Tiêu đề CHƯƠNG 1. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ.doc ✅

Trang 1 CHƯƠNG 1. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I. CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP PHÂN TỬ A. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM VÀ CHUYÊN SÂU 1. Các tiêu chuẩn để trở thành cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền Vật chất mang thông tin di truyền cần có 4 đặc tính cơ bản sau: - Có khả năng lưu giữ thông tin ở dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động của tế bào. - Có khả năng sao chép chính xác để thông tin di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp. - Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được dùng để tạo ra các phân tử cần cho cấu tạo và hoạt động của tế bào. - Vật liệu có khả năng biến đổi, những thay đổi này (đột biến) chỉ xảy ra ở tần số thấp và biến đổi đó có khả năng truyền lại cho đời sau. * Trong các loại đại phân tử sinh học thì chỉ có axit nucleic mới có đủ 4 đặc điểm nêu trên. Trong hai loại axit nucleic là ARN và ADN thì ADN là vật chất di truyền phổ biến ở tất cả các loài sinh vật. Chỉ có một số loài virut sử dụng ARN làm vật chất di truyền. Vì vậy, ADN được coi là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp phân tử ADN liên kết với protein tạo NST, nên NST được coi là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp tế bào. 2. Cấu trúc và chức năng của ADN a. Cấu trúc của ADN (Axit Deoxiribo Nucleic) - ADN được cấu tạo ,theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là 4 loại nuclêôtit (A, T, G, X). - Mỗi nuclêôtit được cấu trúc bởi 3 thành phần: + 1 phân tử đường deoxiribozo (C 5 H 10 O 4 ) + 1 nhóm photphat (H 3 PO 4 ) + 1 bazo nito (có 4 loại bazo nito là adenin hoặc timin, hoặc guanin, hoặc xitozin). - Các nucleotit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hoá trị (liên kết photphodieste) giữa axit photphoric của nucleotit này với đường của nucleotit tiếp theo tạo nên chuỗi polinucleotit. - Phân tử ADN được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nucleotit trong chuỗi polinucleotit. - Mỗi phân tử ADN gồm 2 chuỗi polinucleotit ngược chiều và xoắn đều quanh 1 trục, các nucleotit trên hai mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro) giống cầu thang xoắn: Các bậc thang là các cặp bazo nito, tay thang là các phân tử đường và nhóm photphat xen kẽ. - Đường kính chuỗi xoắn kép là 2nm, mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nucleotit và dài 3,4nm (lnm = 10Å). b. Chức năng của ADN - ADN là vật chất có chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. Thông tin di truyền được lưu trữ trong ADN dưới dạng các mã bộ ba. Trình tự các mã bộ ba trên ADN (trên mạch gốc của gen) quy định trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit. - ADN thực hiện truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào nhờ sự nhân đôi phân tử ADN mẹ thành 2 phân tử ADN con, hai phân tử này được phân về 2 tế bào con khi phân bào. - ADN có chức năng phiên mã tạo ra các ARN, từ đó dịch mã tạo ra prôtêin. Prôtêin quy định tính trạng của sinh vật. c. Tính đặc trưng của ADN ADN có tính đặc trưng cho loài. Tính đặc trưng của ADN thể hiện ở 3 điểm: - Đặc trưng về cấu trúc: sổ lượng, thành phần và trật tự sắp xếp của các nuclêôtit trên ADN.
Trang 2 - Đặc trưng về tỉ lệ AT GX   . Ở cùng một loài, tỉ lệ AT GX   là ổn định và giống nhau ở tất cả các cá thể. - Đặc trưng về hàm lượng: Hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào của mỗi loài có tính đặc trưng cho loài. Ví dụ ở loài người, hàm lượng ADN ở trong nhân của tế bào sinh dưỡng là 6,6pg. 3. Gen a. Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho 1 sản phấm xác định (Sản phẩm của gen có thể là chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN). Trên mỗi gen có hai mạch nhưng chỉ có một mạch mang thông tin di truyền, mạch còn lại không mang thông tin di truyền nhưng được sử dụng làm khuôn để tổng hợp ARX. Mạch này gọi là mạch mã gốc, mạch mang thông tin di truyền gọi là mạch bổ sung, hay mạch không làm khuôn. b. Cấu trúc của gen gồm 3 vùng: vùng điều hoà (nằm ở đầu 3 của mạch mã gốc), vùng mã hoá (ở giữa gen) và vùng kết thúc (nằm ở đầu 5 của mạch mã gốc). - Vùng điều hoà là vùng chứa các trình tự nuclêôtit đặc biệt, là tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã. - Vùng mã hoá là vùng mang thông tin quy định về cấu trúc sản phẩm của gen. Vùng mã hoá được phiên mã thành ARN. Ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa liên tục, nghĩa là tất cả các nuclêôtit tham gia mã hóa nằm kế tiếp nhau, gọi là gen không phân mảnh. Ở sinh vật nhân thực, vùng mã hóa của gen bao gồm các đoạn mã hóa (Exon) xen kẽ các đoạn không mã hóa (Intron) gọi là gen phân mảnh. - Vùng kết thúc: Mang thông tin kết thúc quá trình phiên mã. Mặc dù đều cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit nhưng mỗi vùng cấu trúc của gen đều chứa các trình tự đặc hiệu giúp cho các enzym có thể nhận biết để thực hiện chức năng. Chẳng hạn, vùng điều hòa của gen thường chứa các trình tự đặc hiệu như: Trình tự liên kết với ARN polimeraza, trình tự liên kết với các yếu tố phiên mã.... c. Dựa vào chức năng của sản phẩm, người ta chia ra 2 loại là gen điều hoà và gen cấu trúc. - Gen điều hoà là gen mà sản phẩm của nó làm nhiệm vụ kiểm soát hoạt động của gen khác. Sản phẩm của gen điều hòa có thể chỉ kiểm soát hoạt động của một gen hoặc kiểm soát đồng thời cả một cụm gen. - Gen cấu trúc là gen mà sản phẩm của nó tham gia cấu trúc nên tế bào (prôtêin cấu trúc) hoặc thực hiện các chức năng khác trong tế bào như chức năng xúc tác cho quá trình trao đổi chất (ví dụ enzym), chức năng bảo vệ cơ thể (ví dụ kháng thể),... 4. Cấu trúc và chức năng của ARN (Axit Ribo Nuclecic) a. Cấu trúc của ARN - ARN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là 4 loại nuclêôtit. - Mỗi nuclêôtit được cấu trúc từ 3 thành phần: + 1 phân tử đường ribôzơ (C 5 H 10 O 5 ) + 1 nhóm phôtphat (H 3 PO 4 ) + 1 trong 4 loại bazơ nitơ (A, U, G, X) Các loại nuclêôtit chỉ khác nhau bởi thành phần bazơ nitơ, nên người ta sử dụng tên của bazơ nitơ để đặt tên cho nuclêôtit.
Trang 3 - Các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hoá trị (liên kết phôtphođieste) giữa axit phôtphoric của nuclêôtit này với đường của nuclêôtit tiếp theo tạo nên chuỗi pôlinuclêôtit. - Mỗi phân tử ARN gồm 1 mạch pôlinuclêôtit có chiều từ 5 đến 3 . Kích thước của ARN thường ngắn hơn rất nhiều so với ADN. b. Các loại ARN và chức năng của mỗi loại: Có nhiều loại ARN khác nhau, có cấu trúc khác nhau. Ở đây chỉ nêu cấu trúc 3 loại ARN chủ yếu. mARN tARN rARN Cấu trúc 1 mạch pôlinuclêôtit (hàng trăm đến hàng nghìn đơn phân) 1 mạch pôlinuclêôtit (80 - 100 nu) quấn trở lại 1 đầu tạo 3 thuỳ tròn, có đoạn các cặp nu liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A - U; G - X). Mỗi phân tử tARN có 1 đầu mang aa (aa gắn vào đầu 3 của tARN). 1 mạch pôlinuclêôtit (hàng nghìn nu), trong đó 70% số nuclêôtit có liên kết bổ sung. Chức năng Truyền đạt thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất Vận chuyển axit amin đến ribôxôm để tổng hợp prôtêin Thành phần chủ yếu của ribôxôm * Lưu ý: - Đối với một số virut có lõi axit nuclêic là ARN thì ARN là vật chất mang thông tin di truyền của virut đó (Các phân tử ARN này có đủ 4 đặc tính của vật chất mang thông tin di truyền). - Ngoài 3 loại ARN trên còn có các loại ARN có khối lượng rất bé có chức năng xúc tác gọi là ribôzim và các loại ARN điều chỉnh hoạt động của gen. 5. Mã di truyền Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. Mã di truyền có các đặc điểm: - Mã di truyền là mã bộ ba. Có nghĩa là cứ 3 nuclêôtit ở trên mARN mang thông tin quy định 1 axit amin trên chuỗi polipeptit. - Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba liên tục, không gối lên nhau. Trên mỗi phân tử mARN, mã di truyền được đọc từ một điểm xác định, đó là bộ ba mở đầu AUG nằm ở đầu 5 của mARN. Mỗi loại phân tử mARN chỉ có một bộ ba mở đầu và ở một vị trí xác định. - Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài sinh vật đều có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ). Tính phổ biến của mã di truyền là một bằng chứng quan trọng để chứng minh nguồn gốc chung của tất cả các loài trên Trái Đất. - Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chi mã hoá cho 1 loại axit amin. - Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin (trừ bộ ba AUG và UGG). Bộ ba AUG mã hoá cho axit amin mêtiônin (Met), bộ ba UGG mã hoá cho axit amin triptôphan (Trp).