Tiêu đề Sinh pro S phần 1.doc ✅

CHỦ ĐỀ I Cơ sở vật chất, Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử CHUYÊN ĐÈ 1 CÁU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG ADN I. CẤU TRÚC ADN Axit nucleic gồm 2 loại là ADN (Axit deoxyribo nucleic) và ARN (Axit ribo nucleic). Axit nucleic được gọi là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử. Để là vật chất di truyền cần cỏ các điều kiện: - Chứa thông tin di truyền (các đặc điểm hình thái, sinh lí, di truyền, khả năng sinh trưởng, phát triển... của cơ thể). - Có khả năng truyền thông tin di truyền (có khả năng sao chép). Riêng ARN ban đầu là vật chất di truyền, sau tiến hóa lựa chọn ADN, hiện tại ARN đảm nhận chức năng vật chất di truyền ở một số nhóm virut. - Có khả năng biến đổi (đột biến) và các đột biến này di truyền đượC. 1. Đặc điểm chung ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể. ADN là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P (hàm lượng P có từ 8 đến 10%) ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đạt tới hàng trăm micromet, khối lượng phân tử có từ 4 đến 8 triệu đơn vị cacbon, một số có thể đạt tới 16 triệu đơn vị cacbon. ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nuclêôtit (nu) 2. Nuclêôtit (nu): cấu tạo gồm 3 phần - Nhóm photphat - Đường deoxyribo (C 5 H 10 O 4 ) - Một trong bốn loại bazơ nitric: A (Adenin), G (Guanin), T (Timin), X (Citozin) = C Trong đó A, G = purin = nhóm lớn; T, X = pirimidin = nhóm nhỏ 4 loại bazơ nitric Cấu trúc chung một nu Như vậy giữa các nu chỉ khác nhau bởi nhóm bazơ nitric, vì vậy tên gọi của các nu trùng với tên gọi của bazơ nitric tương ứng.
3. Liên kết hoá học a. Liên kết photphodieste (liên kết hoá trị) Trên mạch đơn của phân tử ADN các nuclêôtit liên kết với nhau bằng mối liên kết giữa đường C 5 H 10 O 4 của nuclêôtit này với phân tử H 3 PO 4 của nuclêôtit bên cạnh. 4 loại nu liên kết với nhau tạo thành chuỗi polynuclêôtit. Một đầu C5’ tự do gọi là đầu 5’, một đầu có C3’ tự do gọi là đầu 3’. * Lưu ý trong bản thân mỗi nu cũng có một liên kết hóa trị giữa nhóm đường và nhóm photphat Từ 4 loại nuclêôtit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nuclêôtit (kí tự di truyền). b. Liên kết hiđrô Là mối liên kết giữa các bazo nitric của các nu trên 2 mạch ADN. Trong đó A liên kết với T bằng 2 liên kết, G liên kết với X bằng 3 liên kết. Liên kết hiđrô là liên kết kém bền vững, thường bị phá vỡ trong các hoạt động di truyền như nhân đôi, sao mã. Nguyên tắc bổ sung:Bazơ nitric loại lớn (A, G) được bù bằng bazơ nitric loại nhỏ (T, X) Số nu loại A = số nu loại T ; Số nu loại G = Số nu loại X A + G = T + X ;A + G/T + X= 1 Nhưng A + T/G + X ≠ 1 và tỉ lệ này đặc trưng cho mỗi loài. Ví dụ ở người = 1,52, cừu = 1,36, gà mái = 1,38... Nếu xác định được trình tự nu của mạch đơn này ta có thể suy ra được trình tự mạch đơn còn lại. Điều này rất có ý nghĩa trong kỹ thuật di truyền. Liên kết hỏa trị giữa các nu Hai mạch ADN 3. Cấu trúc không gian Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric đã xây dựng mô hình cấu trúc không gian của phân tử ADN. Mô hình ADN theo J.Oatxơn và F.Cric có đặc trưng sau: Là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch polynuclêôtit xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải như một thang dây xoắn, mà 2 tay thang là các phân tử đường (C 5 H 10 O 4 ) và axit phôtphoric sắp xếp xen kẽ nhau, còn mỗi bậc thang là một cặp bazo nitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là một bazơ lớn (A hoặc G) được bù bằng một bazơ bé (T hoặc X) hay ngược lại. Do các cặp nuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung đã đảm bảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20Â, khoảng cách giữa các bậc thang trên chuỗi xoắn bằng 3,4Â, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ xoắn, mỗi chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Â . Ngoài mô hình của J.Oatxơn, F.Cric nói trên đến nay người ta còn phát hiện ra 4 dạng nữa đó là dạng A, C, D, Z các mô hình này khác với dạng B (theo Watson, Crick) ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ xoắn, đường kính, chiều xoắn... Ở một số loài virut và thể ăn khuẩn, ADN chỉ gồm một mạch polynuclêôtit. ADN của vi khuẩn, ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín.
J.Oatxown F.Cric II. CHỨC NĂNG ADN - ADN là vật chất có chức năng lưu trữvà truyền đạt thông tin di truyền. Thông tin di truyền được lưu trữ trong ADN dưới dạng các mã bộ ba. Trình tự các mã bộ ba trên ADN (trên mạch gốc của gen) quy định trình tự các axit amin trong chuỗi polypeptit. - ADN thực hiện truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hộ tế bào nhờ sự nhân đôi phân tử ADN mẹ thành 2 phân tử ADN con, hai phân tử này được phân về 2 tế bào con khi phân bào. III. TÌM HIỂU THÊM a. Thí nghiệm của Griffith về vai trò di truyền của ADN : Hiện tượng biến nạp được Griffith phát hiện ờ vi khuẩnDiplococus neumoniae (phế cầu khuẩn gây sưng phổi ở động vật có vú) vào năm 1928. Phát hiện này và các nghiên cứu về cơ chế biến nạp có ý nghĩa lịch sử cho sự ra đời của Sinh học phân tử. Vi khuẩn này có 2 dạng khác nhau: - Dạng SIII, gây bệnh có vỏ bao tế bào bằng polysaccharit cản trở bạch cầu phá vỡ tế bào. Dạng này tạo đốm mọc (khuẩn lạc) láng (Smooth-láng). Dạng RII, không gây bệnh, không có vỏ bao, tạo đốm mọc nhăn (Rough-nhăn). Thí nghiệm tiến hành như mô tả ở hình dưới. Vi khuẩn s sống gây bệnh tiêm cho chuột - chuột chết. Vi khuẩn R sống không gây bệnh tiêm cho chuột - chuột sống. Vi khuẩn s bị đun chết tiêm cho chuột - chuột sổng. Hỗn hợp vi khuẩn s bị đun chêt trộn với vi khuẩn R sống đem tiêm cho chuột - chuột chết. Trong xác chuột chết có vi khuẩn s và R. Hiện tượng trên cho thấy vi khuẩn s không thể tự sống lại được sau khi bị đun chết, nhưng các
tế bào chết này đã truyền tính gây bệnh cho tế bào R. Nó được gọi là biến nạp. Năm 1944, T.Avery, Mc Leod và Me Carty đã tiến hành thí nghiệm xác định rõ tác nhân gây biến nạp. Nếu các tế bào s bị xử lý bằng protease (enzym phân hủy prôtêin) hoặc 10 ARNase (enzym phân hủy ARN) hoạt tính biển nạp vẫn còn, chứng tỏprotein và ARN không phải là tác nhân gây biến nạp. Nhưng nếu tế bào s chết bị xử lý bằng ADNase (enzym chỉ phân hủy đặc hiệu ADN) thì hoạt tính biến nạp không còn nữa, chứng tỏ ADN là nhân tố biến nạp. Kết quả thí nghiệm có thể tóm tắt như sau: ADN của S + các tế bào R sống tiêm vào chuột  chuột chết (có R + S) Hiện tượng biến nạp là một chứng minh sinh hóa xác nhận rằng ADN mang tín hiệu di truyền. b. Thí nghiệm của Hershey và Chase chứng minh vật chất di truyền là ADN, không phải là prôtêin Mặc dù các thí nghiệm của Avery và cộng sự đã có câu trả lời cuối cùng, nhưng các nhà khoa học thời bấy giờ vẫn miễn cưỡng chấp nhận ADN (hơn là prôtêin) là vật chất di truyền. Năm 1952, thí nghiệm của Alfred Hershey và Martha Chase trên phage T2 đã chấm dứt tranh luận đó. Họ suy đoán rằng sự nhiễm phage phải bao hàm việc đưa vào vi khuẩn một thông tin chuyên biệt giúp tái sản xuất virut. Photpho không tìm thấy trong prôtêin nhưng lại có trong cấu trúc ADN; ngược lại, lưu huỳnh chỉ hiện diện trong prôtêin mà không có mặt trong ADN. Hershey và Chase đã dùng 32 P để đánh dấu ADN của một nhóm phage T2 và dùng 35 s để đánh dấu prôtêin cùa một nhóm phage T2 kháC. Kế đó, dùng hai nhóm phage này cho nhiễm riêng rẽ vào E.coli với số lượng lớn virut. Sau thời gian gây nhiễm thích hợp, họ dùng lực khuấy để tách vỏ virut còn bám bên ngoài ra khỏi tế bào vi khuẩn. Sử dụng phương pháp ly tâm để tách riêng vỏ virut với tế bào vi khuẩn rồi phân tích phóng xạ. Với nhóm phage đánh dấu bằng 32 P, trong tế bào vi khuẩn có chứa chất phóng xạ chứng tỏ ADN của phage đã vào trong vi khuẩn. Với nhóm phage đánh dấu bằng 35 s, chất phóng xạ nằm trong phần vỏ virut bỏ lại. Kết quả thí nghiệm trên cho thấy prôtêin vỏ của phage không xâm nhập tế bào vi khuẩn mà chỉ có ADN của phage được nạp vào. Phân tử ADN này giúp sản sinh ra thế hệ phage mới. Như vậy, ADN chính là vật liệu di truyền của phage. Chỉ số ADN - Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trôn ADN không chứa mã di truyền, đoạn nuclêôtit này thay đổi theo từng cá thể. - Chỉ số ADN có tính chuyên biệt cá thể rất cao. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự nuclêôtit,