Tiêu đề 4. 2025-2026 RỐI LOẠN TẠO MÁU.docx ✅

Bài 4 RỐI LOẠN TẠO MÁU MỤC TIÊU HỌC TẬP Sau khi học xong bài này sinh viên có khả năng: 1. Giải thích được cơ chế thay đổi các tế bào máu nguyên nhân do tuỷ xương. 2. Giải thích được cơ chế thay đổi các tế bào máu nguyên nhân không do tuỷ xương. NỘI DUNG HỌC TẬP 1. RỐI LOẠN DÒNG HỒNG CẦU 1.1. Tăng số lượng hồng cầu 1.1.1. Đa hồng cầu nguyên phát - Khái niệm: đa hồng cầu nguyên phát (bệnh đa hồng cầu Vaquez) là một bệnh máu ác tính do có sự tăng sinh quá mức dòng hồng cầu, thuộc nhóm các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative neoplasms – MPNs). - Cơ chế bệnh sinh: đột biến gen gây giảm chức năng tự ức chế sinh sản tế bào của protein tyrosine kinase thuộc họ Janus kinase (JAK), tạo ra gen JAK2, dẫn tới tăng sinh tế bào máu, đặc biệt là dòng hồng cầu và mẫu tiểu cầu. Đột biến này kích thích sinh hồng cầu quá mức không phụ thuộc erythropoietin, gặp trên 90% số bệnh nhân. Gây tăng sinh tế bào máu, làm tăng số lượng hồng cầu ở tủy xương và máu ngoại vi. - Các triệu chứng lâm sàng có thể gặp: đau đầu, chóng mặt, rối loạn thị lực, đau thắt ngực, đau nhói, tê bì đầu ngón chân, đầu ngón tay, tắc mạch. 1.1.2. Đa hồng cầu thứ phát - Do tăng sản xuất erythropoietin (EPO): khối u tiết erythropoietin; - Do đáp ứng với tình trạng thiếu oxy mãn tính: sống vùng núi cao, bệnh tim phổi mạn tính, nghiện thuốc lá…; - Hội chứng cô đặc máu: bỏng, mất nước, nôn nhiều, sốt cao…