Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email:
[email protected] 01 I. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Morgan - Bối cảnh: Hiện tượng di truyền được giải thích bởi quy luật di truyền Mendel; quan sát NST của Flemming, cấu trúc bắt chéo của NST được quan sát dưới kính hiển vi của Frans Janssens; các dòng đột biến màu mắt và các tính trạng khác của ruồi giấm được phát hiện bởi chính Morgan. - Morgan xây dựng nên học thuyết di truyền NST, trong đó chỉ ra rằng, các nhân tố di truyền Mendel (gene) phân bố thành dãy locus trên NST tạo thành nhóm liên kết và chi phối các tính trạng liên kết → thuyết di truyền nhiễm sắc thể. - Từ các thí nghiệm lai giữa các dòng ruồi giấm (Drosophila), Morgan và cộng sự đã phát hiện sự di truyền của NST giới tính, di truyền liên kết giới tính và hiện tượng liên kết gene → đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của di truyền học trong nửa đầu thế kỉ XX. II. Di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính 1. Nhiễm sắc thể giới tính và di truyền giới tính - NST giới tính là NST chứa các gene quy định giới tính, tính trạng giới tính và tính trạng thường. Cặp NST khác nhau giữa các cá thể đực và cái của mỗi loài. - Sự di truyền giới tính là sự di truyền các NST giới tính, từ đó xác định giới tính của sinh vật. Thông qua cơ chế giảm phân và thụ tinh, tỉ lệ đực : cái trong tự nhiên xấp xỉ 1 : 1. - Cơ chế xác định giới tính dựa vào việc có mặt NST giới tính trong tế bào mà bản chất là sự có mặt gene trên NST giới tính quy định (Ví dụ: ở người, gene SRY trên cánh ngắn của NST Y quy định giới tính nam). - Ở một số loài, giới tính có thể bị chi phối bởi một số cơ chế khác. Con đực ở ong và rệp có bộ NST đơn bội (n) do phát triển từ trứng chưa thụ tinh; con cái là thể lưỡng bội (2n). Một số động vật thuộc lớp Bò sát như cá sấu, thằn lằn, rùa, trứng thụ tinh phát triển thành con đực hoặc cái phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường. - Ở người, trên cặp NST giới tính XY có vùng tương đồng (gene vừa có allele trên X, vừa có allele trên Y) và vùng không tương đồng (gene chỉ có allele trên X hoặc trên Y). 2. Sự di truyên liên kết giới tính a) Thí nghiệm: Morgan thực hiện phép lai thuận nghịch giữa các cá thể ruồi giấm thuần chủng mắt đỏ với ruồi giấm mắt trắng. Đại diện Cặp NST giới tính Giới tính Động vật có vú (thú), ruồi giấm XY Đực XX Cái Châu chấu, dế XO Đực XX Cái Một số loài cá, chim, bướm ZZ Đực ZW Cái Bài 8 DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH, LIÊN KẾT GENE VÀ HOÁN VỊ GENE
Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email:
[email protected] 02 Phép lai thuận Phép lai nghịch Pt/c: ♀ Mắt đỏ × ♂ Mắt trắng F1: 100% mắt đỏ F1 × F1: ♀ Mắt đỏ F1 × ♂ Mắt đỏ F1 F2: 75% mắt đỏ : 25% mắt trắng (100% mắt trắng là ♂) Pt/c: ♀ Mắt trắng × ♂ Mắt đỏ F1: 100% ♀ mắt đỏ : 100% ♂ mắt trắng F1 × F1: ♀ Mắt đỏ F1 × ♂ Mắt trắng F1 F2: 25% ♀ mắt đỏ : 25% ♀ mắt trắng 25% ♂ mắt đỏ : 25% ♂ mắt trắng b) Nhận định của Morgan: - Tính trạng màu mắt được quy định bởi gene nằm trên NST giới tính. Gene quy định màu mắt nằm trên NST X và không có gene tương ứng trên NST Y. - Sơ đồ lai: Quy ước: allele A: quy định mắt đỏ > allele a: quy định mắt trắng. Phép lai thuận Phép lai nghịch Pt/c: ♀ Mắt đỏ (X AX A ) × ♂ Mắt trắng (X aY) F1: 100% mắt đỏ (X AX a : XAY) F1 × F1: ♀ Mắt đỏ (X AX a ) × ♂ Mắt đỏ (X AY) F2: 75% mắt đỏ (1/4 X AXA : 1/4 X AX a : 1/4 X AY) 25% mắt trắng (1/4 X aY) Pt/c: ♀ Mắt trắng (X aX a ) × ♂ Mắt đỏ (X AY) F1: ♀ Mắt đỏ (X AX a ) : ♂ Mắt trắng (X aY) F1 × F1: ♀ Mắt đỏ (X AX a ) × ♂ Mắt trắng (X aY) F2: 1/4 ♀ mắt đỏ (X AX a ) : 1/4 ♀ mắt trắng (X aX a ) 1/4 ♂ mắt đỏ (X AY) : 1/4 ♂ mắt trắng (X aY) c) Di truyền liên kết giới tính: - Là sự di truyền của các tính trạng do gene nằm trên NST giới tính X (không có allele tương ứng trên Y) hoặc Y (không có allele tương ứng trên X) quy định. Di truyền liên kết X Di truyền liên kết Y Tính trạng do gene lặn liên kết X thường gặp ở cá thể có cặp XY hơn so với ở cá thể có cặp XX. Gene lặn trên X được truyền từ cá thể có cặp XY đến đời con có cặp XX, sau đó truyền cho đời cháu có cặp XY (di truyền chéo). Với kiểu hình do gene trội liên kết X, cá thể có cặp XY luôn sinh con có cặp XX biểu hiện kiểu trội. Tính trạng do gene trên Y chỉ biểu hiện ở cá thể có Y. Di truyền từ cá thể có cặp XY đến cá thể có cặp XY đời con (di truyền thẳng). - Di truyền liên kết giới tính dẫn đến kết quả kiểu hình khác nhau giữa hai giới (tính trạng phân bố không đều ở hai giới) và kết quả lai thuận nghịch khác nhau. 3. Ứng dụng Loại di truyền Một số ứng dụng Di truyền giới tính Tỉ lệ đực : cái xấp xỉ 1 : 1 giúp cân bằng số lượng cá thể đực, cái; làm giảm áp lực cạnh tranh sinh sản và đảm bảo sự ổn định bền vững kích thước quần thể của loài sinh sản hữu tính. Điều chỉnh tỉ lệ giới tính ở đàn vật nuôi nhằm tăng năng suất và đáp ứng yêu cầu của nhà sản xuất (ở nhiều loài động vật, giá trị kinh tế của giới đực và giới cái là khác nhau nên việc phân biệt sớm được giới tính của vật nuôi để tiến hành nuôi vật nuôi có giới tính phù hợp với mục đích sản xuất, giúp mang lại lợi ích kinh tế cao). Di truyền liên kết giới tính Giải thích sự biểu hiện các tính trạng liên kết giới tính ở sinh vật. Ứng dụng trong dự đoán và sàng lọc bệnh ở người do các gene liên kết giới tính quy định (bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đỏ - lục).
Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email:
[email protected] 03 Loại di truyền Một số ứng dụng Lựa chọn các tổ hợp lai phù hợp nhằm cải thiện chất lượng giống vật nuôi mang tính trạng di truyền liên kết giới tính (như sản lượng sữa, thành phần dinh dưỡng trong sữa ở bò). - Không nên lựa chọn giới tính thai nhi trước khi sinh ở người vì việc xác định giới tính nhằm lựa chọn giới tính thai nhi có thể gây ra những hệ luy về mặt xã hội, đạo đức và để lại hậu quả lâu dài cho quần thể người. Việc lựa chọn giới tính thai nhi là hành vi bị nghiêm cấm theo quy định của pháp luật Việt Nam. III. Di truyền liên kết 1. Hiện tượng liên kết gene (liên kết gene hoàn toàn) a) Thí nghiệm và quan điểm của Morgan về di truyền liên kết Morgan và cộng sự đã tiến hành thí nghiệm lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về màu thân và dạng cánh, tiếp đó, cho ruồi đực F1 lai phân tích. Pt/c: Thân xám, cánh dài × Thân đen, cánh ngắn F1: 100% Thân xám, cánh dài Lai phân tích: ♂ Thân xám, cánh dài F1 × ♀ Thân đen, cánh ngắn Fa: 50% Thân xám, cánh dài : 50% Thân đen, cánh ngắn Nhận xét tỉ lệ phân li kiểu hình ở Fa - Phép lai xét sự di truyền của hai tính trạng (màu sắc thân và chiều dài cánh); số loại kiểu hình xuất hiện ở Fa: 2 kiểu hình - Xét riêng sự di truyền của từng tính trạng: thân xám : cánh đen = 1 : 1; cánh dài : cánh ngắn = 1 : 1. Xét sự di truyền đồng thời của hai tính trạng (kiểu hình chung): 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh ngắn ≠ (1 thân xám : 1thân đen).(1 cánh dài : 1 cánh ngắn) → Kết quả Fa cho thấy màu sắc thân và chiều dài cánh không tuân theo quy luật phân li độc lập của Mendel. → Kết quả lai phân tích của Morgan giống với kết quả lai phân tích một cặp tính trạng. Giải thích kết quả - Đời F1 cho kết quả 100% ruồi thân xám, cánh dài → Thân xám là trội so với thân đen, cánh dài là trội hơn so với cánh ngắn; P thuần chủng, khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản → F1 dị hợp hai cặp gene. - F1 dị hợp về 2 cặp gen, nếu lai phân tích thì sẽ cho tỉ lệ: 1 : 1 : 1 : 1 nhưng Fa cho tỉ lệ 1 : 1; có hiện tượng di truyền cùng nhau của cặp tính trạng màu thân và kích thước cánh, trong đó thân xám luôn di truyền cùng cánh dài và thân đen luôn di truyền cùng cánh cụt. → Trong quá trình giảm phân ở ruồi giấm đực, gene quy định màu thân và gene quy định độ dài cánh cùng phân li về một giao tử và F1 chỉ tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau. → Hai gene cùng nằm trên 1 NST và di truyền cùng nhau. b) Cơ sở tế bào học - Trong giảm phân tạo giao tử, mỗi NST của một cặp NST tương đồng phân li dẫn tới sự phân li cùng nhau của các gene trên NST trong quá trình thụ tinh tạo thành các cá thể mang các tính trạng di truyền liên kết. - Sơ đồ lai: Quy ước: A: thân xám > a: thân đen; B: cánh dài > b: cánh cụt Pt/c: ♀ AB AB (thân xám, cánh dài) × ♂ ab ab (thân đen, cánh ngắn)
Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email:
[email protected] 04 F1: AB ab (100% thân xám, cánh dài) Lai phân tích: ♂ AB ab (thân xám, cánh dài) × ♀ ab ab (thân đen, cánh ngắn) Giao tử: AB = ab = 0,5 1 ab Fa : 1 AB ab (thân xám, cánh dài) : 1 ab ab ( thân đen, cánh ngắn) 2. Hiện tượng hoán vị gene (liên kết gene không hoàn toàn a) Thí nghiệm và quan điểm của Morgan về hoán vị gene Morgan và cộng sự đã tiến hành thí nghiệm lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về màu thân và dạng cánh, tiếp đó, cho ruồi cái F1 lai phân tích. Pt/c: Thân xám, cánh dài × Thân đen, cánh ngắn F1: 100% Thân xám, cánh dài Lai phân tích: ♀ Thân xám, cánh dài F1 × ♂ Thân đen, cánh ngắn Fa: 586 thân xám, cánh dài : 465 thân đen, cánh ngắn 111 thân xám, cánh ngắn : 106 thân đen, cánh dài Nhận xét tỉ lệ phân li kiểu hình ở Fa - Phương pháp thí nghiệm 2 giống với thí nghiệm 1. Tuy nhiên, có một số điểm khác dẫn đến kết quả thí nghiệm 1 và 2 khác nhau: Đặc điểm so sánh Thí nghiệm 1 Thí nghiệm 2 Các thể đem lai phân tích Đực F1 Cái F1 Số loại kiểu hình phép lai phân tích Fa 2 kiểu hình 4 kiểu hình Tỉ lệ phân li kiểu hình 1 :1 41,5% : 41,5% : 8,5% : 8,5% - Ở Fa có sự xuất hiện tổ hợp kiểu hình mới khác với kiểu hình của bố mẹ, bao gồm thân xám, cánh cụt và thân đen, cánh dài (gọi là kiểu hình tái tổ hợp) chiếm 17% → có sự tổ hợp lại các gene quy định hai tính trạng này. Giải thích kết quả - Các cá thể có kiểu hình tái tổ hợp ở đời lai phân tích được tạo ra từ các giao tử tái tổ hợp. Ruồi giấm cái F1, dị hợp tử tạo nên các giao tử có sự tổ hợp lại gene trên một NST (giao tử tái tổ hợp) do giảm phân xảy ra sự trao đổi các đoạn NST tương đồng, hai gene trên một NST có thể không di truyền cùng nhau. - Tần số tái tổ hợp = 217 caù theå taùi toå hôïp 1268 caù theå taïo ra ×100 ≈ 17% - Ở ruồi giấm, giới cái đã xảy ra hoán vị gene nhưng giới đực không xảy ra hiện tượng hoán vị gene. b) Cơ sở tế bào học - Ở kì đầu của giảm phân I, các nhiễm sắc thể kép tiếp hợp. Hai chromatid khác nguồn trong mỗi cặp NST tương đồng có thể đứt gãy, trao đổi chéo và nối trở lại các đoạn tương đồng, tạo ra các chromatid tái tổ hợp. Từ đó hình thành giao tử tái tổ hợp (hoán vị) và giao tử không tái tổ hợp (liên kết).
English