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BIOLOGIA APPLICATA (CRISAFULLI) LEZIONE 33 - 3/05/2021 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’ Studiando il linkage fu Morgan con i suoi esperimenti sulla Drosophila ad accorgersi e a mettere in evidenza che alcuni geni non assortivano indipendentemente ma segregavano insieme. Morgan con questi esperimenti identificò la presenza di geni presenti su questi caratteri a livello dei cromosomi sessuali. Morgan nei primi anni del 900 dimostrò quella che era fino a quel momento la teoria cromosomica dell’ereditarietà, cioè che i geni si trovano sui cromosomi. Partendo da questa teoria cromosomica dell’ereditarietà, che fu dimostrata grazie a caratteri presenti sui cromosomi sessuali, proseguiremo vedendo come se da un lato i cromosomi sessuali non hanno l’unica funzione di determinare il sesso, sono fondamentali per la determinazione del sesso e come questo è possibile nell’essere umano e nella natura. Morgan era un esperto di moscerini della frutta, Drosophila Melanogaster. Egli dallo studio della trasmissione di questi caratteri ottenne una verifica sperimentale della teoria cromosomica dell’ereditarietà utilizzando dei caratteri il cui gene è localizzato sui cromosomi sessuali di tali moscerini, per questo è detto carattere legato al sesso. Morgan fu il primo ad osservare che tra tutti i moscerini con gli occhi rossi alcuni presentavano gli occhi bianchi e quindi presentavano un fenotipo diverso da quello considerato normale. Da qui lui chiamò: • fenotipi normali o selvatici quelli che erano comuni nella popolazione; • fenotipi mutanti quelli diversi da quelli comuni. Tutt’oggi si utilizza il termine wild-type o selvatico per indicare il fenotipo maggiormente rappresentato nella popolazione e come mutato quello più raro nella distribuzione della popolazione. Osservando un individuo maschio con occhi bianchi iniziò a fare gli incroci tra maschi con occhi bianchi e femmine con occhi rossi. Nella prima generazione filiale (F1) ottenne sia femmine che maschi tutti con occhi rossi. Incrociò poi un maschio e una femmina della prima generazione filiale (quindi tutti con occhi rossi) e ottenne in F2 un rapporto fenotipico di 3:1, 3 occhi rossi e uno occhi bianchi. La peculiarità di questo rapporto fenotipico non è il rapporto 3:1, ma che solo i maschi presentano occhi bianchi. Di seguito diverse rappresentazioni dell’incrocio:
Avremo quattro combinazioni in F2: • W+W+ : femmina occhi rossi • W+W: eterozigote che fenotipicamente mostra occhi rossi • W+Y: maschio wild-type occhi rossi • WY: maschio mutato occhi bianchi Per cui solo i maschi presentano gli occhi bianchi per la localizzazione della mutazione presente sul cromosoma Y. Fece vari esperimenti incrociando diverse tipologie di parentali e ottenendo diversi risultati in F2: • Incrociò un eterozigote femmina con un maschio occhi bianchi ottenne: femmina eterozigote occhi rossi, femmina omozigote occhi bianchi, maschio occhi rossi e maschio occhi bianchi. W+ W W+ W+W+ W+W Y W+Y WY

Nella drosophila i cromosomi sessuali non servono solo per il sesso perché hanno vari loci in cui mappano geni che sono fondamentali per gli individui di entrambi i sessi. I due cromosomi sia X che Y, l’uno più dell’altro dipendentemente dalla specie di cui si parla, sono importanti per la determinazione del sesso. Vi sono diversi meccanismi di determinazione del sesso: • nei mammiferi placentati (uomo ed altri animali) è il cromosoma Y che determina il sesso; • meccanismo della bilancia in cui il sesso dipende dal rapporto tra numero di cromosomi X e il numero di autosomi (X:A). Quindi il cromosoma Y non ha influenza nella determinazione del sesso, ma sulla fertilità. Es. Drosophila. Il sesso eterogametico nella Drosophila come nell’uomo è XX=femmina e XY=maschio. Normalmente la Drosophila ha solo 4 paia di cromosomi: un paio è la coppia sessuale e tre sono le coppie di autosomi indicate come 2, 3 e 4. Il suo numero aploide quindi è costituito da tre autosomi, cioè un 2, un 3 e un 4, e da un cromosoma sessuale. La femmina normale ha due cromosomi X, due cromosomi 2, due cromosomi 3 e due cromosomi 4, quindi ha due cromosomi X e due set di autosomi. Il maschio presenta un solo