Tiêu đề CHỦ ĐỀ 2. GENE & QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN - HS.docx ✅

I. GENE 1. Khái niệm - Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA 2. Cấu trúc - Cấu trúc của gene bao gồm ba vùng: + Vùng điều hòa: Nằm ở đầu  3’ trên mạch khuôn của gene. Có promoter – nơi enzyme phiên mã liên kết và tiến hành phiên mã. + Vùng mã hóa: Năm kế tiếp vùng điều hòa. Quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA. + Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. - Ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa của gene quy định chuỗi polypeptide bắt đầu bằng bộ ba mở đầu cùng với các bộ ba quy định các amino acid nằm kế tiếp nhau và kết thúc bằng bộ ba kết thúc. Các gene thường nằm tồn tại thành nhóm với các vùng mã hóa nằm liền kề nhau có chung vùng điều hòa và vùng kết thúc. - Ở sinh vật nhân thực, phần lớn các gene quy định protein có vùng mã hóa được chia thành các đoạn được dịch mã (exon) xen kẽ với các đoạn không được dịch mã (intron) và thường mỗi gene có vùng điều hòa và vùng phiên mã riêng. 3. Phân loại - Dựa theo chức năng, gene được chia thành gene cấu trúc và gene điều hòa. - Dựa theo cấu trúc vùng mã hóa, gene được chia thành gene không phân mảnh (không chứa intron) và gene phân mảnh (chứa intron). II. Hệ gene - Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người - Thành tựu nghiên cứu hệ gene người vào năm 2004: + Giải trình tự 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST với độ chính xác lên đến 99,999% + Tổng số gene mã hóa protein ước tính khoảng gần 21 300;... b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người - Ứng dụng trong y học: + Xác định gene mang bệnh → biện pháp phòng và sử dụng thuốc hướng đích để điều trị bệnh. + Tìm thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân, hoặc mối quan hệ họ hàng,... BÀI 2 GENE VÀ QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN


- Mã di truyền là một bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định các amino acid trong protein. - Mã di truyền ở các sinh vật có chung các đặc điểm sau: + Mã di truyền là mã bộ ba, ba nucleotide liền kề quy định một amino acid. + Mã di truyền được đọc theo từng bộ ba một, bắt đầu từ bộ ba khởi đầu và không chồng gối lên nhau. + Mã di truyền có tính thoái hoá, nhiều bộ ba có thể quy định một amino acid. + Mã di truyền có tính đặc hiệu, có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hoá cho một amino acid. + Mã di truyền có tính vạn năng: Mã di truyền về cơ bản dùng chung cho mọi sinh vật trên Trái Đất, trừ một số trường hợp ngoại lệ. b) Quá trình dịch mã - Dịch mã là quá trình tổng hợp protein dựa trên trình tự nucleotide trong phân tử mRNA. - Vị trí: ở ribosome. - Trước khi tổng hợp protein, các amino acid phải được gắn vào các phân tử tRNA tương ứng dưới tác dụng của các enzyme. - Quá trình dịch mã diễn ra như sau: Giai đoạn khởi đầu:  + Tiểu phần nhỏ của ribosome liên kết với bộ ba mở đầu (AUG) trên mRNA; + tRNA mang amino acid mở đầu liên kết với bộ ba mở đầu AUG trên mRNA; + Tiểu phần lớn liên kết với tiểu phần nhỏ cùng mRNA → ribosome hoàn chỉnh.