Tiêu đề Chương 41Hội chứng loạn sản nội tạng ở thai nhi 1295-1342_1729612687_vi.docx ✅

CHƯƠNG 4 1 Hội chứng loạn sản nội tạng ở thai nhi LOẠN SẢN NỘI TẠNG Ở THAI NHI VỚI DỊ DẠNG ĐỒNG PHÂN TÂM NHĨ PHẢI VÀ TRÁI Định nghĩa, Thuật ngữ và Tỷ lệ mắc phải Nội tạng vị trí bình thường Sự phát triển phôi thai của các cấu trúc bụng và ngực tuân theo một cách thức phối hợp và kiểm soát không gian, dẫn đến các vị trí giải phẫu bên phải và bên trái được xác định rõ ràng trong cơ thể (1). Các cấu trúc bên phải bao gồm phần lớn gan, tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và tĩnh mạch chủ trên, tâm nhĩ phải với phần phụ của nó, và phổi phải ba thùy với phế quản thượng phân thùy (Bảng 6.2) (Hình 41.1). Các cấu trúc bên trái bao gồm dạ dày, lá lách, tâm nhĩ trái với phần phụ của nó, các tĩnh mạch phổi và phổi trái hai thùy với phế quản hạ phân thùy (Bảng 6.2) (Hình 41.1) (1). Sự phát triển và định vị bình thường của các cơ quan bụng và ngực được gọi là nội tạng vị trí bình thường (solitus có nghĩa là phổ biến) cho sự sắp xếp nội tạng và tim lệch trái (tim ở bên trái) cho sự sắp xếp các cơ quan trong lồng ngực (1,2). Tham khảo Chương 6 để xác định vị trí của thai nhi và phương pháp tiếp cận phân đoạn để chụp ảnh tim thai nhi.
Hình 41.1: Hình vẽ sơ đồ nhìn từ phía trước của nội tạng vị trí bình thường (situs solitus) cho thấy các cơ quan ngực và bụng ở vị trí bên trái (L) và bên phải (R) bình thường của chúng. Phổi phải có ba thùy, trong khi phổi trái có hai thùy. Dạ dày và lá lách nằm ở phía L. Gan nằm ở phía R. Khoảng một phần ba trái tim (H) nằm ở phía R và hai phần ba ở phía L. Tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và tĩnh mạch chủ trên (SVC) dẫn lưu vào tâm nhĩ phải về mặt hình thái dọc theo phía R của ngực. (Được sửa đổi từ Fliegauf M, Benzing T, Omran H. Khi lông mao bị lỗi: khuyết tật lông mao và bệnh lông mao. Nat Rev Mol Cell Biol. 2007;8:880-893, với sự cho phép.) Nội tạng đảo ngược
Nội tạng đảo ngược đề cập đến sự sắp xếp giống như hình ảnh phản chiếu của các cấu trúc nội tạng và ngực của nội tạng vị trí bình thường và được thảo luận chi tiết ở phần cuối của chương này. Trong nội tạng đảo ngược, các cơ quan trong bụng được phản chiếu với dạ dày, lá lách và động mạch chủ xuống ở phía bên phải của cơ thể và gan và IVC ở bên trái. Dị tật của tim đôi khi xuất hiện trong tối đa 5% trường hợp. Nội tạng đảo ngược có thể hoàn toàn hoặc một phần liên quan đến các cơ quan trong bụng hoặc trong lồng ngực. Hội chứng Nội tạng Không rõ ràng/Loạn sản Nội tạng Bất kỳ sự sắp xếp nào của các cơ quan nội tạng và/hoặc ngực ngoài nội tạng vị trí bình thường hoặc nội tạng đảo ngược được gọi là nội tạng không rõ ràng (vị trí không xác định hoặc phức tạp) (3). Nội tạng không rõ ràng, không giống như nội tạng vị trí bình thường hoặc đảo ngược, thường liên quan đến các dị tật khác nhau, bao gồm dị tật của lá lách, chẳng hạn như không có lá lách hoặc đa lá lách (2). Thuật ngữ hội chứng tim-lách lần đầu tiên được sử dụng để mô tả nội tạng không rõ ràng liên quan đến các bất thường của lá lách. Vì lá lách không phải lúc nào cũng bất thường trong nội tạng không rõ ràng và không thể được sử dụng một cách đáng tin cậy để phân loại, nên thuật ngữ hội chứng loạn sản nội tạng đã được đề xuất cho những thay đổi trong vị trí của bụng. Hội chứng loạn sản nội tạng (trong tiếng Hy Lạp, heteros có nghĩa là khác biệt và taxis có nghĩa là sắp xếp) là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả toàn bộ phổ của sự sắp xếp cơ quan bất thường bao gồm các tình trạng như không có lá lách và đa lá lách (1-3). Bởi vì nhiều nhà bệnh học quan sát thấy rằng các phân nhóm không có lá lách và đa lá lách được phân loại tốt hơn bằng cách mô tả hình thái tâm nhĩ hơn là những thay đổi ở bụng, nên thuật ngữ đồng phân tâm nhĩ phải và trái (trong tiếng Hy Lạp, iso có nghĩa là giống nhau và meros có nghĩa là lần lượt) đã được đề xuất và sử dụng (3,4) (Hình 41.2 và 41.3). Loạn sản nội tạng liên quan đến sự sắp xếp bất thường của các cơ quan đơn độc không ghép đôi trong bụng. Dị dạng đồng phân của các cơ quan trong ngực được đặc trưng bởi sự sắp xếp khá đối xứng của các cấu trúc không đối xứng, bao gồm tâm nhĩ và phổi (2), do đó cho phép phân loại thành hai nhóm chính: song bên trái, còn được gọi là dị dạng đồng phân tâm nhĩ trái (hoặc trước đây được gọi là đa lá lách) (Hình 41.2), và song bên phải, còn được gọi là dị dạng đồng phân tâm nhĩ phải (hoặc trước đây được gọi là không có lá lách hoặc hội chứng Ivemark) (Hình 41.3). Các nhà bệnh học và hình ảnh siêu âm tiên tiến có thể nhận ra phần phụ tâm nhĩ phải hình chóp cụ thể và phần phụ tâm nhĩ trái hình móc câu trong điều kiện bình thường (Hình 41.4) và phân biệt
với sự đối xứng song phương của phần phụ tâm nhĩ trái hoặc phải ở dị dạng đồng phân tâm nhĩ trái (Hình 41.5) và phải (Hình 41.6), tương ứng.