Tiêu đề TÓM TẮT LÝ THUYẾT SINH HỌC 12.pdf ✅

Tóm Tắt Lý Thuyết Sinh 12 https: Thayhien.edu.vn Youtube: Thầy Hiển Sinh Học TÓM TẮT LÝ THUYẾT SINH HỌC 12 Nội Dung Kiến thức trọng tâm Gene và cơ chế truyền thông tin di truyền * Chức năng của DNA - DNA mang và bảo quản thông tin di truyền: - Truyền thông tin di truyền: Nucleotide trên hai mạch đơn DNA liên kết nhau bằng liên kết hydrogen theo nguyên tắc bổ sung: A – T và G - C. Liên kết này yếu, tuy nhiên trong phân tử DNA số lượng liên kết hydrogen rất lớn → DNA có cấu trúc bền vững song rất linh hoạt, có thể tách nhau trong quá trình tái bản DNA để tạo thành hai mạch khuôn, khi đó các nucleotide mới kết cặp với các nucleotide mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Nhờ tái bản, thông tin di truyền trên DNA được truyền đạt gần như nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể. * Cấu trúc và chức năng của gene - Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm xác định là polypeptide hoặc RNA. * Cấu trúc một gene: - Vùng điều hòa: Có trình tự nucleotide (promoter) khởi động phiên mã và trình tự nucleotide liên kết với protein điều hòa → điều khiển quá trình phiên mã. - Vùng mã hóa: Chứa trình tự nucleotide mã hóa chuỗi polypeptide hoặc RNA. - Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã. * Các loại gene: - Căn cứ vào chức năng: Gene cấu trúc và gene điều hòa. + Gene cấu trúc: mang thông tin mã hóa chuỗi polypeptide tham gia cấu trúc hoặc thực hiện chức năng của tế bào. + Gene điều hòa: mang thông tin mã hóa sản phẩm điều hòa hoạt động của gene khác. - Căn cứ vào cấu trúc vùng mã hóa: Gene không phân mảnh và gene phân mảnh. + Gene phân mảnh: Vùng mã hóa gồm các đoạn exon (đoạn DNA được dịch mã) xen kẽ các đoạn intron (đoạn DNA không được dịch mã). + Gene không phân mảnh: Vùng mã hóa chỉ các đoạn exon. Vi khuẩn chỉ có gene không phân mảnh. * Tái bản DNA - Là quá trình tự nhân đôi phân tử DNA. - Nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn. - Diễn biến: + Bước 1: Tháo xoắn phân tử DNA: Dưới tác động của enzyme, phân tử DNA tháo xoắn, tách hai mạch DNA tạo nên cấu trúc có dạng chữ Y. + Bước 2: Tổng hợp mạch DNA: Enzyme DNA polymerase có vai trò tổng hợp mạch DNA mới theo chiều 5' → 3' dựa trên mạch khuôn của DNA mẹ theo nguyên tắc bổ sung (A – T; G - C). Trong 2 mạch mới tổng hợp, một mạch được tổng hợp liên tục (sợi dẫn đầu); một mạch được tổng hợp gián đoạn từng đoạn ngắn Okazaki, sau đó enzyme DNA ligase nối các đoạn ngắn này thành mạch hoàn chỉnh (sợi theo sau). + Bước 3: Tạo 2 phân tử DNA: mỗi DNA con có một mạch từ DNA mẹ, một mạch mới tổng hợp (theo nguyên tắc bán bảo toàn) * RNA và phiên mã - Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA dựa trên khuôn của gene.
Tóm Tắt Lý Thuyết Sinh 12 https: Thayhien.edu.vn Youtube: Thầy Hiển Sinh Học Loại RNA Tiêu chí mRNA tRNA rRNA Cấu trúc Là một chuỗi polynucleotide dạng mạch thẳng gồm hàng trăm đến hàng nghìn đơn phân. Cấu trúc mạch đơn khoảng 75 đến 85 nucleotide, trong đó có các đoạn trình tự nucleotide liên kết hydrogen với nhau tạo cấu trúc bậc hai. Là chuỗi polynucleotide cuộn xoắn phức tạp nhờ các liên kết hydrogen. Chức năng Truyền thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất, làm khuôn cho quá trình dịch mã. Vận chuyển amino acid tự do đến ribosome lắp ghép thành chuỗi polypeptide. Cùng với protein cấu trúc nên ribosome. - Diễn biến: + Khởi đầu phiên mã: Enzyme RNA polymerase bám vào vùng điều hòa làm 2 mạch của gene tách nhau để lộ mạch khuôn và bắt đầu tổng hợp mRNA. + Kéo dài mạch RNA: Enzyme RNA polymerase di chuyển trên mạch khuôn (có chiều 3’ → 5’) của gene để tổng hợp RNA theo chiều 5’ → 3’ theo nguyên tắc bổ sung (A-U; G-C). + Kết thúc phiên mã: Enzyme RNA polymerase di chuyển đến cuối gene gặp tín hiệu kết thúc phiên mã  quá trình phiên mã dừng lại. - Phiên mã ngược: Là quá trình tổng hợp mạch DNA bổ sung (cDNA) từ khuôn mẫu mRNA. - Ý nghĩa phiên mã ngược: Phiên mã ngược có ý nghĩa quan trọng trong việc nghiên cứu sự tiến hóa của hệ thống sinh giới. * Mã di truyền - Mã di truyền là mã bộ ba, ba nucleotide liền nhau tạo thành một mã di truyền quy định (mã hóa) một amino acid. - Trong 64 bộ ba: có 61 bộ ba mã hóa và 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA hệ gene trong nhân → không mã hóa cho amino acid nào). Bộ ba mở đầu: AUG → mã hóa methionine (sinh vật nhân thực) hoặc formyl methionine (sinh vật nhân sơ). - Các đặc điểm của mã di truyền: + Mã di truyền được đọc liên tục từ một điểm xác định từng bộ ba nucleotide mà không gối lên nhau. + Tính phổ biến: Các loài sinh vật đều sử dụng chung một mã di truyền (trừ một số trường hợp ngoại lệ. Ví dụ ở ti thể của người, UGA không phải mã kết thúc mà mã hóa cho amino acid tryptophan, AUG và AUA đều mã hóa methionine; AGA, AGG, UAA, UAG là mã kết thúc). + Tính đặc hiệu: Mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một amino acid. + Tính thoái hóa: Nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại amino acid. * Dịch mã - Là quá trình các mã di truyền trên phân tử mRNA được dịch thành trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide. - Diễn biến: Gồm 2 giai đoạn: Hoạt hóa amino acid và tổng hợp chuỗi polypeptide.
Tóm Tắt Lý Thuyết Sinh 12 https: Thayhien.edu.vn Youtube: Thầy Hiển Sinh Học * Hoạt hóa amino acid * Quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide + Khởi đầu tổng hợp chuỗi polypeptide + Kéo dài chuỗi polypeptide + Kết thúc * Mối quan hệ DNA – RNA – protein - Thông tin di truyền được lưu giữ trên DNA (gene) dưới dạng trình tự nucleotide và được truyền đạt từ thế hệ này sang thế hệ sau nhờ cơ chế tái bản DNA. - Thông tin di truyền mã hóa trong DNA được phiên mã chính xác sang phân tử mRNA dưới dạng các codon, các codon được tRNA giải mã thành các amino acid trong chuỗi polypeptide quy định đặc điểm sinh vật là nhờ cơ chế phiên mã, dịch mã. Điều hoà biểu hiện gene * Thí nghiệm trên operon Lac của E. coli. - Nội dung thí nghiệm: + Nuôi cấy vi khuẩn E.coli trong môi trường không có lactose. + Nuôi cấy vi khuẩn E.coli trong môi trường có lactose. - Kết quả: + Khi môi trường không có lactose, trong mỗi tế bào E.coli chỉ có một vài phân tử enzyme. + Khi lactose được bổ sung vào môi trường nuôi cấy ( không chứa glucose ), tốc độ tổng hợp của 3 loại enzyme tăng lên khoảng 1.000 lần chỉ trong vòng 2 – 3 phút. * Cấu trúc của operon Lac. - Khái niệm: Operon là cụm các gene cấu trúc có chung một cơ chế điều hòa phiên mã và được phiên mã tạo thành một mRNA. - Cấu trúc operon: + Các gene lacZ, lacY, lacA: các gene cấu trúc tương ứng mã hóa các enzyme β – galactosidase, permease, trancacctylase giúp vi khuẩn chuyển hóa và sử dụng lactose + Vùng promoter (P): trình tự khởi động phiên mã các gene cấu trúc, là vị trí enzyme RNA polymerase bám vào để phiên mã nhóm gene cấu trúc lacZ, lacY, lacA. + Vùng operator ( O): Vị trí liên kết với protein điều hòa. * Giải thích kết quả thí nghiệm: - Khi môi trường không có lactose: Protein ức chế gắn vào gene vận hành O làm ức chế phiên mã của gene cấu trúc ( các gene cấu trúc không biểu hiện). - Khi môi trường có lactose: Lactose như là chất cảm ứng gắn vào và làm thay đổi cấu hình protein ức chế, protein ức chế bị bất hoạt không gắn được vào gene vận hành O nên gene được tự do vận hành hoạt động của các gene cấu trúc Z, Y, A giúp chúng phiên mã và dịch mã ( biểu hiện). * Ý nghĩa của điều hòa biểu hiện gene.
Tóm Tắt Lý Thuyết Sinh 12 https: Thayhien.edu.vn Youtube: Thầy Hiển Sinh Học - Điều hòa biểu hiện gene đảm bảo cho tế bào có thể thích ứng với môi trường và quá trình phát triển bình thường của cơ thể. - Điều hòa biểu hiện gen ở vi khuẩn giúp chúng có khả năng tự điều chỉnh quá trình trao đổi chất trong tế bào, chỉ có những sản phẩm cần thiết cho hoạt động sống của tế bào mới được tạo ra với hàm lượng phù hợp. Nhờ đó, vi khuẩn có thể đáp ứng với những thay đổi của môi trường. Ví dụ: khi môi trường có tryptophan, vi khuẩn E.coli sẽ ngưng sản xuất các enzyme xúc tác cho quá trình tổng hợp tryptophan. * Ứng dụng trong điều hòa biểu hiện gen - Con người đã ứng dụng những hiểu biết về điều hòa biểu hiện gene trong nhiều lĩnh vực như: trong y- dược học, nông nghiệp, công nghệ sinh học, nghiên cứu di truyền...nhằm tạo ra nhiều sản phẩm phục vụ cho đời sống con người, điều trị các bệnh do rối loạn điều hòa hoạt động gen gây ra... Hệ gene * Khái niệm hệ gene: - Hệ gene (genome) là toàn bộ trình tự các nucleotide trên DNA có trong tế bào của cơ thể sinh vật. - Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene * Một số thành tựu của việc giải mã hệ gene người - Sự thành công của dự án hệ gene người đã mở ra nhiều hướng nghiên cứu và ứng dụng nhằm bảo vệ sức khỏe con người, nghiên cứu sự tiến hóa của sinh vật. * Một số ứng dụng của việc giải mã hệ gene người - Ứng dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene của một người giúp bác sĩ biết được người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh. - Ứng dụng trong pháp y và khoa học hình sự: Giải trình tự hệ gene người cũng được ứng dụng trong ngành pháp y để tìm ra thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối quan hệ họ hàng. - Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hoá: So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật có thể cho biết mối quan hệ tiến hoá giữa các loài. Đột biến gene * Khái niệm: Đột biến là gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến 1 cặp nucleotide hoặc một số cặp nucleotide. * Các dạng đột biến gene - Đột biến thay thế một cặp nucleotide: Một cặp nucleotide trong gene được thay thế bằng một cặp nucleotide khác, có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein. - Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide: Đột biến làm cho gene bị mất hoặc thêm một cặp nucleotide sẽ làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein. * Nguyên nhân phát sinh đột biến gene: - Do những rối loạn sinh lí, hoá sinh của tế bào dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc biến đổi cấu trúc hoá học của các nucleotide. - Do Sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm: + Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt.,. + Tác nhân hoá học: ethyl methanesulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BU), N- Nitroso-N-methylurea (NMU),... + Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,...cũng có thế gây nên các đột biến gene. * Cơ chế phát sinh đột biến gene: - Sai sót trong quá trình nhân đôi DNA - Sự tác đông của các tác nhân gây đột biến.