Tiêu đề CHỦ ĐỀ 4. DI TRUYỀN QUẦN THỂ, ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG, DI TRUYỀN NGƯỜI.doc ✅

Trang 1 CHỦ ĐỀ 4. DI TRUYỀN QUẦN THỂ, ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG, DI TRUYỀN NGƯỜI I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT 1. Di truyền quần thể − Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài. Quần thể là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên. − Mỗi quần thể có một vốn gen chung và đặc trưng. Vốn gen là tập hợp toàn bộ các alen của tất cả các gen có trong quần thể. − Quần thể tự phối có đặc điểm: Các cá thể tự thụ phấn hoặc tự thụ tinh, kiểu gen gồm các dòng thuần. Quần thể tự phối có tính đa dạng về kiểu gen và kiểu hình thấp nên kém thích nghi. Do vậy khi môi trường thay đổi thì quần thể tự phối có khả năng thích nghi kém, do đó dễ bị tuyệt diệt. Vì vậy trong quá trình tiến hoá, các loài tự phối ngày càng ít dần. − Quần thể giao phối có đặc điểm: Các cá thể giao phối tự do, thành phần kiểu gen rất đa dạng và thường ở trạng thái cân bằng di truyền, tính đa hình về kiểu gen và kiểu hình rất cao.  Một gen có n alen thì quá trình giao phối tự do sẽ tạo ra nn1 2  loại kiểu gen, trong đó có n kiểu gen đồng hợp và nn1 2  kiểu gen dị hợp. Nếu hai gen A và B nằm trên hai cặp NST tương đồng khác nhau, trong đó gen A có X alen, gen B có y alen thì số kiểu gen có thể có trong quần thể là: xx1yy1 . 22  − Trong điều kiện không phát sinh đột biến mới, không có chọn lọc tự nhiên, khả năng thụ tinh của các giao tử là như nhau, sức sống của các hợp tử là ngang nhau, không có hiện tượng di - nhập gen thì quá trình giao phối ngẫu nhiên sẽ tạo nên trạng thái cân bằng về di truyền của quần thể, khi đó thành phần kiểu gen của quần thể là 22pAA2pqAaqaa (p là tần số của alen A, q là tần số của alen a. p)q1. − Dòng thuần là một tập hợp các cá thể của cùng một loài có kiểu gen giống nhau và đồng hợp về tất cả các cặp gen. Một gen có n alen thì sẽ tạo ra n dòng thuần về gen này. Nếu gen A có X alen, gen B có y alen, gen D có z alen thì quá trình tự phối liên tục sẽ tạo ra số dòng thuần là: x.y.z 2. Ứng dụng di truyền vào chọn giống − Muôn tạo ra giống mới thì phải tác động làm thay đổi kiểu gen của giống cũ. Có 4 cách để làm thay đổi kiểu gen của giống cũ là: Lai hữu tính; Gây đột biến; Sử dụng công nghệ tế bào; Sử dụng công nghệ gen. − Trong các phương pháp tạo giống mới thì tạo giống dựa trên nguồn biến dị tổ hợp là phương pháp phổ biến nhất. Tuy nhiên, phương pháp này thường chỉ tạo ra được các giống mới mang các đặc điểm tốt của các giống bố mẹ. − Tạo giống bằng gây đột biến được sử dụng trong tạo giống cây trồng hoặc tạo giống vi sinh vật mà ít sử dụng cho động vật. − Dòng thuần là tập hợp các cá thể có kiểu gen giống nhau và đồng hợp về tất cả các cặp gen. Dòng thuần không xuất hiện thoái hoá giống. − Dòng thuần được tạo ra bằng cách cho tự thụ phấn (hoặc giao phối cận huyết) liên tục nhiều thế hệ. Hoặc bằng phương pháp nuôi cấy hạt phấn, sau đó gây lưỡng bội hóa.
Trang 2 − Khi lai khác dòng sẽ tạo ra ưu thế lai. Ưu thế lai có kiểu gen dị hợp nên không được sử dụng làm giống (nếu sử dụng ưu thế lai để làm giống thì sẽ gây ra thoái hóa giống). − Thoái hoá giống xuất hiện khi giống có kiểu gen dị hợp tiến hành sinh sản hữu tính. Bản chất của thoái hoá giống là do xuất hiện biến dị tổ hợp. − Thoái hoá giống là do tỉ lệ dị hợp giảm dần, tỉ lệ đồng hợp tăng dần, xuất hiện các đồng hợp gen lặn có hại. − Lai xa và đa bội hoá hoặc dung hợp tế bào trần sẽ tạo ra dạng song nhị bội (có bộ NST lưỡng bội của 2 loài). − Tế bào thực vật bị mất thành xenlulôzơ thì được gọi là tế bào trần. − Phương pháp nhân bản vô tính tạo ra các cá thể có kiểu gen hoàn tọàn giống với sinh vật cho nhân. − Nhân bản vô tính, cấy truyền phôi, nhân giống vô tính là những phương pháp không tạo ra được giống mới (vì không làm xuất hiện kiểu gen mới). − Có thể tạo dòng thuần chủng bằng phương pháp nuôi cấy hạt phấn hoặc phương pháp tự thụ phấn (giao phối cận huyết) liên tục từ 5 đến 7 đời. − Nuôi cấy hạt phấn, sau đó lưỡng bội hóa sẽ tạo ra được dòng thuần chủng về tất cả các cặp gen. − Công nghệ gen được sử dụng để tạo giống thực vật, động vật, vi sinh vật. Hai loại enzim đươc sử dụng trong kĩ thuật chuyển gen là restritaza và ligaza. − Phương pháp phổ biến nhất để chuyển gen vào động vật là vi tiêm (tiêm gen vào hợp tử ở giai đoạn nhân non). − Sử dụng gen đánh dấu để nhận biết dòng tế bào có ADN tái tổ hợp. Trong công nghệ gen, gen đánh dấu được gắn vào thể truyền. Thể truyền là plasmid hoặc virut. 3. Di truyền người − Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra. Gen bị đột biến làm thay đổi sản phẩm (hoặc số lượng sản phẩm) của gen nên làm rối loạn chuyển hoá trong tế bào (hoặc cơ thể) dẫn tới gây bệnh. − Một số bệnh di truyền phân tử có thể chữa trị được bằng cách áp dụng chế độ ăn kiêng nhưng việc ăn kiêng không làm thay đổi KG của người bệnh nên gen bệnh vẫn được truyền lại cho đời con − Những bệnh liên quan đến đột biên NST: Đao 2nl; Tơcnơ 2nl, Claiphentơ 2nl, ung thư máu (đột biến mất đoạn NST). − Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết. − Bảo vệ vốn gen của loài người bằng 3 cách (tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến; dùng liệu pháp gen; tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh). − Liệu pháp gen là việc chữa bệnh di truyền bằng cách khắc phục những sai hỏng di truyền. Muôn tiến hành liệu pháp gen thì phải sử dụng công nghệ gen để chuyển gen vào tế bào của người bệnh. − Ung thư là sự tăng số lượng tế bào gây nên khối u và di căn. Hầu hết các bệnh ung thư đều do đột biến gen trội xảy ra ở tế bào sinh dưỡng. Ung thư xảy ra ở tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho đời sau. − Bệnh phêninkêto niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra. Cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin. Nếu áp dụng chế độ ăn có ít phêninalanin ngay từ nhỏ thì hạn chế được bệnh.