricordate geni che si trovano sullo stesso cromosoma possono tuttavia essere separati attraverso il crossing over. Nel caso in cui abbiamo a che fare con un carattere ci troviamo davanti a un gene che codifica per questo carattere questo gene si troverà in due forme alleliche una forma dominante rappresentata dall’allele dominante e una forma recessiva rappresentata dall’allele recessivo, e da queste possiamo avere tre tipologie di genotipo: omozigote dominante (AA), omozigote recessivo (aa) o eterozigote (Aa). Se invece abbiamo a che fare con due caratteri possiamo avere i doppi omozigoti dominanti (AABB), i doppi omozigoti recessivi (aabb) oppure possiamo avere i doppi eterozigoti chiamati anche diibridi, tant’è vero che l’incrocio di due doppi eterozigoti viene chiamato incrocio diibrido Abbiamo anche visto secondo il principio dell’assortimento indipendente che dall’individuo diibrido, cioè dall’individuo doppio eterozigote abbiamo la formazione di 4 classi di gameti (cioè AB, ab, Ab, aB) poiché essendo un assortimento indipendente gli alleli di ciascun gene presenti in ciascun locus assortiscono indipendentemente, avendo così tutte le possibili combinazioni, tenendo sempre presente che dovremo avere un allele per quanto riguarda un locus e un allele per quanto riguarda l’altro locus, e non due alleli dello stesso locus altrimenti avremmo un gamete diploide. Abbiamo anche visto la determinazione del genotipo conoscendo il fenotipo dominante, l’abbiamo fatto tenendo in considerazione un carattere e che il fenotipo dominante poteva essere dato dall’omozigote dominante o dall’eterozigote; e abbiamo visto che con il reincrocio o test cross era possibile tramite la sola osservazione della progenie si poteva capire a quale genotipo appartenesse il parentale a genotipo incognito ma a fenotipo dominante, poiché sappiamo che il fenotipo recessivo può essere dato solo dall’omozigote recessivo, senza creare così un interferenza con gli alleli dominanti e se vi ricordate il reincrocio lo applichiamo prendendo in considerazione due caratteri, due corpi allelici e quindi possiamo dire che prendendo in considerazione due caratteri, un individuo che presenta entrambi i fenotipi dominanti potrebbe essere sia un doppio eterozigote, sia un doppio omozigote dominante, per stabilire quale di questi sia facciamo un reincrocio, ipotizziamo dunque di avere: un parentale doppio zigote dominante AABB il risultato del reincrocio, che avremmo sarebbe sicuramente un risultato con tutti i fenotipi dominanti AaBb, perché otterremmo dal reincrocio che
vi ricordo verrà fatto con un omozigote recessivo aabb, dato che abbiamo preso in considerazione 2 caratteri un parentale doppio eterozigote AaBb il risultato del reincrocio, sarebbe una progenie con 4 fenotipi differenti di cui 2 parentali (fenotipo AB ab) e 2 ricombinanti (fenotipo aB Ab), perché? I gameti che fornisce il doppio eterozigote sono: AB Ab aB ab incrociati con l’unica tipologia di gameti provenienti dall’omozigote recessivo cioè ab ci daranno per il 25% AbBb (fenotipo parentale), per il 25% aaBb (fenotipo ricombinante), per il 25% Aabb (fenotipo ricombinante), e per il 25% aabb (fenotipo parentale), questo accade poiché le coppie alleliche segregano in maniera indipendente, ed accadrà solo se i 2 alleli si troveranno su cromosomi differenti REINCROCIO CON GENI CHE SI TROVANO SULLO STESSO CROMOSOMA Se questi geni si trovano sullo stesso cromosoma e non segregano in maniera indipendente diciamo che sono in linkage o che mostrano associazione, (una possibile domanda per gli esami potrebbe essere: cos’è il linkage?), questi vengono chiamati geni associati o geni concatenati e si dice che appartengano ad un gruppo di associazione, più vicini i geni si trovano sul cromosoma più difficile è che accadano eventi di ricombinazione, e quindi i geni saranno dunque più in linkage. Riepilogando più vicini sono più saranno in linkage, e di conseguenza più difficile sarà il crossing over, invece tanto più distanti questi saranno, minore sarà il linkage e più facile sarà che avvengano eventi di ricombinazione, per questo l’assortimento indipendente avverrà su cromosomi diversi o sullo stesso cromosoma a distanza tali da permettere il crossing over. Ricordiamo cosa si intende per progenie parentale e progenie ricombinante Nella progenie ricombinante avrò ricombinato porzioni di cromosomi omologhi che contengono i miei alleli Come facciamo a sapere se 2 geni sono linkage? (altra possibile domanda) Basta fare semplicemente un reincrocio, tra un doppio eterozigote e un doppio omozigote recessivo (doppio ovviamente perché dovremo analizzare 2 caratteri) secondo quanto detto prima effettuando reincrocio, per geni che si trovano su cromosomi differenti e quindi che assortiscono in maniera indipendente, otterremo quindi dal reincrocio 4 classi fenotipiche questo ci porta dunque a
dire che per geni che si trovano sullo stesso cromosoma ma distanti tra di loro e quindi saranno indipendenti tra di loro, dovremo teoricamente ottenere queste 4 classi fenotipiche con rapporto 1:1:1:1, se questo risultato si discosta da questo rapporto, con un aumento per le classi parentali diremo che ci troviamo di fronte a geni in linkage, e questi potranno avere sia: ASSOCIAZIONE COMPLETA (o linkage completo) che ASSOCIAZIONE INCOMPLETA (o linkage incompleto). Se ci troviamo di fronte al 100% di progenie parentale, senza neanche un ricombinante, parleremo di associazione completa, cioè avremo i geni così vicini che non potranno mai assortire in maniera indipendente, e perciò verranno ereditati sempre insieme; se invece abbiamo una deviazione del rapporto con un aumento dei parentali, ma comunque con la presenza della progenie ricombinate parleremo di associazione incompleta, perché vuol dire che i geni sono concatenati tra di loro ma con un’associazione incompleta poiché la ricombinazione ad opera del crossing over può comunque avvenire. Quando parliamo di geni concatenati bisogna sapere che la frequenza di crossing over (o frequenza di ricombinazione) è tipica e caratteristica di ogni coppia di geni che noi prendiamo in considerazione cioè il gene A e il gene B concatenati avranno sempre tra di loro la stessa frequenza di crossing over; il gene A e il gene C avranno sempre tra di loro la stessa frequenza di crossing over; non cambia da individuo a individuo poiché la loro collocazione sul cromosoma è sempre quella. La frequenza di crossing over sarà anche indipendente da localizzazione degli alleli sui cromosomi, ALLELI IN POSIZIONE CIS E IN POSIZIONE TRANS, COSA VUOL DIRE? In cis avremo che un cromosoma porta entrambi gli alleli dominanti e l’altro porta entrambi gli alleli recessivi In trans avremo che un cromosoma porta un allele dominante e uno recessivo mentre l’altro cromosoma porta un allele recessivo e uno dominante In entrambi i casi la frequenza ricombinante sarà la stessa, cambierà il fenotipo che otterremo poiché in cis otterremo ricombinante, mentre in trans otterremo parentale
ESPERIMENTI DI MORGAN Morgan fece esperimenti sull’associazione, proseguì gli esperimenti di Mendel. Incrociò un moscerino black vestigial wild type femmina (corpo nero, ali vestigiali), con un moscerino bianco mutato maschio (corpo bianco e ali lunghe) per entrambi i caratteri un ricombinante, dal quale ottenne tutti eterozigoti che mostravano il carattere dominante del moscerino mutato. Da questi prese solo i moscerini maschi e li incrociò con delle femmine doppio omozigoti recessive, fece quindi un reincrocio. Cosa si aspettava? Lui si aspettava di ottenere le 4 classi fenotipiche ma ottenne solo progenie parentale, non ottenne alcun ricombinante, non ottenne un mix delle caratteristiche Fece allora lo stesso esperimento invertendo i sessi. Incrociò un moscerino black vestigial wild type maschio (corpo nero, ali vestigiali), con un moscerino bianco mutato femmina (corpo bianco e ali lunghe) fece il reincrocio e ottenne: • Grigi con ali lunghe 41.5% • Neri con ali vestigiali 41.5% • Grigi con ali vestigiali 8.5% • Neri con ali lunghe 8.5% Come si vede non ottenne tutti parentali come prima, l’equilibrio sicuramente è spostato vero i parentali rispetto i ricombinanti, ma l’associazione non è completa come prima ma incompleta. Questo accadde poiché i geni che mappano per questi caratteri sono situati sul cromosoma x che determina il sesso, quindi cambiando maschio con femmina e femmina con maschio cambiano i rapporti. I genetisti avendo capito che la frequenza di ricombinazione dipendeva da quella che era la distanza dei geni sul cromosoma, hanno perciò stabilito un’unità di misura per indicare la frequenza di ricombinazione e diciamo che: 1% dei ricombinanti = 1 unita di mappa = 1 centi Morgan (cM)