Tiêu đề 2. Síndrome de Edwards.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M SÍNDROME DE EDWARDS DEFINICIÓN El síndrome de Edwards es una trisomía autosómica rara, como consecuencia de un imbalance cromosómico,provocando una TRISOMÍA 18. Su frecuencia se calcula en 1/6.000 nacidos vivos y constituye unos de los síndromes más frecuentes junto con el síndrome de Down y el de Patau . Fué descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. Se da en todas las razas y zonas. EPIDEMIOLOGÍA Þ Incidencia 1 cada 6,000 – 13,000 nacidos vivos. Þ Frecuente en madres de edad avanzada. Þ A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente. ETIOLOGÍA Es debido a una TRISOMÍA en toda o gran parte del cromosoma 18. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. 1. Producto de una NO Disyunción 95-96% 2. El resto es por una Traslocación. 3. Trisomía Parcial y mosaicismo suelen presentar fenotipo incompleto, con ausencia de datos de Edwards. FACTORES DE RIESGO § Edad materna avanzada. § Historia familiar de 1 bebé con Sx Edwards. TAMIZAJE • USG à POLIHIDRAMNIOS y Trasnlucencia Nucal • MARACADORES BIOQUÍMICOS 1o TRIMESTRE Gonadotropina Coriónica BAJA PAPP-A Baja 2o TRIMESTRE Alfa Fetoproteína BAJA uE3 BAJA Inhibina A BAJA o Normal
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M CLÍNICA Þ Retraso del crecimiento pre y postnatal (promedio 2,340 g) Þ NACIMIENTO POSTÉRMINO Þ Panículo adiposo y masa muscular escasa Þ Hipotonía inicial à evoluciona a hipertonía Creaneofacial: MICROCEFALIA, Occipucio Prominente, diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma de iris), orejas displásicas. Extremidades: § Mano trisómica (posición caraceterística con puños cerrados, dificultad para abrirlos). § Limitación de extensión de caderas. § Sindactilia 2o - 3o dedo pies Tórax-Abdomen: § Hernica umbilical o inguinal § Espacio intermamilar aumentado § Mamilas hipoplásicas § Onfalocele Cardiovascular § Cardiopatía Congénita à 90% con COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR con afectación Válvula Tricúspide § Conducto arterioso persistente § Estenosis pulmonar § Coartación aorta Gastrointestinal § Divertículo de Meckel § Onfalocele § Páncreas Ectópico § Fijación incompleta del colon Sistema Nervioso § Hipoplasia de cuerpo calloso § Agenesia de septum pellucidum § Cirncunvoluciones anómalas Piel § Cutis marmorata § Hirsutismo en espalda y frente. Urogenital § Testes no descendidos § Hipoplasia labios mayores con clítoris promintente § Malformaciones uterinas § Hipospadias § Escroto bífido § Riñón en herradura