Tiêu đề 16.40-17.00 Các bệnh RLCHBS có thể điều trị.pptx ✅

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ SỚM NHỮNG BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ BẨM SINH CÓ KHẢ NĂNG ĐIỀU TRỊ TS. BS NGUYỄN NGỌC KHÁNH TRUNG TÂM NỘI TIẾT, CHUYỂN HOÁ, DI TRUYỀN VÀ LIỆU PHÁP PHÂN TỬ
Nội dung TỔNG QUAN – KHÁI NIỆM RLCHBS CÁC CA BỆNH RLCHBS TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ KẾT LUẬN
RLCHBS là gì? Inborn Errors of Metabolism (IEMs): Khiếm khuyết của chuyển hóa do thiếu enzyme, thụ thể nhận cảm (receptor), protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận (Coenzyme). Trên 1000 bệnh khác nhau; tỷ lệ mới mắc 1/500 (Hutcheson et al. JMG 1998. 1:316; Applegarth et al. J Pediatr 2000; Dionissi-Vici et al. J Pediatr 2002; Zschocke J et al. 2011) Chiếm 20% trẻ sơ sinh chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu (Jouvet et al. Eur J Pediatr 2007).