Tiêu đề CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.doc ✅

Trang 2 Dựa vào công thức của định luật Hacđi – Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc các nhóm tộc người. * Phương pháp di truyền học phân tử - Xác định chính xác vị trí của từng nuclêôtit trên ADN, xác định cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định. - Xác định bệnh hồng cầu lưỡi liềm do sự thay thế cặp T-A  A-T ở bộ ba số 6 của -Hb (làm thay thế axit glutamic thành valin). - Bộ gen người có khoảng 25000 gen khác nhau. 3. Di truyền Y học Di truyền Y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn: a. Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Đó là các bệnh do đột biến gây ra. Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), bệnh phêninkêto niệu, bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh,… b. Hội chứng có liên quan đến đột biến NST: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Ví dụ: Hội chứng Đao, Hội chứng Claiphentơ, Hội chứng Tớcnơ,… 4. Di truyền Y học tư vấn - Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học. - Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh sản, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP 1. Câu hỏi: Câu 1: Liệu pháp gen là gì? Mục địch của liệu pháp gen? Hướng dẫn trả lời - Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. - Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp: Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành. - Mục đích của liệu pháp gen: Hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, phục hồi chức năng cho tế bào. - Những khó khăn của liệu pháp gen: Việc chuyển gen vào tế bào của cơ thể người là rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với việc chuyển gen ở các động vật khác, bởi vì con người có hoạt động sinh lí phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm. Ngoài ra, việc chuyển gen vào các tế bào sinh dục dễ gây các đột biến nguy hiểm cho đời sau, hiện nay mới chỉ thực hiện cho tế bào xôma và chỉ mới thành công ở một bệnh nhân của Mỹ. Câu 2: Chỉ số ADN và các ứng dụng về chỉ số ADN? Hướng dẫn trả lời - Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền. Các cá thể khác nhau có chỉ số ADN khác nhau. - Sử dụng kỹ thuật giải trình tự nuclêôtit, người ta xác định được chỉ số ADN của từng cá thể. - Sử dụng chỉ số ADN cho phép phân biệt một cách chính xác cá thể này với cá thể khác (giống như dấu vân tay nhưng độ chính xác cao hơn dấu vân tay).