Tiêu đề 4. Síndrome de Turner.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M SÍNDROME DE TURNER DEFINICIÓN Es una MONOSOMÍA secundaria a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma sexual, que se caracteriza por Talla Baja, Disgenesia Gonadal y un Fenotipo Característico. Son mujeres que tienen un solo cromosoma X y la ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual, ya sea X o Y. ETIOLOGÍA Se produce por una NO DISYUNCIÓN durante la gametogénesis o por pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto. 1. Monosomía completa (45, X) à 50% 2. Mosaicismo (45, X / XY) à 30% EPIDEMIOLOGÍA Þ Es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes Þ Afecta aproximdamente al 3% DE TODOS LOS FETOS MUJER Þ Incidencia de 1 : 2,500 mujeres nacidas vivas Þ Se estima que solamente el 1% de los fetos 45X sobreviven hasta llegar a término, la mayoría son abortos espontáneos. Þ Motalidad x3 veces mayor respecto a población general debido a cardiopatías congénitas, enfermedad coronaria y alteraciones metabólicas y endócrinas. FACTORES DE RIESGO Þ Edad materna avanzada Þ La pérdida del segundo cromosoma se produce al azar (antecedente de progenitor no predispone) 45XO

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M DIAGNÓSTICO GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. Se puede realizar pre o post natal para confirmar el diagnóstico. Þ COMBINACIÓN de CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS + AUSENCIA TOTAL O PARCIAL CROMOSOMA X. TRATAMIENTO DISECCIÓN AÓRTICA § Se recomienda supervisar la presión arterial en pacientes con Turner § Vigilar alteraciones en la válvula aórtica (diámetro de la razíz aórtica y tratar hipertensión). Tamizaje de Disección Aórtica à Diametro de aorta ascendente LÍMITE MÁXIMO 2.0 cm (medido por Ecocardiografía, Angiotomografía o Angioresonancia). § Realizar estudios de imagen cada 5 – 10 años para evaluar diámetro aórtico. Þ La DISECCIÓN AÓRTICA se presenta EN AORTA ASCENDENTE (2/3) y los Factores de Riesgo son edad 20 – 40 años, cariotipo 45X0 e hipertensión arterial ALTERACIONES ELECTROCARDIOGRÁFICAS 1. Complejos RsR’ 2. Desviación del Eje a la Derecha 3. Crecimiento del Ventrículo Derecho 4. P-R Corto 5. Anormalidades de la onda T 6. QTc Prolongado (evitar anttiarritmicos, antipsicóticos, dopamina, ampicilina, ciprofloxacino, cualquiera que prolongue dicho intervalo). Þ Si se detecta alguno de estos, enviar a CARDIOLOGÍA Þ Tener estudio de imagen durante infancia (Ecocardiograma)y considerar RMN en adolescentes y adultos. SEGMENTOS DEL CROMOSOMA Y Si se realiza un cariotipo que reporte segmentos del cromosoma Y se debe realziar GONADECTOMÍA por el riesgo de desarrollar GONADOBLASTOMA RETRASO DEL CRECIMIENTO 1ra elección: HORMONA DEL CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (SOMATROPINA ) Þ Es efectiva para mejorar el crecimiento y la estatura final Þ Se ha observado un incremento de 7.2 cm en quienes reciben este tratamiento.
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M • Dosis: 0.375 mg/kg/semana (durante 1 año) / 0.3 mg/kg/día (durante 6 meses) à Debe ser iniciada y controlada por endocrinólogo • Se recomienda evaluar entre 4 – 6 meses de su inicio para ver velocidad de crecimiento y ajustar dosis. • Medir IGF – 1 al menos de forma anual para valorar respuesta adaptativa. Þ SUSPENDER el tratamiento cuando se alcanza ESTATURA FINAL ESTIMADA o la velocidad de crecimiento es menor a 2 cm en el crecimiento total de 1 año. La Somatropina induce resitencia a la Insulina, la cual no exacerba con adición de 17 Beta-Estradiol. § Evaluar metabolismo de glucosa y sensibilidad a insulina en quien use hormona de crecimiento § Efectos: aumento de masa corporal magra, reduccion de adiposidad, cambios en perfil lipídico. 2da elección: OXANDROLONA § Incrementa ligeramente la ganancia de altura adulta y tiene un perfil de seguridad adecuado. § No afecta la sensibilidad a la insulina § Dosis: 0.03 mg/kg/día, si es mayor a 0.06 puede incrementar riesgo de virilización y acelerar maduración ósea AMENORREA PRIMARIA y PUBERTAD Þ Presente en 85% de los Sx Turner. Gónadas no producen hormonas sexuales, cuerpo produce LH y FSH Þ Niveles bajos de Estradiol en comparación de niñas pre púberes Þ Falla ovárica en 90% 1ra elección: ESTRÓGENOS (Etinilestradiol) § Los más utilizados son estrógenos conjugados derivados de equino vía oral. § Objetivo: Inducir la pubertad, mantener características sexuales femeninas y prevenir osteoporosis. § Previo a su incio à medir niveles séricos de Gonadotrofinas para excluir posibilidad de retardo en desarrollo puberal espontáeno. Dosis: debe ser baja y aumentarse gradualmente, a intervalos de 3 – 6 meses Para permitir desarrollo normal de mamas y útero se debe retrasar la adición de progestina 2 años después de comenzar con estrógenos o al momento de iniciar primer ciclo menstrual. Þ Agregar Progesterona posterior a 12 -24 meses de iniciar los Estrógenos. Inducir la pubertad a una edad que permita desarrollar los caracteres sexuales secundarios: • NO antes de los 12 años • NO más tarde de los 15 años. Þ Suspender el tratamiento gradualmente y concluirlo a los 50 años.