Bài 14. Di truyền học người (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email:
[email protected] 01 I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 1. Khái niệm và vai trò của di truyền học người - Di truyền học người là khoa học nghiên cứu sự di truyền và biến dị ở người qua các thế hệ. - Vai trò của di truyền học người: ○ Cung cấp hiểu biết về quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người. ○ Cung cấp cơ sở xác định các rối loạn di truyền và đặc điểm di truyền của rối loạn. ○ Cung cấp cơ sở cho y học cá nhân hoá (nghiên cứu di truyền cá nhân ảnh hưởng đến phản ứng với thuốc, từ đó tối ưu hoá thuốc trong điều trị). ○ Cung cấp cơ sở cho di truyền y học tư vấn. ○ Cung cấp cơ sở nghiên cứu di truyền quần thể người. 2. Thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người a) Khó khăn - Người sinh sản muộn, đẻ ít con, và đời sống kéo dài. - Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước, số lượng gene lại quá lớn. - Vì lí do đạo đức, xã hội nên không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến... như các sinh vật khác. b) Thuận lợi - Đặc điểm sinh lí và hình thái ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì sinh vật nào. - Đã nghiên cứu về bản đồ hệ gene người → thuận lợi cho nghiên cứu di truyền và phòng ngừa bệnh tật. 3. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu di truyền tế bào Khái niệm Là sử dụng một hệ thống các kí hiệu quy ước để xây dựng sơ đồ phả hệ theo dõi sự di truyền của tính trạng ở những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ. Là phương pháp phân tích bộ NST (kiểu nhân) của tế bào, ví dụ như bạch cầu, nguyên sợi, ... Cách tiến hành - Theo dõi sự di truyền tính trạng qua nhiều thế hệ. - Sử dụng kí hiệu, lập sơ đồ phả hệ. - Nhuộm màu/làm tiêu bản bộ NST của tế bào. - Quan sát dưới kính hiển vi. - So sánh với bộ NST của tế bào bình thường. Kết quả, ý nghĩa - Cho phép xác định quy luật di truyền/đặc điểm di truyền tính trạng trong gia đình, dòng họ. - Ví dụ: Tóc xoăn là trội so với tóc thẳng; bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do gene lặn trên NST X quy định,... - Xác định các biến đổi số lượng và cấu trúc NST có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người và chẩn đoán bệnh lí di truyền, quá trình già hoá của tế bào. - Ví dụ: hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (XO), hội chứng Down (Trisomy 21). II. DI TRUYỀN Y HỌC 1. Khái niệm và vai trò của di truyền y học, y học tư vấn Bài 14 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 14. Di truyền học người (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email:
[email protected] 02 Di truyền y học Di truyền y học tư vấn Khái niệm Là lĩnh vực khoa học ứng dụng các nguyên lí di truyền trong khám chữa bệnh ở người, bao gồm các nghiên cứu di truyền tính trạng, lập bản đồ gene gây bệnh, tật di truyền, chẩn đoán, điều trị và di truyền tư vấn. Là một lĩnh vực của di truyền y học, cung cấp các thông tin về cơ sở di truyền y học, tiên đoán và đưa ra lời khuyên vê khả năng mắc bệnh, tật di truyền nào đó ở đời con của các cặp bố mẹ hoặc những người trong dòng họ mắc các bệnh, tật di truyền đó. Vai trò Có vai trò quan trọng trong chăm sóc, bảo vệ sức khoẻ con người, cung cấp các hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chẩn đoán và điều trị hiệu quả, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cá nhân và gia đình. Dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau, đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền. 2. Cơ sở của di truyền y học tư vấn Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở các quy luật di truyền của các bệnh, tật di truyền. III. LIỆU PHÁP GENE 1. Khái quát về liệu pháp gene - Liệu pháp gene là phương pháp sử dụng gene để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh, tật di truyền. - Có thể sử dụng liệu pháp gene để sửa chữa gene hỏng trong tế bào theo các cách: (a) thay thế gene hỏng bằng gene lành, (b) ức chế gene gây bệnh, (c) chỉnh sửa gene hỏng, (d) gây chết tế bào bệnh. 2. Một số ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene Ứng dụng Biện pháp Thành tựu Điều trị rối loạn di truyền do đột biến gene - Đưa gene lành vào cơ thể người bệnh giúp sản xuất được các enzyme bị thiếu do đột biến gene. - Điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID) do gene mã hoá enzyme adenosine deaminase (ADA) bị đột biến. - Thử nghiệm điều trị ung thư phổi.
Bài 14. Di truyền học người (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email:
[email protected] 03 Ứng dụng Biện pháp Thành tựu - Kĩ thuật chỉnh sửa gene nhờ hệ thống CRISPR-Cas. Điều trị ung thư - Sử dụng kĩ thuật chỉnh sửa gene để tế bào miễn dịch có thể nhận biết và tấn công tế bào ung thư. - Liệu pháp ngăn chặn sự phát triển khối u hoặc làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hóa trị. - Điều trị bệnh bạch cầu lympho cấp (bệnh ung thư phổ biến nhất ở trẻ em). - Sử dụng virus li giải khối u mang gene GM-CSF điều trị ung thư da. Điều trị rối loạn thần kinh Sử dụng gene liệu pháp giúp khôi phục chức năng bình thường hoặc bảo vệ các tế bào thần kinh khỏi bị thoái hoá. Thử nghiệm lâm sàng dùng liệu pháp gene bất hoạt gene mã hoá protein Tau đã được thực hiện thành công ở Anh.
English