Tiêu đề 5. 2025-2026 HUYẾT SẮC TỐ.docx ✅

4 2. RỐI LOẠN TỔNG HỢP HEMOGLOBIN Quá trình tổng hợp gen globin ở người trưởng thành chủ yếu là gen α và gen β. Các gen globin bị đột biến gây ra bệnh hemoglobin di truyền (bệnh huyết sắc tố). Có loại đột biến gây ngừng hẳn hoặc làm chậm quá trình tổng hợp chuỗi globin, nhưng cũng có loại đột biến làm tổng hợp những chuỗi khác với bình thường. 2.1. Rối loạn giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin (bệnh tan máu bẩm sinh - thalassemia) Việt Nam thuộc vùng có tỷ lệ bệnh và mang gen thalassemia cao trên thế giới. Đặc biệt là vùng núi cao và dân tộc ít người. Ước tính hiện nay ở Việt Nam có khoảng 9-10 triệu người mang gen bệnh, với trên 20000 bệnh nhân thalassemia cần điều trị và mỗi năm ước tính có thêm 2000 trẻ sơ sinh bị bệnh thalassemia. 2.1.1. α-thalassemia Gen α nằm trên NST 16. Ở người bình thường mỗi NST 16 có 2 gen α. Như vậy có 4 gen α trên 2 NST. Tùy theo số gen bị mất hay bất hoạt mà có các dạng α- thalassemia khác nhau. Đột biến làm mất khả năng tổng hợp chuỗi α của 1 NST gọi là α o -thalassemia. Đột biến làm giảm tổng hợp chuỗi α gọi là α + -thalassemia. Có khoảng 50 đột biến gen α. Do đó có thể có các kiểu tổ hợp ở người thalassemia: Đồng hợp tử: α°/ α° Thal Đồng hợp tử: α + / α + Thal Dị hợp tử α°: α°/α Thal Dị hợp tử α + : α + / α Thal Dị hợp tử α°, α + : α°/α + Thal Bệnh α-thalassemia được chia thành các thể theo mức độ bệnh: - Bệnh hemoglobin Bart’s: cấu tạo phân tử là γ 4, 100% chết trước hoặc ngay sau khi đẻ. Do ở bào thai bình thường huyết sắc tố chủ yếu là Hb F gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi γ. Khi mất cả 4 gen α cơ thể không tổng hợp được chuỗi α nên 4 chuỗi γ trùng hợp (γ 4 tạo Hb Bart’s. Huyết sắc tố Bart’s có ái lực cao với oxy nên không thể nhả oxy cho tổ chức do vậy gây thiếu oxy và tử vong. - Bệnh hemoglobin H (HbH): chỉ còn 1 gen α hoạt động (do mất đoạn hoặc đột biến làm ngừng tổng hợp ở 3 gen). - α Thalassemia thể nhẹ: mất hai gen α - α Thalassemia thể ẩn: chỉ mất một gen α.