Tiêu đề KHTN 9 - SINH HỌC - BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI - GV.docx ✅

1 BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI – Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau. – Dựa vào các tính trạng ở người có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau. – Một số tính trạng ở người như: màu da, màu tóc, chiều cao, giới tính, ... Hình. Một số đặc điểm ngoại hình ở người II. BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI 1. Khái niệm bệnh và tật di truyền – Bệnh, tật di truyền là những bất thường bẩm sinh liên quan đến biến đổi trong vật chất di truyền. + Bệnh di truyền ở người là những rối loạn về chức năng của các cơ quan trên cơ thể. + Tật di truyền là những bất thường về hình thái trên cơ thể. – Bệnh và tật di truyền ở người do đột biến gene và đột biến NST. – Bệnh, tật di truyền ở người có thể gây nên bởi các tác nhân vật lí, hoá học và sinh học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường,
2 2. Một số hội chứng di truyền ở người Ở người có một số hội chứng phổ biến do: – Đột biến gene: hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh), ... – Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng tiếng mèo kêu (Cri–du–chat), Jacobsen, ... – Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Turner, Klinefelter, ... a) Hội chứng Down Hình. Biểu hiện bên ngoài ở trẻ mắc hội chứng Down – Hội chứng Down có các biểu hiện: cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp, ... – Bệnh do thừa một NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân), do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene.
3 Hình. Bất thường NST số 21 b) Hội chứng Turner – Hội chứng Turner có các biểu hiện: lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,.. – Hầu hết người mắc bệnh do thiếu một NST giới tính X, còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X. Hình. Bộ NST người mắc hội chứng Turner
4 Hình. Biểu hiện bên ngoài ở trẻ mắc hội chứng Turner 3. Một số bệnh di truyền ở người Phần lớn các bệnh di truyền ở người do các đột biến gene (trội hoặc lặn, trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính) gây nên như Huntington, bạch tạng, máu khó đông, mù màu đỏ lục, câm điếc bẩm sinh,…. a) Bệnh bạch tạng Bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra, người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử. b) Câm điếc bẩm sinh Câm điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.