Tiêu đề PRE DI TRUYỀN Y HỌC.docx ✅

PRE DI TRUYỀN Y HỌC Gen và genome Câu 1: Trong quá trình tái bản DNA, enzyme nào sau đây có tác dụng tổng hợp mồi: a. Primase b. DNA polymerase c. Helicase d. Ligase Câu 2:  Hộp TATA nằm ở vùng nào trên gene? a. Vùng khởi động b. Vùng 3 không dịch mã c. Vùng 5' không dịch mã d. Vị trí gắn đuôi polyA câu 3: Trong các thành phần cấu trúc của gene, thành phần nào sau đây mang mã di truyền? a. Vùng 5 và vùng 3 không dịch mã b. Intron c. Exon d. Vùng khởi động (promoter) câu 4: Thành phần nào sau đây không có mặt trong phân tử mRNA trưởng thành: a. Vùng 5' không dịch mã b. Intron c. Vùng 3' không dịch mã d. Exon câu 5: Quá trình biểu hiện gene ở mức RNA có đặc điểm nào sau đây? a. Được thực hiện nhờ vai trò khởi động của enzyme DNA polymerase. b. Toàn bộ gene được phiên mã, rồi sau đó được xử lý cắt nối. c. Cả hai mạch đơn của gene đều được làm khuôn mẫu, từ đó tạo ra hai phân tử RNA bổ sung. d. Quá trình này tổng hợp được nhiều phân tử RNA mà không cần mồi. đột biến gene và đa hình câu 1: Một đột biến thay thế nucleotide làm một codon mã hoá acid amin trở thành một codon kết thúc thuộc loại đột biến nào sau đây? a. Đột biến dịch khung
b. Đột biến im lặng c. Đột biến sai nghĩa d. Đột biến vô nghĩa câu 2:Đột biến nào làm mất một phần exon trong phân tử mRNA trưởng thành? a. Đột biến sai nghĩa b. Đột biến kết thúc chuỗi c. Đột biến vùng khởi động d. Đột biến vị trí cắt nối câu 3:Đột biến gene trong bệnh hồng cầu hình liềm có đặc điểm nào sau đây? a. Thay thế nucleotide T thành A ở codon 6 của gene alpha globin. b. Thay thế nucleotide A thành T ở codon 6 của gene alpha globin. c. Thay thế nucleotide T thành A ở codon 6 của gene beta globin. d. Thay thế nucleotide A thành T ở codon 6 của gene beta globin. Câu 4:Loại đột biến nào sau đây làm thay đổi trình tự acid amin nhiều nhất trên chuỗi polypeptide sản phẩm của gene? a. Thêm 6 nucleotide trong exon b. Mất 1 nucleotide trong exon c. Thay thế 1 nucleotide trong exon d. Mất 3 nucleotide trong exon câu 5: Loại đa hình nào sau đây là phổ biến nhất? a. SNP b. Indel c. Đảo đoạn d. CNV các phương pháp phân tích DNA cơ bản Câu 1: Trong phòng thí nghiệm sinh học phân tử, kỹ thuật PCR được sử dụng vào mục đích nào sau đây?
a. Khuếch đại toàn bộ DNA có trong mẫu. b. Xác định trình tự mạch mang nghĩa của gene đích. c. Xác định trình tự toàn bộ DNA có trong mẫu. d. Khuếch đại có chọn lọc trình tự DNA đích. Câu 2: Khi xác định trình tự DNA theo phương pháp Sanger, người ta sử dụng: a. Các deoxynucleotide để thay thế một phần các dideoxynucleotide. b. Các dideoxynucleotide để thay thế một phần các deoxynucleotide. c. Các dideoxynucleotide để thay thế toàn bộ các deoxynucleotide. d. Các deoxynucleotide để thay thế toàn bộ các dideoxynucleotide. Câu 3:Thứ tự của các giai đoạn trong mỗi chu kỳ PCR là: a. Biến tính, kéo dài mồi, tổng hợp mạch mới. b. Biến tính, gắn mồi, tổng hợp mạch mới c. Gắn mồi, kéo dài mồi, biến tính. d. Gắn mồi, kéo dài mồi, tổng hợp mạch mới. Câu 4: Loại enzyme nào sau đây được sử dụng để khuếch đại đoạn DNA đích trong ống nghiệm? a. Helicase b. Nuclease c. Taq polymerase d. DNase Câu 5: Loại enzyme nào sau đây có vai trò tổng hợp mồi trong quá trình nhân đôi DNA trong tế bào sống: a. Helicase b. Polymerase c. Primase d. Ligase Nguyên lí cơ bản của di truyền tế bào lâm sàng Câu 1:. Bệnh nhân tam bội có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng là: a. 69  b. 23
c.92 d. 46 Câu 2: Sự không phân ly của hai chromatid chị em trong giảm phân II là một trong những cơ chế giải thích cho bất thường nhiễm sắc thể nào sau đây: a. Chuyển đoạn Robertson b. Nhân đoạn c. Lệch bội  d. Nhiễm sắc thể đều Câu 3:Bất thường nhiễm sắc thể nào sau đây thuộc nhóm bất thường số lượng? a. Tam nhiễm  b. Nhiễm sắc thể đều c. Chèn đoạn d. Đảo đoạn Câu 4:Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây có kiểu hình bình thường? a. Chèn đoạn  b. Nhiễm sắc thể vòng c. Mất đoạn d. Nhiễm sắc thể đều Câu 5:Bất thường nhiễm sắc thể nào sau đây thuộc loại không cân bằng: a. Lệch bội, nhân đoạn, nhiễm sắc thể đều  b. Mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn Robertson c. Tam nhiễm, chèn đoạn, chuyển đoạn tương hỗ  d. Đảo đoạn, chèn đoạn, chuyển đoạn tương hỗ các hội chứng bất thường NSt câu 1:Đặc điểm lâm sàng nào sau đây luôn gặp ở người mắc hội chứng Down? a. Chậm phát triển tâm thần b. Dị tật tim bẩm sinh c. Rãnh khỉ lòng bàn tay d Thiểu sản đốt giữa ngón tay út Câu 2: Đặc điểm lâm sàng nào sau đây có thể gặp ở trẻ mắc hội chứng Prader – Willi?