Tiêu đề 4A.07 - TS.BS. Phạm Đình Minh.pdf ✅

XÉT NGHIỆM BẤT THƯỜNG GENE / DI TRUYỀN TRONG PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH & TƯ VẤN DI TRUYỀN TS. Phạm Đình Minh, GĐ R&D, GĐ Trung tâm Tư vấn Di truyền, GENTIS-EUROFINS SCIENTIFIC
NỘI DUNG CHÍNH ✓ BẤT THƯỜNG GENE VÀ DI TRUYỀN TRONG PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH ✓ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN BẤT THƯỜNG PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH ✓ TƯ VẤN DI TRUYỀN XÉT NGHIỆM: KHÓ KHĂN & GIẢI PHÁP
Di truyền Không rõ nguyên nhân Môi trường https://moh.gov.vn NGUYÊN NHÂN GÂY BẤT THƯỜNG PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Jul;7(7):560-574.
BẤT THƯỜNG GENE / DI TRUYỀN & HẬU QUẢ *Bất thường NST: Trisomy & Monosomy (XYY [HC Jacob], XXY [HC Klinefelter], , XXX [HC siêu nữ], XO [HC Tunner]). * Bất thường genes (Hậu quả bất thường phát triển giới tính & các gene đã được xác định): - Bất thường PT tuyến sinh dục: 6 genes (CBX2.2, MX2, GATA4*, NR5A1, WT1, ZFPM2). - Bất thường phát triển tinh hoàn: 11 genes. - Bất thường biệt hóa chức năng nam giới: 4 genes. - Bất thường phát triển buồng trứng: 5 genes. - Bất thường biệt hóa giới tính nữ: 2 genes. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Jul;7(7):560-574.