Tiêu đề 9. HSG Sinh 9 - Đột biến.doc ✅

Trang 1 CHUYÊN ĐỀ: ĐỘT BIẾN ĐỘT BIẾN GENE A. KIẾN THỨC CẦN NHỚ I. ĐỘT BIẾN GENE 1. Khái niệm về đột biến gene: Là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan tới 1 hoặc 1 số cặp nucleotit, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử AND (đột biến điểm). 2. Nguyên nhân đột biến gene: - Do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài do các tác nhân đột biến (tác nhân vật lí, hóa học...). - Do ảnh hưởng của môi trường bên trong cơ thể (rối loạn hoạt động của tế bào). Đã gây ra những rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của AND (sao chép nhầm). Dựa vào những nguyên nhân đó người ta có thể gây ra các đột biến gene trong thí nghiệm và sản xuất. 3. Các dạng đột biến gene: - Mất 1 hoặc 1 số cặp nucleotit. - Thêm 1 hoặc 1 số cặp nucleotit. - Đảo vị trí 1 hoặc 1 số cặp nucleotit. - Thay thế 1 hoặc 1 số cặp nucleotit này bằng 1 hoặc 1 số cặp nucleotit khác. 4. Ý nghĩa của đột biến gene: - Góp phần tạo nên sự đa dạng sinh học: Do đột biến nên mỗi gen có thể có nhiều alele. Vì hệ gene của mối loài thường chứa số lượng gene lớn nên trong quần thể sinh vật thường mang nhiều allele đột biến khác nhau. Qua giao phối sẽ xuất hiện nhiều loại kiểu gene và kiểu hình mới, góp phấn tạo nên sự đa dạng sinh học Ví dụ: Gen I quy định nhóm máu ở người (hệ thống ABO), do đột biến tạo nên 3 alene I A ; I B ; I O ; qua giao phối đã tạo nên 6 kiểu gene và 4 kiểu hình là các nhóm máu A, B, O và AB trong quần thể người. Đột biến gen là nguồn gốc của sự đa dạng di truyền trong quần thể, giúp các loài sinh vật có khả năng thích nghi với các điều kiện môi trường thay đổi. Điều này rất quan trọng trong quá trình tiến hóa.
Trang 2 - Ứng dụng trong nghiên cứu và y học: Đột biến gen có thể được sử dụng để nghiên cứu chức năng của các gen và quá trình sinh học. Trong y học, hiểu rõ về các đột biến gen giúp phát triển các liệu pháp điều trị cá nhân hóa, dựa trên đặc điểm di truyền của từng người. - Cải thiện giống cây trồng và vật nuôi: Trong nông nghiệp, đột biến gen có thể được sử dụng để tạo ra các giống cây trồng và vật nuôi có những đặc tính ưu việt như kháng bệnh, năng suất cao, hoặc chịu được các điều kiện khắc nghiệt. 5. Tác hại của đột biến gen - Do đột biến, một gene nào đó trong hệ gene có thể trở lên không hoạt động (bất hoạt) dẫn đến tế bào mang gene đột biến bị thiếu hoặc không có sản phẩm của gen đó. Sự thiếu hoặc không có các sản phẩm của gene sẽ ảnh hưởng đến quá trình sinh lý, sinh hóa trong tế bào, khi đó cơ thể dễ mắc các bệnh, tật di truyền. - Đa số các đột biến gene là lặn và có hại thể đột biến vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gene đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein, ví dụ : đột biên gene là mất khả năng tổng hợp diệp lục ở cây mạ, đột biến ở lợn có đầu và chân sau dị dạng. - Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gene thích hợp, một đột biến có hại có thể trở thành có lợi. Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật (đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa, đột biến làm lúa cứng cây và nhiều bông…) và cho con người. 5. Tính chất của đột biến gene: - Đột biến gene cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc 1 số tính trạng nào đó, trên 1 hoặc 1 số ít cá thể nào đó. - Đa số đột biến gene thường có hại cho cơ thể sinh vật, vì đột biến gene gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến ở các gene quy định cấu trúc các enzim. Một số đột biến gene trung tính (không có lợi, không có hại), một số ít đột biến gene có lợi là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa. 6. Hậu quả của đột biến gene: - Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba mã hóa trong gene kể từ điểm bị mất hoặc thêm cặp nu. Hậu quả làm thay đổi toàn bộ các axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gene đó tổng hợp.
Trang 3 - Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác chỉ làm thay đổi 1 bộ ba mã hóa axit amin trong gene, từ đó làm thay đổi 1 bộ ba mã sao trên mARN. Hậu quả làm thay đổi một axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gene đó tổng hợp. - Đột biến đảo vị trí cặp nu sẽ làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã hóa axit amin trong gene, từ đó làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã sao trên mARN. Hậu quả làm thay đổi một hoặc hai axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gene đó tổng hợp, nếu đột biến đó không phải ở bộ ba kết thúc. + Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe: Đột biến gen có thể dẫn đến các bệnh di truyền như ung thư, bệnh lý tim mạch, hoặc các rối loạn chuyển hóa. Ví dụ, đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. B. CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN Câu 1: Từ các allele đột biến: I A , I B , I O , viết các kiểu gene quy định nhóm máu ở người. Trả lời: Từ các allele đột biến: I A , I B , I O , có thể viết được các kiểu gene quy định nhóm máu ở người như sau: - Nhóm máu A gồm 2 kiểu gen I A I A , I A I O . - Nhóm máu B gồm 2 kiểu gen I B I B , I B I O . - Nhóm máu AB có kiểu gen I A I B . - Nhóm máu O có kiểu gen I O I O . Câu 2: Bằng các kĩ thuật tác động vào cấu trúc của gene, các nhà khoa học đã tạo ra giống cà chua đột biến gene có hàm lượng gamma aminobutyric acid (GABA) trong quả cao hơn khoảng 5 – 6 lần so với cà chua trong tự nhiên. Đột biến gene là gì và có ý nghĩa, tác hại như thế nào đối với con người? Trả lời: - Khái niệm: Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene. - Ý nghĩa của đột biến gene: + Đối với đa dạng sinh học: Đột biến gene làm xuất hiện nhiều allele mới. Qua giao phối sẽ xuất hiện nhiều loại kiểu gene và kiểu hình mới, góp phần tạo nên sự đa dạng sinh học. + Đối với thực tiễn: Sử dụng tác nhân vật lí, hóa học và kĩ thuật di truyền để chủ động gây đột biến gene trên nhiều đối tượng sinh vật phục vụ cho công tác tạo giống mới. - Tác hại của đột biến gene: Đa số đột biến gene là lặn và có hại cho thể đột biến, làm phá vỡ sự hài hòa trong kiểu gene, ảnh hưởng đến quá trình sinh lí, sinh hóa trong tế bào khiến cơ thể dễ mắc các bệnh, tật di truyền.
Trang 4 Câu 3: Quan sát Hình 41.1, trả lời các câu hỏi sau: 1. Các allele đột biến số 1, số 2 và số 3 có thay đổi gì so với allele kiểu dại? 2. Đột biến gene là gì? 3. Đột biến gene gồm những dạng nào? Trả lời: 1. Những thay đổi của các allele đột biến so với kiểu dại là: - Allele 1 có số cặp nucleotide ít hơn so với allele kiểu dại 1 cặp (mất 1 cặp nucleotide). - Allele 2 có số cặp nucleotide nhiều hơn so với allele kiểu dại 1 cặp (thêm 1 cặp nucleotide). - Allele 3 và allele kiểu dại có số cặp nucleotide bằng nhau, tuy nhiên, so với allele kiểu dại, allele số 3 bị thay thế cặp A – T bằng cặp G – C (thay thế 1 cặp nucleotide). 2. Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một hay một số cặp nucleotide. 3. Có ba dạng đột biến gene thường gặp: mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide. Câu 4 a) Đột biến điểm là gì? Có những dạng đột biến điểm nào? b) Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến nào không làm thay đổi kích thước của gene sau đột biến, dạng nào làm thay đổi kích thước của gene sau đột biến? Trả lời a) Đột biến điểm là đột biến chỉ liên quan tới một cặp nucleotide. Có ba dạng đột biến điểm: mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide. b) Dạng đột biến không làm thay đổi kích thước của gene sau đột biến: thay thế một cặp nucleotide. Dạng đột biến làm thay đổi kích thước của gene sau đột biến: mất một cặp và thêm một cặp nucleotide. C. CÁC DẠNG BÀI TẬP TỰ LUẬN Dạng 1: Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen. I. PHƯƠNG PHÁP