Tiêu đề 1. Síndrome de Down.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M SÍNDROME DE DOWN DEFINICIÓN Es una cromosomopatía con alteración del Cromosoma 21, también conocida como TRISOMÍA 21. El fenotipo es caracterizado por múltiples dismorfias como braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en nuca, clinodactilia, pliegue transverso único, SIGNO DE LA SANDALIA y acompañado de diversas malformaciones internas y retraso mental. ETIOLOGÍA Los mecanismos citogenéticos que origina la trisomía 21 son diversos: 1. NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN EL ÓVULOà 95% 2. Translocación del cromosoma 21 à 4% 3. Mosaicismo à 1%. EPIDEMIOLOGÍA Þ Es la cromosomopatía más frecuente Þ Incidencia de 1.3 por cada 1,000 nacidos vivos. Þ En México se realiza el tamizaje prenatal desde hace varios años Þ Principal Comorbilidad à MALFORMACIONES CARDIACAS FACTORES DE RIESGO: • Hijo previo con cromosomopatía • Madre Primigesta • PADRES PORTADORES de cromosomopatía (rearreglos cromosómicos balanceados que involucren al cromosoma 21) • Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente • Antecedentes familiares de cromosomopatías (infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente) • Embarazo actual con diagnóstico de defecto estructural fetal • Embarazo múltiple. Edad materna mayor de 35 años Edad paterna mayor de 45 años
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M TAMIZAJE El objetivo principal NO es la interrupción del embarazo per se; ante la detección de un defecto posible se puede dar un manejo oportuno de un feto con algún problema, medir las posibilidades de supervivencia y la calidad de vida postnatal. Existen diversas estrategias para realizar el tamizaje o cribado para Síndrome de Down durante el embarazo; los esquemas dependen del momento en que se realice, la prueba utilizada o la combinación entre ambas. MARCADORES INVASIVOS BIOPSIA CORIAL AMNIOCENTESIS CORDOCENTESIS Después de 8 SDG (de 9 – 13) Después de 12 SDG (recomendado de 16 – 20) Después de 18 SDG Mayor % de ABORTO Menor % de abortos Riesgo intermedio Método de elección antes de las 12 SDG Es una técnica rápida Es el Método Más utilizado Técnica Lenta (Requiere Cultivo) Método de elección etapas avanzadas Técnica Rápida Obtención de Vellosidades Coriónicas Obtención de Líquido Amniótico y Fibroblastos por medio de punción transbdominal con USG. Obtención de Sangre Fetal y Células por punción de la vena umbilical. MARCADORES USG 1o TRIMETRE § Translucencia Nucal (detecta 69%) § Hueso Nasal § Ductus Venoso § Ángulo Maxilofacial Amplio § Regurgitación Tricuspídea 2o Trimestre § Pliegue Nucal § Foco Cardíaco Ecogénico § Fémur Corto (abajo percentil 5) § Húmero Corto (abajo percentil 5) § Pielectasia Bilateral § Intestino Hiperecogénico § Malformación Mayor § Braquicefalia § Hipoplasia nasal § Arteria Subclavia derecha aberrante MARACADORES BIOQUÍMICAS 1o TRIMESTRE Þ Proteína Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A) BAJA Þ Gonadotropina Coriónica ALTA 2o Trimestre Þ Alfafetoproteína Þ Glucoproteína 1 Þ Estriol No Conjugado Disminuido
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M CLÍNICA § Retraso Mental § Braquicefalia § Epicanto § Macroglosia § Implantación baja de pabellón auricular § Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba (ojos almendrados) § Cara plana § Puente nasal § Deprimido § Pliegue palmar único bilateral § Clinodactilia (curvatura) § Cuello corto § Talla baja § Estrabismo § Pliegue nucal excesivo § Manchas de Brushfiled en iris. § Signo de la Sandalia (primer dedo del pie más separado de lo habitual, apariencia de chancla pata de gallo). MALFORMACIONES Cardíacas: 1. Canal Interventricular 2. CIA 3. CAP Otras: 1. Atresia Anal 2. Atresia Duodenal 3. Enfermedad de Hirchsprung RIESGO DE ENFERMEDADES: 1. LEUCEMIA (x10 – 20 veces más de lo normal) 2. ENFERMEDAD TIROIDEA 3. Alzheimer 4. Hipertensión 5. Trastornos GI
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M DIAGNÓSTICO GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. Cariotipo: realizar mediante estudios no invasivos – biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis. Si existe un resultado positivo à Repetir cariotipo al nacimiento. CRITERIOS DE HALL Valoran presencia de Sx de Down en RN: CARACTERÍSTICA PORCENTAJE Perfil Facial Plano 90% Reflejo de Moro Disminuido 85% Hipotonía 80% Piel Redundante en Nuca 80% Fisuras Palpebrales Oblicuas Hacia Arriba 80% Displasia de Cadera 70% Clinodactilia del 5o Dedo 60% Pabellones Auriculares Displásicos 60% Pliegue Palmar Transverso 45% TRATAMIENTO GOLD STANDARD: Se requiere un manejo multidisciplinario debido al número de los órganos y sistemas que se pueden verse afectados. Þ Debido a que hasta un 50% de los pacientes con Síndrome de Down puede presentar una cardiopatía, deben realizarse estudios pertinentes para el diagnóstico oportuno y manejo de la misma. REFERENCIA Envío a Ginecología en cualquier de las siguientes situaciones: 1. Factores de riesgo para Sx de Down 2. Edad Gestacional 10 – 14 3. Paciente con estudios previos sugestivo de riesgo para Sx de Down 4. TODA Mujer +35 años que desee conocer el riesgo de su hijo.