Tiêu đề BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI - HS.docx ✅

BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI - Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau. - Dựa vào các tính trạng ở người có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau. - Một số tính trạng ở người như: màu da, màu tóc, chiều cao, giới tính, ... Hình. Một số đặc điểm ngoại hình ở người II. BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI 1. Khái niệm bệnh và tật di truyền - Bệnh, tật di truyền là những bất thường bẩm sinh liên quan đến biến đổi trong vật chất di truyền. + Bệnh di truyền ở người là những rối loạn về chức năng của các cơ quan trên cơ thể. + Tật di truyền là những bất thường về hình thái trên cơ thể. - Bệnh và tật di truyền ở người do đột biến gene và đột biến NST. - Bệnh, tật di truyền ở người có thể gây nên bởi các tác nhân vật lí, hoá học và sinh học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường. 2. Một số hội chứng di truyền ở người Ở người có một số hội chứng phổ biến do: - Đột biến gene: hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh), ... - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng tiếng mèo kêu (Cri–du–chat), Jacobsen, ... - Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Turner, Klinefelter, ... a) Hội chứng Down


a) Bệnh bạch tạng Bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra, người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử. b) Câm điếc bẩm sinh Câm điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh. a) Bệnh bạch tạng b) Bệnh câm điếc bẩm sinh Hình. Một số bệnh di truyền 4. Một số tật di truyền - Một số tật di truyền ở người như tật hở khe môi, hàm; tật dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân. + Trẻ mắc tật hở khe môi, hàm bị ảnh hưởng về khả năng ăn uống, phát âm và các vấn đề răng miệng; phần lớn tật do đột biến gene. + Trẻ bị dính hoặc thừa ngón tay, chân bị ảnh hưởng về khả năng cầm nắm hoặc đi, chạy. Khoảng 20 gene đã biết liên quan đến các tật này. a) Tật dính ngón tay b) Tật thừa ngón tay c) Tật hở khe môi hàm Hình. Tật di truyền ở người