Tiêu đề CHỦ ĐỀ 2. GENE & QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN - HS.docx ✅

I. GENE 1. Khái niệm - Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA 2. Cấu trúc - Cấu trúc của gene bao gồm ba vùng: + Vùng điều hòa: Nằm ở đầu  3’ trên mạch khuôn của gene. Có promoter – nơi enzyme phiên mã liên kết và tiến hành phiên mã. + Vùng mã hóa: Năm kế tiếp vùng điều hòa. Quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA. + Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. - Ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa của gene quy định chuỗi polypeptide bắt đầu bằng bộ ba mở đầu cùng với các bộ ba quy định các amino acid nằm kế tiếp nhau và kết thúc bằng bộ ba kết thúc. Các gene thường nằm tồn tại thành nhóm với các vùng mã hóa nằm liền kề nhau có chung vùng điều hòa và vùng kết thúc. - Ở sinh vật nhân thực, phần lớn các gene quy định protein có vùng mã hóa được chia thành các đoạn được dịch mã (exon) xen kẽ với các đoạn không được dịch mã (intron) và thường mỗi gene có vùng điều hòa và vùng phiên mã riêng. 3. Phân loại - Dựa theo chức năng, gene được chia thành gene cấu trúc và gene điều hòa. - Dựa theo cấu trúc vùng mã hóa, gene được chia thành gene không phân mảnh (không chứa intron) và gene phân mảnh (chứa intron). II. Hệ gene - Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người - Thành tựu nghiên cứu hệ gene người vào năm 2004: + Giải trình tự 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST với độ chính xác lên đến 99,999% + Tổng số gene mã hóa protein ước tính khoảng gần 21 300;... b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người - Ứng dụng trong y học: + Xác định gene mang bệnh → biện pháp phòng và sử dụng thuốc hướng đích để điều trị bệnh. + Tìm thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân, hoặc mối quan hệ họ hàng,... BÀI 2 GENE VÀ QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN

Đặc điểm mRNA tRNA rRNA Hình dạng Cấu trúc Là một chuỗi polynucleotide dạng mạch thẳng, không có liên kết bổ sung cục bộ Là một chuỗi polynucleotide (80 – 100 đơn phân) nhưng các vùng khác nhau trong một mạch lại tự bắt đôi bổ sung với nhau bằng các liên kết hydrogen theo NTBS (A-U, G-C) tạo nên cấu trúc không gian ba chiều đặc trưng rất phúc tạp Là một chuỗi polynucleotide chứa hàng nghìn đơn phân trong đó 70% số ribonucleotide có liên kết bổ sung. Chức năng Làm khuôn tổng hợp protein ở ribosome Vận chuyển amino acid đến ribosome và tiến hành dịch mã Tham gia cấu tạo nên ribosome, nơi tiến hành tổng hợp protein 3. Phiên mã ngược - Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA bổ sung (cDNA) dựa trên mạch khuôn là RNA được xúc tác bởi enzyme phiên mã ngược (reverse transcripatse). - Cơ chế: mạch khuôn RNA → enzyme phiên mã ngược → mạch DNA → phân tử DNA. - Virus có vật chất di truyền là RNA và có enzyme phiên mã ngược. - Trong tế bào phát sinh giao tử của cơ thể nhân thực có enzyme telomerase, enzyme này dùng một mạch RNA có trong enzyme tổng hợp mạch DNA gắn vào đoạn DNA ở đầu mút của NST → đoạn bị ngắn đi trong quá trình tái bản DNA được phục hồi ở các giao tử giống như ở trong hợp tử.  4. Mã di truyền và quá trình dịch mã a) Mã di truyền