Tiêu đề 3. CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA SỰ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ.docx ✅

CHUYÊN ĐỀ 3: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA SỰ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CHỦ ĐỀ 1: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG DNA. A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT 1. CẤU TRÚC DNA - Mỗi nucleotide được cấu tạo gồm: + 1 Nitrogen base: cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay thymine (T) + Đường deoxyribose (5C) + Một nhóm phosphate (phosphoric acid). → Tạo nên bốn nucleotide khác nhau ở base nitrogen. - Các nucleotide liên kết nhau nhờ liên kết phosphodiester (là liên kết giữa đường của nucleotide này với photphoric acid của nucleotide kế tiếp → Đây là liên kết bền vững) → một đơn của phân tử ADN. - Hai mạch đơn liên kết nhau nhờ LK hydrogene → DNA: là liên kết mà base có kích thước lớn (A, G) liên kết với một base có kích thước bé (T, C), cụ thể: A liên kết với T bởi 2 lk hydrogene và G liên kết với C bởi 3 lk hydrogene. 2. CHỨC NĂNG DNA. a) Mang thông tin di truyền - DNA là một đại phân tử hữu cơ, cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nucleotide. Một phân tử DNA được cấu tạo bởi lượng lớn nucleotide. Mỗi loài khác nhau sẽ có phân tử DNA đặc trưng bởi số lượng và trình tự các nucleotide. Sự sắp xếp trình từ các nucleotide là thông tin di truyền quy định trình tự các protein quy định tính trạng của mỗi sinh vật. - Như vậy: + Thành phần, số lượng và trật tự sắp xếp các nucleotide trên mạch đơn của DNA là thông tin di truyền quyết định tính đặc thù cá thể. + Các liên kết hoá học giữa các nucleotide tạo nên tính bền vững của DNA, đảm bảo duy trì được sự ổn định của thông tin di truyền trong tế bào và cơ thể. b) Truyền thông tin di truyền + Trên mạch kép các nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết hydrogene giữa nhóm nitrogen base của các nucleotide trên 2 mạch theo nguyên tắc bổ sung. Tuy liên kết hydrogene không bền vững nhưng số lượng liên kết lại rất lớn nên đảm bảo cấu trúc không gian của DNA được ổn định và dễ dàng cắt đứt trong quá trình tự sao, phiên mã. + Các nucleotide có khả năng liên kết theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) nên thông tin trong DNA có thể được truyền đạt nguyên vẹn sang DNA con (nhờ cơ chế nhân đôi) và sang mRNA (nhờ phiên mã) và từ mRNA được dịch mã thành các phân tử protein. c) Biểu hiện thông tin di truyền + Trình tự nucleotide/DNA → tự nucleotide/mRNA → trình tự amino acid/protein + Protein tạo: cấu trúc tế bào, tạo các đặc tính và tính trạng của cơ thể. Như vậy, DNA có chức năng biểu hiện TTDT và quy định các tính trạng. d) Tạo biến dị Trình tự nucleotide của DNA có khả năng biến đổi: thay thế, tăng, giảm nucleotide → thay đổi số lượng, trật tự sắp xếp của các nucleotide / polynucleotide (mạch đơn) → thay đổi thông tin di truyền = tạo biến dị. Biến dị di truyền → cơ sở cho tiến hoá và sự đa dạng của sinh giới. 3. TÁI BẢN DNA a) Khởi đầu sao chép (tháo xoắn và khởi đầu nhân đôi DNA) - Protein/enzyme liên kết vào điểm khởi đầu sao chép và 2 mạch DNA → tạo nên chạc sao chép hình chữ Y
2 2 - Enzyme RNA polymerase tổng hợp nên đoạn RNA (cung cấp đầu 3’-OH) = đoạn mồi. - Enzyme DNA polymerase bắt đầu tổng hợp mạch mới. b) Tống hợp mạch DNA mới = Tổng hợp mạch DNA - DNA được tách mạch đơn đến đâu thì enzyme DNA polymerase tổng hợp mạch mới đến đó, sự liên kết nucleotide/tổng hợp mạch mới được bắt đầu từ đầu 3’OH của đoạn mồi. - Mạch mới được tổng hợp theo NTBS A -T, G - C với mạch khuôn. Vì DNA được cấu tạo từ hai mạch ngược chiều nhau nên + Mạch khuôn 3’-5’ thì mạch mới được tổng hợp 5’-3’ + Mạch khuôn 5’-3’ thì mạch mới được tổng hợp ngược lại với chiều tháo xoắn và mạch mới vẫn tổng hợp theo chiều 5’-3’ và tổng hợp thành từng đoạn ngắn gọi là Okazaki. Sau khi các đoạn Okazaki được tổng hợp, enzyme DNA polymerase tiến hành loại bỏ đoạn mồi và tổng hợp đoạn DNA thay thế. Tiếp đến, một loại enzyme nối sẽ gắn các đoạn Okazaki lại với nhau. c) Kết thúc quá trình tái bản = Tạo thành phân tử DNA - Từ một DNA tạo ra hai phân tử mới. - Mỗi DNA mới có 1 mạch cũ và 1 mạch mới (nguyên tắc bán bảo toàn). (trong mỗi mạch mới có những đoạn liên tục, những đoạn không liên tục (Okazaki)) Như vậy: + DNA được tái bản theo nguyên tắc bán bảo toàn và NTBS. + Ở mỗi chạc sao chép, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn. * Ở sinh vật nhân sơ, mỗi phân tử DNA chỉ có một điểm khởi đầu sao chép duy nhất, trong khi DNA ở sinh vật nhân thực có nhiều điểm khởi đầu sao chép nên quá trình tái bản xảy ra đồng thời tại nhiều vùng trên một phân tử DNA. Sinh vật nhân thực có nhiều loại DNA polymerase hơn so với sinh vật nhân sơ Tái bản DNA ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực đều theo cơ chế bổ sung và bán bảo toàn. Tuy nhiên, DNA ở sinh vật nhân sơ kích thước nhỏ, tái bản diễn ra tại một điểm (một đơn vị tái bàn), DNA ở sinh vật nhân thực kích thước lớn, sự nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tạo ra nhiều đơn vị tái bản. B. BÀI TẬP VẬN DỤNG I. BÀI TẬP VÍ DỤ * Bài toán cấu trúc DNA Bài số 1: Một phân tử DNA có 10 6 nucleotide. Xác định số liên kết hydrogene và số lượng từng loại nucleotide trên từng mạch đơn của DNA đó trong các trường hợp sau: a) Hiệu số nucleotide loại G với 1 loại nucleotide khác là 20%. Biết mạch 1 của DNA có A = 10%, mạch 2 có G = 20%. b) Tổng số nucleotide loại A với 1 loại nucleotide khác là 40%. Biết mạch 1 của DNA có A = 10%, mạch 2 có C = 20%. c) Tỷ lệ 2 loại nucleotide của DNA là . Biết mạch 1 của DNA có C - G= 10%, T = 20%. D0 Tỷ lệ nucleotide từng loại trên mạch 2 là A : T : G : C = 1 : 2 : 3 : 4. Bài giải Gọi N là tổng số nucleotide của DNA Giả thuyết: N = 10 6 = 2A + 2G Xác định: 1. Số liên kết hydrogene (H) của DNA. 2. Số nucleotide từng loại trên từng mạch đơn của DNA a) Hiệu số nucleotide loại G với 1 loại nucleotide khác là 20%. Biết mạch 1 của DNA có A = 10%, mạch 2 có G = 20%.