Tiêu đề 4. Síndrome de Turner.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M TAMIZAJE AMNIOCENTESIS § Es un método invasico factible y de bajo riesgo, se debe usar guía USG (limitado a 2 intentos) o Complicaciones Feto: Aborto y Pérdida de Líquido Amniótico. o Complicaciones Madre: Corioamnioitis, Hemorragia transplacentaria, Sensibilización Rh ULTRASONIDO Los siguientes hallazgos harán sospechar de Sx de Turner: Higograma Quístico (colección de líquido en nuca) Hidrops Fetal Coartación de la Aorta Defecto de Cavidad Cardiaca Izquierda Braquicefalia Alteraciones Renales Poli u Oligohidramnios Retraso en el creciemiento CLÍNICA CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES: 1. Amenorrea Primaria 2. Infertilidad 3. Talla Baja CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS A PARTIR DE 1 AÑO: 1. Linfedema 97% (inflamación extremidades por Linfa) 2. Displasia Ungueal (uñas pequeñas, estrechas e hiperconvexas) 90% 3. Paladar alto y en arco 84% 4. Línea capilar posterior baja 76% 5. Cuello alado 73% 6. Implantación baja de pabellones auriculares 73% 7. Retrognatia 67% 8. Cubitus Valgus 52% OTROS HALLAZGOS: Þ Tórax Ancho con pezones invertidos o hipoplásicos Þ Coartación Aórtica con Hipertensión Arterial de Miembros Torácicos Þ Pulsos débiles e hipotrofia en miembros pélvicos NO SE RECOMIENDA ANTES DE LAS 15 SDG DEFECTOS CONGÉNITOS 1. Elongación del Arco Transverso 49% 2. Aorta Bicúspide 30% 3. Coartación de la Aorta 12 %

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M • Dosis: 0.375 mg/kg/semana (durante 1 año) / 0.3 mg/kg/día (durante 6 meses) à Debe ser iniciada y controlada por endocrinólogo • Se recomienda evaluar entre 4 – 6 meses de su inicio para ver velocidad de crecimiento y ajustar dosis. • Medir IGF – 1 al menos de forma anual para valorar respuesta adaptativa. Þ SUSPENDER el tratamiento cuando se alcanza ESTATURA FINAL ESTIMADA o la velocidad de crecimiento es menor a 2 cm en el crecimiento total de 1 año. La Somatropina induce resitencia a la Insulina, la cual no exacerba con adición de 17 Beta-Estradiol. § Evaluar metabolismo de glucosa y sensibilidad a insulina en quien use hormona de crecimiento § Efectos: aumento de masa corporal magra, reduccion de adiposidad, cambios en perfil lipídico. 2da elección: OXANDROLONA § Incrementa ligeramente la ganancia de altura adulta y tiene un perfil de seguridad adecuado. § No afecta la sensibilidad a la insulina § Dosis: 0.03 mg/kg/día, si es mayor a 0.06 puede incrementar riesgo de virilización y acelerar maduración ósea AMENORREA PRIMARIA y PUBERTAD Þ Presente en 85% de los Sx Turner. Gónadas no producen hormonas sexuales, cuerpo produce LH y FSH Þ Niveles bajos de Estradiol en comparación de niñas pre púberes Þ Falla ovárica en 90% 1ra elección: ESTRÓGENOS (Etinilestradiol) § Los más utilizados son estrógenos conjugados derivados de equino vía oral. § Objetivo: Inducir la pubertad, mantener características sexuales femeninas y prevenir osteoporosis. § Previo a su incio à medir niveles séricos de Gonadotrofinas para excluir posibilidad de retardo en desarrollo puberal espontáeno. Dosis: debe ser baja y aumentarse gradualmente, a intervalos de 3 – 6 meses Para permitir desarrollo normal de mamas y útero se debe retrasar la adición de progestina 2 años después de comenzar con estrógenos o al momento de iniciar primer ciclo menstrual. Þ Agregar Progesterona posterior a 12 -24 meses de iniciar los Estrógenos. Inducir la pubertad a una edad que permita desarrollar los caracteres sexuales secundarios: • NO antes de los 12 años • NO más tarde de los 15 años. Þ Suspender el tratamiento gradualmente y concluirlo a los 50 años.