Tiêu đề 1600 1630 bs Tăng Hùng Sang - BVNHITW_VNI.pptx ✅

THOMPSON & THOMPSON GENETICS IN MEDICINE 8th condition, 2016 Nguyên nhân di truyền chiếm 55% TỔNG QUAN BỆNH HIẾM - BỆNH DI TRUYỀN NGUYÊN NHÂN GÂY DỊ TẬT BẨM SINH Ước tính có khoảng 7.000 bệnh hiếm gặp với 80% có nguyên nhân do di truyền. Những bệnh hiếm này là nguyên nhân của 35% số ca tử vong trong năm đầu đời, đồng thời góp phần đáng kể vào tỷ lệ nhập viện ở trẻ. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm với 6 triệu người mắc phải. Trong đó, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi (BYT). Bất thường NST Bất thường số bản sao CNV Chất gây quái thai Đa yếu tố Bất thường đơn gen
HƯỚNG DẪN CHUYÊN MÔN CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN SAU SINH CMA/CNV là xét nghiệm đầu tay trong đánh giá ban đầu sau khi sinh trong các tình huống lâm sàng sau: Nhiều bất thường không đặc trưng cho một hội chứng di truyền được xác định rõ ràng Chậm phát triển/ khuyết tật trí tuệ Rối loạn tự kỷ CES/WES/WGS nên được xem xét khi đã làm xét nghiệm di truyền (CMA/CNV) mà không xác định được chẩn đoán ở thai nhi có nhiều dị tật gợi ý rối loạn di truyền: Nhiều bất thường không đặc trưng cho một hội chứng di truyền được xác định rõ ràng Chậm phát triển/ khuyết tật trí tuệ Rối loạn tự kỷ