Tiêu đề Chương 43 Dị tật kết nối tĩnh mạch phổi1408-1446_1729681479_vi.docx ✅

CHƯƠNG 4 3 Dị tật kết nối tĩnh mạch phổi DỊ TẬT KẾT NỐI TĨNH MẠCH PHỔI Định nghĩa, Phổ bệnh và Tỷ lệ mắc phải Bốn tĩnh mạch phổi, một cặp trên và dưới bên phải và bên trái, dẫn lưu phổi vào thành sau của tâm nhĩ trái (LA), trong điều kiện giải phẫu bình thường (Hình 43.1A) (xem Chương 10). Kết nối tĩnh mạch phổi toàn toàn bộ (TAPVC) là một nhóm dị tật tim bẩm sinh, trong đó tất cả các tĩnh mạch phổi đều dẫn lưu trực tiếp vào tâm nhĩ phải hoặc gián tiếp thông qua kết nối với hệ thống tĩnh mạch hệ thống (Hình 43.1B-D) (1). Kết nối tĩnh mạch phổi bất thường một phần (PAPVC) được đặc trưng bởi sự dẫn lưu bất thường trực tiếp hoặc gián tiếp của một, hai hoặc ba trong số bốn tĩnh mạch phổi vào tâm nhĩ phải (1). Các từ đồng nghĩa khác được sử dụng để mô tả tình trạng này bao gồm dẫn lưu hoặc hồi lưu tĩnh mạch bất thường, dẫn đến các từ viết tắt như TAPVD/PAPVD hoặc TAPVR/PAPVR, tương ứng. Theo vị trí giải phẫu của kết nối bất thường, tồn tại bốn loại TAPVC (Hình 43.1): loại I, trên tim (Hình 43.1B); loại II, tim (Hình 43.1C); loại III, dưới tim (Hình 43.1D); và loại IV, hỗn hợp (1). Kết nối phổi bất thường trên tim là phổ biến nhất và chiếm khoảng 50% trường hợp, tiếp theo là dưới tim (25%), tim (16%) và hỗn hợp (9%) (2-4).
Hình 43.1: Hình vẽ sơ đồ của tim cho thấy giải phẫu bình thường của nó với kết nối của bốn tĩnh mạch phổi vào tâm nhĩ trái (LA) (A) và ba loại kết nối tĩnh mạch phổi bất thường toàn phần (TAPVC): loại I, TAPVC trên tim (B); loại II, TAPVC tim (C); và loại III, TAPVC dưới tim (D). Lưu ý rằng trong cả ba loại, các tĩnh mạch phổi đều dẫn lưu vào một tĩnh mạch hợp lưu với một đường đi phía sau tim. Xem văn bản để biết chi tiết. IVC, tĩnh mạch chủ dưới; RA, tâm nhĩ phải; SVC, tĩnh mạch chủ trên. TAPVC chiếm 2% số ca sinh sống với bệnh tim bẩm sinh và xảy ra từ 1 đến 14.000 và 1 đến 17.000 ca sinh sống (1,4-6). TAPVC và PAPVC có thể là những phát hiện riêng lẻ nhưng thường được tìm thấy trong hội chứng đảo ngược nội tạng, chủ yếu trong các trường hợp đồng phân phải (1,7,8) (xem Chương 41) và hiếm khi liên quan đến các tình trạng hội chứng, chẳng hạn như hội chứng Holt–Oram (1), hội chứng mắt mèo (9,10) và các hội chứng khác. Tắc nghẽn hồi lưu tĩnh mạch phổi là một tình trạng liên quan khá phổ biến trong TAPVC được tìm thấy trong 32% đến 50% trường hợp (4). Hậu quả huyết động của kết nối tĩnh mạch phổi bất thường rất có ý nghĩa đối với trẻ sơ sinh vì xảy ra nhiều mức độ pha trộn máu phổi và máu hệ thống khác nhau, dẫn đến tím tái sau sinh. Việc chẩn đoán TAPVC hoặc PAPVC rất khó khăn
ở thai nhi, và hầu hết các trường hợp đã bị bỏ sót trước khi sinh (11). Trong một loạt lớn liên quan đến 424 trường hợp mắc TAPVC, chỉ có 8 (1,9%) được chẩn đoán trước khi sinh (11). Với sự cải tiến trong công nghệ siêu âm, một số ít loạt bài và trường hợp trình bày báo cáo về việc phát hiện chính xác các kết nối tĩnh mạch phổi bất thường ở thai nhi, đơn độc hoặc là một phần của hội chứng đảo ngược nội tạng (7,10,12-26). Trong chương này, chúng tôi trình bày các đặc điểm siêu âm của các kết nối tĩnh mạch phổi bất thường và thảo luận về các phát hiện và kết quả liên quan đến tim và ngoài tim. Kết quả Siêu âm Cường độ xám Với sự ra đời của siêu âm có độ phân giải cao trong hai thập kỷ qua và một số loạt trường hợp thai nhi về chủ đề này, hiện nay đã có nhiều kinh nghiệm hơn trong việc phát hiện trước khi sinh TAPVC (10,23-26). Các bài báo gần đây, bao gồm một phân tích tổng hợp về TAPVC ở thai nhi, đã báo cáo (17,23,25,26) về các dấu hiệu siêu âm để phát hiện trước khi sinh TAPVC (17,23,25,26). Nhìn chung, các nghiên cứu đã báo cáo về các dấu hiệu siêu âm để phát hiện các trường hợp riêng lẻ và các trường hợp TAPVC trong bối cảnh đảo ngược nội tạng. Các dấu hiệu điển hình để chẩn đoán TAPVC bằng thang độ xám bao gồm những điều sau đây: Hình cắt bốn buồng tim: Nghi ngờ đảo ngược phải (right isomerism) ở thai nhi (xem Chương 41) nên cảnh báo người thăm khám tìm kiếm sự hiện diện của TAPVC. Các dị tật tim thường đi kèm với đảo ngược phải bao gồm dextrocardia (đảo ngược vị trí tim), thất đơn (single ventricle), hoặc khuyết tật vách nhĩ-thất (atrioventricular septal defect). Trong trường hợp không có đảo ngược, tim thai ở TAPVC có thể cho thấy sự mất cân xứng giữa bên phải và bên trái của tim, với nhĩ trái (LA) và thất trái nhỏ hơn một chút do sự giảm lưu lượng tĩnh mạch trở về phía trái (Hình 43.2 và 43.3) (23). Sự mất cân xứng này được ghi nhận ở 60% đến 70% các trường hợp (10,23). Vì vậy, chúng tôi khuyến nghị đưa TAPVC vào danh sách chẩn đoán phân biệt khi phát hiện sự mất cân xứng của thất tim ở thai nhi, như được tóm tắt trong Hình 33.22. Dấu hiệu siêu âm trực tiếp của TAPVC là không có sự kết nối giữa các tĩnh mạch phổi và thành sau của nhĩ trái (Hình 43.2 và 43.3) (23). Trong những trường hợp này, nhĩ trái nhỏ và có hình dạng bầu dục (23,27). Tuy nhiên, các dấu hiệu siêu âm đáng tin cậy hơn của TAPVC thường được phát hiện ở vùng phía sau tim và sẽ được thảo luận trong các phần sau (28).
Hình 43.2: Hình vẽ sơ đồ mặt cắt ngang của ngực ở mức bốn buồng tim trong kết nối tĩnh mạch phổi bất thường toàn phần (TAPVC). Lưu ý sự hiện diện của một tĩnh mạch hợp lưu phía sau tâm nhĩ trái, nơi tất cả các tĩnh mạch phổi dẫn lưu. Tĩnh mạch hợp lưu đôi khi được gọi là “dấu hiệu cành cây”. Mặt cắt bốn buồng tim trong hình vẽ sơ đồ này cho thấy tâm nhĩ trái (LA) và tâm thất trái (LV) hẹp. Các bất thường siêu âm phổ biến khác bao gồm giải phẫu tâm thất đơn phức tạp, thông liên nhĩ thất hoặc đảo ngược tim. Cũng lưu ý khoảng cách tăng lên giữa động mạch chủ xuống (Ao) và thành sau của LA, một đặc điểm phổ biến của TAPVC. Xem hình ảnh siêu âm tương ứng trong các hình tiếp theo. Ao, động mạch chủ; L, trái; R, phải; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải.