Tiêu đề 1600 1630 bs Tăng Hùng Sang - BVNHITW_VNI.pptx ✅

TỶ LỆ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN MỘT SỐ BỆNH HIẾM Ở TRẺ EM VIỆT NAM ĐƯỢC PHÁT HIỆN BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ EXOME Ths BS Tăng Hùng Sang và CS Viện Di Truyền Y Học Genesolutions
MỤC TIÊU Tổng quan về bệnh hiếm/bệnh di truyền Các ứng dụng chẩn đoán di truyền tại Việt Nam Nghiên cứu hồi cứu: Tỷ lệ chẩn đoán và đặc điểm di truyền một số bệnh hiếm ở trẻ em Việt Nam được phát hiện bằng phương pháp giải trình tự exome

HƯỚNG DẪN CHUYÊN MÔN CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN SAU SINH CMA/CNV là xét nghiệm đầu tay trong đánh giá ban đầu sau khi sinh trong các tình huống lâm sàng sau: Nhiều bất thường không đặc trưng cho một hội chứng di truyền được xác định rõ ràng Chậm phát triển/ khuyết tật trí tuệ Rối loạn tự kỷ CES/WES/WGS nên được xem xét khi đã làm xét nghiệm di truyền (CMA/CNV) mà không xác định được chẩn đoán ở thai nhi có nhiều dị tật gợi ý rối loạn di truyền: Nhiều bất thường không đặc trưng cho một hội chứng di truyền được xác định rõ ràng Chậm phát triển/ khuyết tật trí tuệ Rối loạn tự kỷ