Tiêu đề 3. Síndrome de Patau.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M Síndrome de Patau DEFINICIÓN Es una enfermedad genética producida por la presencia completa o parcial de una copia adicional del cromosoma 13, es decir TRISOMÍA 13. Puede afectar a todas las células (trisomía Regular o solo a algunas (Mosaicismo) ETIOLOGÍA 1. NO Disyunción durante la Meiosis del gameto Materno 85% EPIDEMIOLOGÍA FACTORES DE RIESGO Þ Edad materna avanzada (+31 años) Þ Antecedente de hijo con Sx de Patau Þ Madre portadora de translocación TAMIZAJE • USG à Trasnlucencia Nucal, se pueden detectar algunas malformaciones como la Holoprosencefalia. • MARACADORES BIOQUÍMICOS 1o TRIMESTRE Gonadotropina Coriónica BAJA PAPP-A Baja 2o TRIMESTRE Alfa Fetoproteína Normal uE3 Normal Inhibina A BAJA o Normal
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M CLÍNICA DATOS GENERALES Þ HOLOPROSENCEFALIA (falla en la división de los dos hemisferios) à RETRASO PSICOMOTOR SEVERO Þ Meningocele (Espina Bífida Severa) Þ Occipucio Prominente Þ Orejas Rotadas y malformadas Þ Labio y Paladar Hendido Þ Hernia Umbilical Þ Onfalocele DISMORFIAS § Aplasia de Cutis § Microftalmia o Anoftalmia § Microcefalia § Pabellones auriculares malformados § Polidactilia § Pie valgo § Anomalías escrotales § Coloboma del Irirs § Ciclopía