Tiêu đề CHỦ ĐỀ 4. ĐỘT BIẾN GENE - HS.docx ✅

BÀI 4 ĐỘT BIẾN GENE I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE 1. Khái niệm - Đột biến gene là sự thay đổi trình tự nucleotide trong gene. Nếu đột biến làm thay đổi một cặp nucleotide trong gene được gọi là đột biến điểm. - Tần số đột biến gene trong tự nhiên: 10 -6 – 10 -4 . - Các cá thể mang gene đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thể đột biến. - Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật, làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến. + Ví dụ: Đột biến thay thế cặp A – T thành cặp T – A trên gene mã hóa chuỗi  - globin gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người. 2. Các dạng đột biến gene Dạng đột biến Hình ảnh minh họa Mô tả Đột biến thay thế một cặp nucleotide Một cặp nucleotide được thay thế bằng một cặp nucleotide khác.  Có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide Gene bị mất hoặc thêm một cặp nucleotide.  Làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và

+ Đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G - C do chất 5-BU gây ra: A-T → A-5BU → G-5BU → G- C. III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE - Đối với nghiên cứu di truyền: Nghiên cứu các thể đột biến tự nhiên hoặc nhân tạo nhằm xác định các quy luật di truyền, cơ chế điều hòa biểu hiện gene, cơ chế phát sinh đột biến gene, xây dựng bảng mã di truyền, làm sáng tỏ mối quan hệ giữa gene và protein,... - Đối với chọn giống: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn, tạo giống. Con người chủ động sử dụng các tác nhân đột biến nhằm tạo ra các giống vi sinh vật và thực vật mang đặc tính mong muốn. - Đối với tiến hóa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật. IV. MỘT SỐ CÔNG THỨC Dạng đột biến Số lượng Nu (N) Chiều dài DNA (L) Số liên kết hydrogene (H) Mất 1 cặp Nu N - 2 L – 3,4 Å = H – 3 (nếu mất G – C) = H – 2 (nếu mất A – T) Thêm 1 cặp Nu N + 2 L + 3,4 Å = H + 3 (nếu thêm G – C) = H + 2 (nếu thêm A – T) Thay thế 1 cặp Nu N L = H + 1 (nếu thay thế A – T thành G – C) = H – 1 (nếu thay thế cặp G – C thành A – T) = H (nếu thay thế A – T thành T – A hoặc G – C bằng C – G) - Trong quá trình nhân đôi của một gene, giả sử có 1 nitrogeneous base dạng hiếm hoặc chịu tác động của phân tử 5-BU thì trải qua k lần nhân đôi sẽ tạo ra số gene đột biến =