Tiêu đề Chuyên đề 7. Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể.doc ✅

Trang 1 CHUYÊN ĐỀ 7. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I. TRỌNG TÂM LÍ THUYẾT. 1. Kiến thức về nhiễm sắc thể (NST) a) Ở sinh vật nhân sơ: NST là một phân tử ADN kép, dạng vòng và không liên kết với prôtêin histôn. b) Ở sinh vật nhân thực: NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào. Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc, trong đó đặc trưng về cấu trúc là quan trọng nhất. - NST có cấu trúc xoắn 4 bậc: Sợi cơ bản ( 11 nm)  sợi nhiễm sắc ( 25 đến 30 nm)  vùng xếp cuộn ( 200 nm)  crômatit ( 600 đến 700 nm). - Ở kì giữa của phân bào, NST co ngắn cực đại và có hình dạng đặc trưng cho loài. Hình thái của NST thay đổi theo các kì của tế bào. 2. Kiến thức về đột biến cấu trúc NST - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về cấu trúc của NST. Có 4 dạng là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. - Nguyên nhân của đột biến mất đoạn là do 1 đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến ( đoạn bị mất không chứa tâm động của NST). Mất đoạn NST dẫn tới mất gen. Khi bị mất gen thì sẽ không có prôtêin nên sẽ gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật. Đột biến mất đoạn được sử dụng để loại bỏ gen có hại ra khỏi kiểu gen. - Nguyên nhân của đột biến đảo đoạn là do 1 đoạn NST bị đứt ra và quay đảo 180 . Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen ( 1 gen đang hoạt động, khi chuyển sang vị trí mới có thể ngừng hoạt động hoặc ngược lại). Đột biến đảo đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản. - Nguyên nhân của đột biến chuyển đoạn là do sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 cromatit thuộc 2 NST khác nhau. Đột biến chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác. Đột biến chuyển đoạn gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. - Đột biến lặp đoạn là hiện tượng 1 đoạn NST được lặp lại 1 lần hoặc nhiều lần. Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen trên NST  làm mất cân bằng giữa các gen trong hệ gen. - Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn có thể làm phát sinh loài mới. * Trong các dạng đột biến cấu trúc NST thì chỉ có đột biến đảo đoạn không làm thay đổi thành phần số lượng gen trên NST, không làm thay đổi độ dài của NST. 3. Kiến thức về đột biến số lượng NST - Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST. Tất cả các đột biến số lượng NST đều làm thay đổi hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào. Có 2 dạng là đột biến lệch bội và đột biến đa bội. - Đột biến số lượng NST không làm thay đổi cấu trúc của NST, không làm thay đổi số lượng gen, vị trí của gen trên NST. - Đột biến số lượng NST chủ yếu xảy ra ở thực vật, ít gặp ở động vật. a. Lệch bội ( 2n + l; 2n - 1; 2n + 2; 2n - 2;...) - Do rối loạn giảm phân, 1 cặp NST không phân li tạo ra giao tử n + 1 và giao tử n - 1. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa giao tử n + 1 với giao tử n sẽ tạo ra hợp tử 2n + l ( thể ba); Sự kết hợp giữa giao tử n - 1 với giao tử n sẽ tạo ra hợp tử 2n -1 ( thể một). - Một loài có bộ NST 2n, số loại đột biến lệch bội thể ba (2n + l) = số loại đột biến thể một ( 2n - l) = số loại đột biến thể không 122.nnCn - Một loài có bộ NST 2n, số loại đột biến thể ba kép ( 2n + l + l) = số loại đột biến thể một kép 21 211.. 2n n nCn  - Thể đột biến lệch bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính. Các thể đột biến lệch bội ở các cặp NST khác nhau có biểu hiện kiểu hình khác nhau (VD: người mắc bệnh Đao là đột biến lệch bội ở cặp NST số 21 có ngoại hình khác với người mắc bệnh Claiphentơ là đột biến lệch bội ở cặp NST số 23). b. Đột biến đa bội (3n; 4n; 5n;...) - Tam bội được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n  3n. Thể tam bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính. - Tứ bội được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử 2n  4n; hoặc được sinh ra do sự tứ bội hóa 2n thành 4n.
Trang 2 * Đột biến tam bội chỉ được phát sinh trong sinh sản hữu tính. Đột biến tứ bội được phát sinh trong sinh sản hữu tính hoặc cả trong sinh sản vô tính. * Thể đột biến đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, năng suất cao, được sử dụng để tạo các giống cây lấy củ, thân, lá, quả. * Giống dâu tằm tam bội được tạo ra bằng cách gây ĐB tứ bội, sau đó lai dạng tứ bội với dạng lưỡng bội để được tam bội ( 3n). * Một tế bào giảm phân, nếu có 1 cặp NST không phân li thì sẽ sinh ra 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi loại có số NST ( n - 1) và giao tử ( n + 1). Một số lưu ý: - Những loại ĐB không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào: ĐBG, ĐB đảo đoạn NST, ĐB chuyển đoạn trên 1 NST.  - Những loại ĐB không làm thay đổi số lượng gen trên NST là: ĐB gen, ĐB đảo đoạn NST, ĐB chuyển đoạn trên 1 NST, các ĐB số lượng NST. - Những loại ĐB luôn làm tăng hàm lượng ADN trong nhân tế bào là: ĐB lặp đoạn, ĐB đa bội, ĐB lệch bội thể ba, thể bốn. - Khi lai xa giữa 2 loài được 1F , sau đó đa bội hóa 1F thì sẽ sinh ra được cơ thể song nhị bội ( mang 2n của loài A và 2n của loài B). II. CÂU HỎI KHÁI QUÁT Câu 1. Hãy trình bày phương pháp viết giao tử của cơ thể tam bội, giao tử của cơ thể tứ bội. Hướng dẫn giải a. Giao tử của cơ thể tam bộỉ - Ở cơ thể tam bội ( 3n), NST tồn tại thành bộ 3 chiếc nên khi giảm phân thì 2 chiếc đi về giao tử thứ nhất, chiếc còn lại đi về giao tử thứ 2, do đó sẽ phân li cho giao tử 2n và giao tử n. Nếu bố trí các gen của cơ thể thành các đỉnh của tam giác thì giao tử sẽ là các đỉnh và cạnh của tam giác đó. Ví dụ cơ thể tam bội AAa sẽ cho các loại giao tử là: 1221 ;;; 6666AAAaAa . b. Giao tử của cơ thể tứ bội Ở cơ thể tứ bội ( 4n), NST tồn tại thành các bộ bốn, khi giảm phân bình thường thì sẽ phân li cho giao tử 2n. Vì vậy nếu bố trí các gen của cơ thể thành tứ giác thì giao tử sẽ là các cạnh và đường chéo của tứ giác đó. Ví dụ cơ thể tứ bội AAaa sẽ cho các loại giao tử là: 141 ,, 666AAAaaa . - Sắp xếp các gen của cơ thể tam bội thành các đỉnh của một tam giác, giao tử của cơ thể tam bội là các đỉnh và các cạnh của tam giác đó. - Sắp xếp các gen của cơ thể tứ bội thành đỉnh của một tứ giác, giao tử của cơ thể tứ bội là các cạnh và đường chéo của tứ giác đó. Câu 2. Cơ thể có kiểu gen Aa giảm phân sẽ tạo ra những loại giao tử nào trong các trường hợp sau: a. Các cặp NST phân li bình thường. b. Tất cả các cặp NST không phân li ở giảm phân 1, ở giảm phân 2 phân li bình thường. c. Tất cả các cặp NST đều phân li bình thường, giảm phân 2 tất cả các NST đều không phân li. Hướng dẫn giải a. Các cặp NST phân li bình thường thì cơ thể Aa sẽ tạo ra 2 loại giao tử là A, a với tỉ lệ bằng nhau (mỗi loại chiếm 50%). b. Nếu ở giảm phân 1 tất cả các cặp NST không phân li, giảm phân 2 diễn ra bình thường thì giao tử có bộ NST lưỡng bội và kiểu gen giống với kiểu gen của cơ thể. NST Aa chæ phaân li ôû giaûm phaân 2taïo ra giao töû Aa. c. Nếu giảm phân 1 diễn ra bình thường nhưng ở giảm phân 2 tất cả các cặp NST không phân li thì giao tử có bộ NST lưỡng bội nhưng kiểu gen bằng 2 lần kiểu gen của giao tử lúc giảm phân bình thường. NST Aa chæ phaân li ôû giaûm phaân 1taïo ra giao töû AA vaø giao töû aa. - Nếu ở giảm phân 1, tất cả các cặp NST không phân li; giảm phân 2, NST phân li bình thường thì giao tử có kiểu gen giống với kiểu gen của cơ thể tạo ra nó.
Trang 3 - Nếu ở giảm phân 1, các cặp NST phân li bình thường; giảm phân 2, tất cả các cặp NST không phân li thì giao tử có kiểu gen bằng 2 lần giao tử bình thường. Câu 3. Cho biết giao tử đực lưỡng bội không có khả năng thụ tinh, gen A trội hoàn toàn so với gen a. Hãy xác định tỉ lệ kiểu hình của các phép lai sau: ...AaAAaAAaAAaaAaaAAa-♂ ♀♂♀♂♀ Hướng dẫn giải Để xác định nhanh tỉ lệ kiểu hình của một phép lai, chúng ta cần tiến hành theo các bước: - Viết giao tử của cơ thể bố và mẹ. Tính tỉ lệ giao tử chỉ mang gen lặn. - Tính tỉ lệ kiểu hình lặn (bằng tích tỉ lệ của các giao tử lặn). - Từ tỉ lệ kiểu hình lặn suy ra tỉ lệ kiểu hình trội  Tỉ lệ kiểu hình của phép lai. * Cơ thể ♂ Aa cho 2 loại giao tử là 1A và la, trong đó a có tỉ lệ 1 2 . Cơ thể ♀ AAa cho 4 loại giao tử là 1AA, 2Aa, 2A, la.  Giao tử chỉ mang gen a có tỉ lệ 1 6 . Tỉ lệ kiểu hình lặn là 111 . 2612 . Vậy kiểu hình trội chiếm tỉ lệ 11 12 .  Tỉ lệ kiểu hình là 11 trội : 1 lặn. * Cơ thể ♂ AAa cho 4 loại giao tử là 1AA; 2Aa; 2A, 1a trong đó giao tử đực lưỡng bội không có khả năng thụ tinh nên chỉ còn lại 2A và la.  Giao tử chỉ mang gen a có tỉ lệ 1 3 . Cơ thể ♀ AAaa giảm phân cho 3 loại giao tử là 1AA; 4Aa; laa Giao tử chỉ mang gen lặn a có tỉ lệ 1 6 . Kiểu hình lặn có tỉ lệ 111 ., 3618 Kiểu hình trội là 17 18 .  Tỉ lệ 17 trội : 1 lặn. * Cơ thể ♂ Aaa cho 4 loại gio tử là 2Aa, 1aa, 1A, 2a trong đó giao tử đực lưỡng bội không có khả năng thụ tinh cho nên chỉ còn lại 1A và 2a  Giao tử chỉ mang gen a có tỉ lệ 2 3 . Cơ thể ♀ AAa giảm phân cho 4 loại giao tử là 1AA, 2Aa, 2A, 1a  Giao tử chỉ mang gen a có tỉ lệ 1 6 . Vậy kiểu hình lặn ở đời con có tỉ lệ 211 . 369 .  Kiểu hình trội có tỉ lệ 8 9 Tỉ lệ kiểu hình là 8 trội : 1 lặn. - Tỉ lệ kiểu hình lặn ở đời con bằng tích tỉ lệ giao tử chỉ mang gen lặn của bố và mẹ. Tỉ lệ kiểu hình trội = 1 – tỉ lệ kiểu hình lặn. - Tỉ lệ của một loại hợp tử bằng tích tỉ lệ của các loại giao tử tạo nên hợp tử đó. Câu 4. Một loài thực vật có bộ NST 28n , trên mỗi cặp NST chỉ xét một lôcut có 2 alen. a. Ở các thể đột biến lệch bội thể một của loài này sẽ có tối đa bao nhiêu kiểu gen khác nhau? b. Ở các thể đột biến lệch bội thể ba của loài này sẽ có tối đa bao nhiêu kiểu gen khác nhau? Hướng dẫn giải a. Số loại kiểu gen về các thể đột biến thể một. - Ở cặp NST bị đột biến lệch bội thể một thì có số kiểu gen = 2. - Ở các cặp NST không bị đột biến số lượng NST thì mỗi cặp có 3 kiểu gen. - Loài này có 28n ( có 4 cặp NST) nên sẽ có 4 loại thể đột biến lệch bội về thể một ( thể một ở cặp thứ nhất, hoặc ở cặp thứ hai, hoặc ở cặp thứ ba, hoặc ở cặp thứ tư).  Số loại kiểu gen 3234216 .
Trang 4 b. Số loại kiểu gen về các thể đột biến thể ba. - Ở cặp NST bị đột biến lệch bội thể ba thì có số kiểu gen = 4. - Ở các cặp NST không bị đột biến số lượng NST thì mỗi cặp có 3 kiểu gen. - Loài này có 28n ( có 4 cặp NST) nên sẽ có 4 loại thể đột biến lệch bội về thể một ( thể một ở cặp thứ nhất, hoặc ở cặp thứ hai, hoặc ở cặp thứ ba, hoặc ở cặp thứ tư).  Số loại kiểu gen 3434432 . Câu 5. Ở phép lai: ♂ AaBb  ♀ AaBB. Nếu trong quá trình giảm phân của cơ thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường; Có 20% số tế bào của cơ thể cái có cặp NST mang gen BB không phân li trong giảm phân I, giảm phân II bình thường. a. Quá trình thụ tinh sẽ tạo ra tối đa bao nhiêu kiểu gen đột biến? b. Ở đời con, loại hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ bao nhiêu? c. Ở đời con, loại hợp tử thể ba chiếm tỉ lệ bao nhiêu? ( không tính thể ba kép) Hướng dẫn giải a. - Xét cặp gen Aa: Nếu trong quá trình giảm phân của cơ thế đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường sẽ tạo ra các loại giao tử với tỉ lệ là 5%Aa, 5%O, 45%A, 45%a. Cơ thể cái giảm phân bình thường tạo ra 2 loại giao tử là A và a ♂ Aa  ♀ Aa  Đời con có AAa, Aaa, A, a, AA, Aa, aa ( 7 kiểu gen) - Xét cặp gen Bb: Có 20% số tế bào của cơ thể cái có cặp NST mang gen BB không phân li trong giảm phân I, giảm phân II bình thường sẽ tạo ra các loại giao tử với tỉ lệ là 10%BB, 10%O, 80%B Cơ thể đực giảm phân bình thường tạo ra 2 loại giao tử là B và b ♂ Bb  ♀ BB  BBB, BBb, B, b, BB, Bb ( 6 kiểu gen)  Có 7  6 = 42 kiểu gen. b. - Nếu trong quá trình giảm phân của cơ thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường sẽ tạo ra 90% loại giao tử bình thường - Có 20% số tế bào của cơ thể cái có cặp NST mang gen BB không phân li trong giảm phân I, giảm phân II bình thường sẽ tạo 80% loại giao tử bình thường  Hợp tử bình thường chiếm tỉ lệ = 90%  80% = 72%.  Hợp tử đột biến chiếm tỉ lệ = 100% - 72% = 28%. c. - Xét cặp gen Aa: Nếu trong quá trình giảm phân của cơ thể đực có 10% số tế bào cặp NST mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường sẽ tạo ra các loại giao tử với tỉ lệ là 5%Aa, 5%O, 45%A, 45%a. Cơ thể cái giảm phân bình thường tạo ra 2 loại giao tử là 50%A và 50% a. Ở phép lai: ♂ Aa  ♀ Aa, đời con có 2,5%AAa; 2,5%Aaa; 2,5%A; 2,5% a; 22,5%AA; 45%Aa; 22,5% aa. - Xét cặp gen Bb: Có 20% số tế bào của cơ thể cái có cặp NST mang gen BB không phân li trong giảm phân I, giảm phân II bình thường sẽ tạo ra các loại giao tử với tỉ lệ là 10%BB, 10°/oO, 80%B. Cơ thể đực giảm phân bình thường tạo ra 2 loại giao tử là 50%B và 50%b. ♂ Bb  ♀ BB  Đời con có: 5%BBB, 5%BBb, 5%B, 5%b, 40%BB, 40%Bb.  Loại hợp tử thể ba có các kiểu gen với tỉ lệ = l%AAaBB + l%AAaBb + l%AaaBB + l%AaaBb + 1,125%AABBB + l,125%AABBb + 2,25%AaBBB + 2,25%AaBBb + 1,125%aaBBB + 1,125% aaBBb = 13%.  Loại hợp tử thể ba chiếm tỉ lệ = 13%. Câu 6. Cho biết trong quá trình giảm phân của cơ thể đực có 12% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Bb không phân ly trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các tế bào khác giảm phân bình thường. Ở cơ thể cái có 20% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Dd không phân ly trong giảm phân I, 10% tế bào có cặp NST mang gen Aa không phân li trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình