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María Fernanda Jiménez Marco Tamiz metabólico Introducción • Su objetivo es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que esta se manifieste, para instalar o iniciar el tx adecuado que evite sus consecuencias • NO es un procedimiento dx → los resultados sospechosos deben someterse a una prueba dx confirmatoria • Se hace el análisis de gotas de sangre recolectadas en papel filtro (“tarjeta de Guthrie”) • Algunas de las enfermedades que detecta son o Fenilcetonuria o Hipotiroidismo congénito o Hiperplasia suprarrenal congénita o Galactosemia o Fibrosis quística o Deficiencia de biotinidasa Técnica • Toma de muestra de sangre del talón entre el 3er y 5o día • NO muestras de cordón umbilical → solo es útil para el hipotiroidismo congénito • Se realiza con lanceta estéril específica para el tamiz (prohibido cualquier otro) • Se inmoviliza el pie, se trazan dos líneas imaginarias: una de la mitad del 1er dedo hacia el talón y otra desde el pliegue interdigital del 4o o 5o dedo hacia el talón. Se escogen las áreas externas a la línea por su cantidad de capilares y para evitar lesionar el calcáneo • Se limpia el área con alcohol • Se introduce la punta de la lanceta en un solo movimiento rápido en dirección perpendicular a la superficie del pie • Gotas de sangre grandes, que llenen el círculo completo e impregnen la cara post del papel filtro • Se pone la superficie del papel filtro en contacto con la sangre hasta llenar los círculos. No debe tocar la piel • Esperar una nueva gota, poner nuevamente el papel en contacto • Al terminar, levantar el pie del bebé por arriba del corazón y presionar el área de punción con algodón limpio y seco • Dejar secar la muestra por 3 horas a T° ambiente en posición horizontal y NUNCA cerca de una fuente directa de calor, ni secar por otros medios físicos • No tocar los círculos que contienen sangre • Guardar junto con la ficha de identificación y almacenarla en un lugar fresco o en el refrigerador envuelta en papel dentro de una bolsa de plástico sobre un sobre de desecante hasta que sea enviada a laboratorio Observaciones • No tomar la sangre en tubos capilares (se forman coágulos y se puede raspar la superficie del papel) • No exprimir el área vecina para evitar hemólisis y mezcla con líquido intersticial • Para obtener mayor afluencia de sangre, colocar el pie por debajo del nivel del corazón y frotar la pierna • Evitar que el papel filtro se moje con alguna sustancia • Muestras secas estables a T° ambiente 20-25°C por una semana, en refrigeración 2-8°C hasta 30 días, evitando que se humedezcan o mojen • El envíoi debe ser en un plazo <5 días Hipotiroidismo congénito • +frec en niñas • 1:1,900 RNV • Dx → TSH fuera de corte establecido (10-20 MU/L sospechoso, >20 MU/L positivo) • Confirmación o Perfil tiroidea: positivo cuando TSH >4.0 μU/ml, T4L < 0.8 ng/dl, T4T <4 μg/dl o USG tiroideo y/o gammagrafía con Tc99 → localizar la tiroides y cantidad de tejido o Determinación de edad ósea → rx AP de rodilla en RN, AP de mano no dominante después → indica el grado de deficiencia de las hormonas transplacentario • Falsos negativos o Incremento tardío de TSH → prematuros, bajo peso, dosis altas de esteroides, gravemente enfermos o Hipotiroidismo 2o, 3o o disminución paulatina de la fx tiroidea en los 1os meses de vida (ectopia tiroidea o sx down) • Casos únicos en los que se debe tomar una 2o o 3a muestra de tamiz → cursan con alguna enfermedad o característica especial → si tienen 2 o más de los siguientes o RN peso <2000g → realizar entre 2a y 3a semana o RN prematuro <34SDG → realizar entre 2a y 3a semana o RN gravemente enfermo → realizar cuando presente mejoría o se encuentre estable o RN que ha recibido transfusión de contenido eritrocitario o sangre o exanguino-transfusión → realizar a los 7 y 30 días post a la transfusión... si hay riesgo de defunción se retamizan 72 post a la transfusión o RN con Sx Down u otros sx genéticos → realizar entre 2a y 3a semana de vida
María Fernanda Jiménez Marco Hiperplasia suprarrenal congénita • Enfermedades autosómico recesivas en las que se altera la síntesis de cortisol por alguna de las enzimas • Variedad +frec en etapa neonatal → clásica perdedora de sal • Varones → clínica difícil, niñas grados severos de virilización (asignación errónea del sexo) • Dx →> 17 hidroxiprogesterona (17 OHP) en sangre total y al 3er día → habla de un déficit de 21 hidroxilasa o Sobreestima los niveles en <1500 g o FP en prematuro enfermo o estresado • Puntos de corte para caso probable por ELISA o 250 nmol/L en RN <1500 g o 180 nmol/L en RN 1500-2499 g o 80 nmol/L en RN >2500 g • 1:12,000 RNV → principal causa de trastorno en la diferenciación de genitales en RN XX Galactosemia clásica • Error del metabolismo autosómico recesivo causado por deficiencia parcial o total de la enzima galactosa-1- fosfato-uridiltransferasa (GALT) • Cuadro clínico → rechazo al alimento, letargia, hipotonía, hepatomegalia c/s falla hepática, ictericia, disfx renal tubular, sepsis y catarata • 2:100,000 RNV • Dx → galactosa total → >10 mg/dL anormal • Prueba confirmatoria → cromatografía de azúcares y prueba de Beutler (actividad de enzima por fluorrescencia) o Concentración de galactosa-1-fosfato eritrocitario → positivo si >2 mg/dL o Estándar de oro → determinación de galactosa-1-P- uridiltransferasa en eritrocitos
María Fernanda Jiménez Marco Hiperfenilalaninemias • Enfermedades del metabolismo de la fenilalanina (FEN) debido a deficiencias enzimáticas o del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) o Fenilalanina hidroxilasa HAP • Fenilcetonuria → retraso mental, forma más severa • Autosómica recesiva México 1:20,000-70,000 RNV • Tipos o Fenilcetonuria Clásica ▪ Fenilalanina en sangre >20mg/dL (>1200 μmol/L) ▪ Tirosina =< 2mg/dL ▪ Fenilcetonas en orina ▪ Actividad de fenilalanina hidroxilasa <1% o Fenilcetonuria Leve/Moderada ▪ Fenilalanina en sangre 6 - 20mg/dL (360-1200 μmol/L) ▪ Tirosina normal ▪ Actividad de fenilalanina hidroxilasa 3-50% o Hiperfenilalaninemia No Fenilcetonuria ▪ Fenilalanina en sangre 2-6mg/dL(120 - 360 μmol/L) o Hiperfenilalaninemia transitoria debido a: ▪ Prematuridad ▪ Iatrogenia (sobrealimentación con aminoácidos NPT) ▪ Enfermedad hepática neonatal ▪ Hiperfenilalaninemia materna o Deficiencia de Tetrahidrobiopterina (BH4) o Fenilcetonuria sensible a Tetrahidrobiopterina (BH4) • Tamiz → • Dx confirmatorio FQ 0-35 valores normales G6PD Habas da terribles exacerbaciones de hemólisis, puede dar ictericia neonatal
María Fernanda Jiménez Marco Generalidades: • Si sale positivo se vuelve a repetir • Si sale alterado, ese mismo día se manda como prioritario a 2o nivel • 1. TSH normal o elevada → hipotiroidismo congénito (1a +frec) • 2. 17 OHP alterada o normal → hiperplasia suprarrenal →testosterona 17 ohp y cortisol (2a +frec) o Fludrocortisona (porque la hidrocortisona es iv y estos son bebés), pero en lo que lo conseguimos, prednisona o prednisolona o Niños muy pigmentados que llegan con hipoglucemia (muy difícil manejo), deshidratación o Se presentan antes al hospital que el resultado o Perdedora de sal: complementar con sodio o Equivalencias ▪ 1 mg de glucocorticoide = 1 mg cortisol ▪ 1 mg hidrocortisona IM IV= 1mg cortisol ▪ Prednisona VO = 4 mg cortisol ▪ Metilprednisolona IM IV = 5 mg cortisol ▪ Dexametasona IM IV = 30 mg cortisol ▪ Dosis diaria recomendada 10-20 mg/m2superfcorp/día de cortisol o equivalente ▪ Aldosterona se sustituye con fludrocortisona 0.1-0.3 mg/día en <1 año ▪ Luego 0.05-0.2 mg/día ▪ Requerimiento de Na si lo requiere → 15- 50 mEq/día en <2 años • 3. FA fenilcetonuria o Olor a ratón mojado, con tez muy clara • 4. GA → galactosemia • 5. PIR → FQ • 6. G6PD → deficiencia de esa • Tener nombre, teléfono y dirección del px para contactarlo y buscarlo en caso de que salga alterado → corroborar en 2o nivel → iniciar tx TAMIZ AUDITIVO Prelocutiva 6 meses (desarrollo del lenguaje) Puede aprender lenguaje hasta los 4 años Se va a realizar sobre todo en los que tienen factores de riesgo Prueba de emisiones otoacústicas
María Fernanda Jiménez Marco Potenciales auditivos determinan el grado de pérdida auditiva y en dónde se encuentra la lesión Debe ser hecha por un audiólogo o un ORL... así que no se hace jsjs Pediatras captan px con fr y se manda a donde se pueda evaluar Si no se detecta así, será hasta que se den cuenta de que no habla También se manda si tienen malformación del pabellón auricular (excepto poliotilia con el pequeño apéndice ahí) → RM para ver si se desarrollaron los huesecillos Repetirlo a los 6 meses al año (infecciones virales graves pueden lesionar al oído, igual si se le ponen antibióticos) Potencial auditivo reporta de una vez si es central o periférico y derivarse a neurología o solo a audiología Es normal que salga con cierto grado de hipoacusia, pero se recupera