Tiêu đề I. TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT.doc ✅

Trang 1 CHUYÊN ĐỀ 4: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I. TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT 1. Nhiễm sắc thể (NST) - Ở sinh vật nhân sơ: NST là một phân tử ADN kép, dạng vòng và không liên kết với prôtêin histon. - Ở sinh vật nhân thực: NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào. Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc, trong đó đặc trưng về cấu trúc là quan trọng nhất. - Mỗi NST có 3 vùng cấu trúc quan trọng, đó là: + Trình tự tâm động: là vị trí gắn NST với thoi phân bào. + Trình tự đầu mút: giúp bảo vệ NST, ngăn cản các NST dính vào nhau. + Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là trình tự đặc hiệu với hệ enzym khởi đầu nhân đôi ADN. - NST có cấu trúc xoắn 4 bậc: Sợi cơ bản (l1nm)  sợi nhiễm sắc (25 đến 30nm)  vùng xếp cuộn (200nm)  crômatit (600 đến 700nm). - Ở kì giữa của phân bào, NST co ngắn cực đại và có hình dạng đặc trưng cho loài. Hình thái của NST thay đổi theo các kì của tế bào. 2. Đột biến cấu trúc NST - Đột biến cấu trúc NST là những thay đổi về cấu trúc của NST. Có 4 dạng là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. - Nguyên nhân của đột biến mất đoạn là do 1 đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến (đoạn bị mất không chứa tâm động của NST). Mất đoạn NST dẫn tới mất gen. Khi bị mất gen thì sẽ không có prôtêin nên sẽ gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật. Đột biến mất đoạn được sử dụng để loại bỏ gen có hại ra khỏi kiểu gen. - Nguyên nhân của đột biến đảo đoạn là do 1 đoạn NST bị đứt ra và quay đảo 180°. Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen (1 gen đang hoạt động, khi chuyển sang vị trí mới có thể ngừng hoạt động hoặc ngược lại). Đột biến đảo đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản. - Nguyên nhân của đột biến chuyển đoạn là do sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 cromatit thuộc 2 NST khác nhau. Đột biến chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác. Đột biến chuyển đoạn gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. - Đột biến lặp đoạn là hiện tượng 1 đoạn NST được lặp lại 1 lần hoặc nhiều lần. Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen trên NST  làm mất cân bằng giữa các gen trong hệ gen. - Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn có thể làm phát sinh loài mới. - Tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit trong cặp NST tưong đồng sẽ dẫn tới đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST; Tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 cromatit thuộc 2 cặp NST khác nhau thì sẽ dẫn tới đột biến chuyển đoạn giữa 2 NST. * Đột biến chuyển đoạn có thể làm tăng hoặc làm giảm số lượng gen trên NST. Đột biến mất đoạn luôn làm giảm số lượng gen trên NST; Đột biến lặp đoạn luôn làm tăng số lượng gen trên NST. Đột biến đảo đoạn không làm thay đổi thành phần số lượng gen trên NST, không làm thay đổi độ dài của NST. * Đều là mất đoạn NST nhưng đoạn mất có độ dài khác nhau thì sẽ gây hậu quả khác nhau; Mất đoạn ở các NST khác nhau sẽ gây hậu quả khác nhau; Đảo đoạn ở các vị trí khác nhau sẽ gây hậu quả khác nhau; Lặp các đoạn khác nhau sẽ gây hậu quả khác nhau; Chuyển các đoạn khác nhau sẽ gây hậu quả khác nhau. * Một số suy luận giải nhanh: - Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn trên một NST không làm thay đổi số lượng gen trên NST, không làm thay đổi độ dài ADN. - Các đột biến chuyến đoạn giữa hai NST có thế dẫn tới làm thay đối hàm lượng ADN trong nhân tế bào. - Khi bài toán cho biết trình tự sắp xếp của các gen trên NST lúc chưa đột biến và trình tự sắp xếp của các gen trên NST đột biến thì dựa vào sự sai khác đế suy ra loại đột biến. Ví dụ một loài có =2n6 với kí hiệu các gen là ABDMNPEGH abdmnpegh . Giả sử có một thể đột biến có trình tự sắp xếp của các gen là ABDMNMNPEGH abdmnpegh . Hãy cho biết loại đột biến? Để xác định loại đột biến, chúng ta phải tiến hành so sánh giữa các cặp NST với nhau, ở đây chỉ có cặp NST số 2 có sai khác ở gen MN. 