Nội dung text 2.Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect - ASD)_Biên dịch Bs Nguyễn Chí Phồn.pdf
Biên dịch: Bs Nguyễn Chí Phồn 0982855594 ThÙng LiÍn Thất LiÍm (ASD) 2 In Sook Park v‡ Hyun Woo Goo Định nghĩa Lỗ thông trên vách liên nhĩ, cho phép máu chảy từ tâm nhĩ trái sang tâm nhĩ phải ban đầu. Thông liên nhĩ (ASD) có thể xảy ra như một tổn thương đơn độc hoặc kết hợp với các bệnh tim bẩm sinh khác. C·c loại 1. ASD loại lỗ thứ phát: loại ASD phổ biến nhất 2. ASD xoang tĩnh mạch: chiếm khoảng 5–10% tổng số các trường hợp ASD 3. Thông liên nhĩ xoang vành (xoang vành không có mái che): một loại ASD hiếm gặp 4. Nhĩ chung 5. Lỗ bầu dục còn tồn tại (PFO): được thấy ở 25–30% d‚n số bình thường 6. ASD loại lỗ sơ phát: một dạng của thông liên thất nhĩ (sẽ được thảo luận trong Chương 5) Tỷ lệ mắc bệnh • ASD loại lỗ thứ phát chiếm 5–12% tổng số các trường hợp bệnh tim bẩm sinh. • ASD xảy ra thường xuyên hơn ở nữ giới so với nam giới (2:1). • ASD xảy ra ở 1/1500 trẻ sinh sống. • ASD xảy ra lẻ tẻ trong hầu hết các trường hợp. Di truyền • ASD có thể được nhìn thấy trong các hội chứng di truyền, đặc biệt là trong hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Holt-Oram (thiếu hụt gen TBX5 trên nhiễm sắc thể 12q24.1). • ASD gia đình đã được báo cáo. • Cho đến nay, hơn 10 gen mã hóa các yếu tố phiên mã hoặc đồng yếu tố (NKX2.5, GATA4, TBX5, TBX20 và CITED2), các protein cấu trúc của sarcomere (ACTC1, MYH6, MYH7 và MYBPC3) và một metalloprotease (TLL1) có liên quan đến ASD di truyền. • Trong số các gen này, GATA4 và NKX2.5 được mô tả là các gen bệnh có đột biến thâm nhập cao. I. S. Park (*) Khoa Tim mạch Nhi, Đại học Y khoa Ulsan, Trung tâm Y tế Asan, Seoul, Hàn Quốc H. W. Goo Khoa Chẩn đoán Hình ảnh, Đại học Y khoa Ulsan, Trung tâm Y tế Asan, Seoul, Hàn Quốc © Springer Nature Singapore Pte Ltd. 2019 17 I. S. Park (ed.), An Illustrated Guide to Congenital Heart Disease, https://doi.org/10.1007/978-981-13-6978-0_2
18 I. S. Park and H. W. Goo ASD loại lỗ thứ ph·t HÏnh 2.3 HÏnh ảnh Doppler m‡u cho thấy dÚng chảy từ t‚m nhĩ tr·i sang t‚m nhĩ phải cÛ m‡u đỏ (*) HÏnh 2.1 Sơ đồ cho thấy ASD loại lỗ thứ ph·t. Khi m·u gi‡u oxy từ tĩnh mạch phổi v‡ t‚m nhĩ tr·i đi v‡o t‚m nhĩ phải qua ASD, độ b„o hÚa O2 trong t‚m nhĩ phải, t‚m thất phải v‡ động mạch phổi cao hơn so với tĩnh mạch chủ trÍn v‡ tĩnh mạch chủ dưới. £p lực trong t‚m thất phải v‡ động mạch phổi cÛ thể tăng cao. T‚m nhĩ phải, t‚m thất phải v‡ động mạch phổi bị phÏnh to HÏnh 2.2 SiÍu ‚m tim hai chiều (quan s·t bốn buồng tim) của một ASD loại lỗ thứ ph·t lớn (mũi tÍn). T‚m nhĩ phải v‡ t‚m thất phải lớn hơn t‚m nhĩ tr·i v‡ t‚m thất tr·i HÏnh 2.4 Thuốc cản quang được tiÍm v‡o t‚m nhĩ tr·i chảy v‡o t‚m nhĩ phải qua một ASD loại lỗ thứ ph·t lớn (*) như được thấy từ phương ph·p chụp mạch m·u t‚m nhĩ tr·i (quan s·t LAO) 100/60 (98%) 25/10 (87%) 75% (98%) 100/8 (87%) (87%) (98%) 35/5 75%
2 Atrial Septal Defect (ASD) 19 Biên dịch: Bs Nguyễn Chí Phồn 0982855594 HÏnh 2.5 (a, b) ASD loại lỗ thứ ph·t lớn trÍn siÍu ‚m tim 3D từ hai bệnh nh‚n kh·c nhau HÏnh 2.6 SiÍu ‚m tim 2D từ một bệnh nh‚n bị ASD loại lỗ thứ ph·t lớn cho thấy t‚m thất phải lớn do qu· tải thể tÌch lớn HÏnh 2.7 SiÍu ‚m tim M-mode từ c ̆ng một bệnh nh‚n trong HÏnh 2.6 cho thấy chuyển động phẳng (gần như nghịch l ̋) (mũi tÍn) của v·ch liÍn thất, cho thấy qu· tải thể tÌch lớn đối với t‚m thất phải do ASD lớn a b *
20 I. S. Park and H. W. Goo TMTP TMTN THT P THTH * ASD xoang tĩnh mạch Hình 2.8 Sơ đồ mô tả ASD xoang tĩnh mạch (mũi tên). ASD nằm ở khía cạnh trên và sau của vách liên nhĩ. Hầu như luôn luôn khuyết tật này có liên quan đến sự trở lại tĩnh mạch phổi một phần từ tĩnh mạch phổi trên bên phải vào tĩnh mạch chủ trên hoặc điểm nối tĩnh mạch chủ trên - tâm nhĩ phải (*), như được hiển thị trong sơ đồ này. Tĩnh mạch chủ trên được nhìn thấy nằm trên vách liên nhĩ. ASD xoang tĩnh mạch cũng có thể được nhìn thấy ở khía cạnh sau và dưới của vách liên nhĩ gần với tĩnh mạch chủ dưới HÏnh 2.10 Chụp mạch m·u t‚m nhĩ tr·i (quan s·t LAO) với ống thÙng được luồn qua ASD xoang tĩnh mạch (*) cho thấy thuốc cản quang chảy từ t‚m nhĩ tr·i v‡o t‚m nhĩ phải HÏnh 2.9 SiÍu ‚m tim 2D của ASD xoang tĩnh mạch (mũi tÍn) ở khÌa cạnh trÍn của v·ch liÍn nhĩ