Tiêu đề Chuyên đề 11. DI TRUYỀN PHÂN TỬ & ĐIỀU HÒA BIỂU GEN GENE-HSG.pdf ✅

1 DI TRUYỀN HỌC CHỦ ĐỀ 1. CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA SỰ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ A. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG DNA. I. CẤU TRÚC DNA - Mỗi nucleotide được cấu tạo gồm: + 1 Nitrogen base: cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay thymine (T) + Đường deoxyribose (5C) + Một nhóm phosphate (phosphoric acid). → Tạo nên bốn nucleotide khác nhau ở base nitrogen. - Các nucleotide liên kết nhau nhờ liên kết phosphodiester (là liên kết giữa đường của nucleotide này với photphoric acid của nucleotide kế tiếp → Đây là liên kết bền vững) → một đơn của phân tử ADN. - Hai mạch đơn liên kết nhau nhờ LK hydrogene → DNA: là liên kết mà base có kích thước lớn (A, G) liên kết với một base có kích thước bé (T, C), cụ thể: A liên kết với T bởi 2 lk hydrogene và G liên kết với C bởi 3 lk hydrogene. II. CHỨC NĂNG DNA. 1. Mang thông tin di truyền + DNA là một đại phân tử hữu cơ, cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nucleotide. Một phân tử DNA được cấu tạo bởi lượng lớn nucleotide. Mỗi loài khác nhau sẽ có phân tử DNA đặc trưng bởi số lượng và trình tự các nucleotide. Sự sắp xếp trình từ các nucleotide là thông tin di truyền quy định trình tự các protein quy định tính trạng của mỗi sinh vật. + Như vậy: ++ Thành phần, số lượng và trật tự sắp xếp các nucleotide trên mạch đơn của DNA là thông tin di truyền quyết định tính đặc thù cá thể. ++ Các liên kết hoá học giữa các nucleotide tạo nên tính bền vững của DNA, đảm bảo duy trì được sự ổn định của thông tin di truyền trong tế bào và cơ thể. 2. Truyền thông tin di truyền + Trên mạch kép các nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết hydrogene giữa nhóm nitrogen base của các nucleotide trên 2 mạch theo nguyên tắc bổ sung. Tuy liên kết hydrogene không bền vững nhưng số lượng liên kết lại rất lớn nên đảm bảo cấu trúc không gian của DNA được ổn định và dễ dàng cắt đứt trong quá trình tự sao, phiên mã. + Các nucleotide có khả năng liên kết theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) nên thông tin trong DNA có thể được truyền đạt nguyên vẹn sang DNA con (nhờ cơ chế nhân đôi) và sang mRNA (nhờ phiên mã) và từ mRNA được dịch mã thành các phân tử protein. 3. Biểu hiện thông tin di truyền + Trình tự nucleotide/DNA → tự nucleotide/mRNA → trình tự amino acid/protein
2 + Protein tạo: cấu trúc tế bào, tạo các đặc tính và tính trạng của cơ thể. Như vậy, DNA có chức năng biểu hiện TTDT và quy định các tính trạng. 4. Tạo biến dị Trình tự nucleotide của DNA có khả năng biến đổi: thay thế, tăng, giảm nucleotide → thay đổi số lượng, trật tự sắp xếp của các nucleotide / polynucleotide (mạch đơn) → thay đổi thông tin di truyền = tạo biến dị. Biến dị di truyền → cơ sở cho tiến hoá và sự đa dạng của sinh giới. B. KHÁI NIỆM, CẤU TRÚC VÀ PHÂN LOẠI GENE 1. Gene: Là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA. 2. Cấu trúc gene Gene sinh vật nhân thực Gene sinh vật nhân sơ Vùng điều hoà: có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme RNA polymerase có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã và điều hòa phiên mã. Vùng mã hóa: chứa trình tự nucleotide mã hóa chuỗi polypeptide hoặc RNA. + Phần lớn gene ở SV nhân thực, vi khuẩn cổ có vùng mã hóa không liên tục: có đoạn mã hóa exon (đoạn DNA được dịch mã) và các đoạn không mã hóa intron (đoạn DNA không được dịch mã) → gene phân mảnh. + Sinh vật nhân sơ gene mã hóa liên tục (không có đoạn intron) → gene không phân mảnh. Vùng kết thúc: chứa trình tự nucleotide đặc biệt, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. **** Căn cứ vào cấu trúc, gene được phân thành gene phân mảnh và gene không phân mảnh. 3. Phân loại gene
3 - Dựa vào chức năng: + Gene cấu trúc: gene mã hóa protein có vai trò hình thành cấu trúc hoặc thực hiện một chức năng khác không có chức năng điều hòa. + Gene điều hòa: gene mã hóa protein có chức năng điều hòa hoạt động của gene cấu trúc. - Dựa vào cấu trúc: + Gene phân mảnh: gene có trình tự mã hóa gồm exon và intron. + Gene không phân mảnh: gene có vùng mã hóa chỉ có trình tự được dịch mã. Gene cấu trúc. Ví dụ: Gene mã hoá protein cấu trúc màng tế bào, gene mã hoá enzyme amylase xúc tác phản ứng thuỷ phân tinh bột,... Các gene này mang thông tin được truyền qua mRNA để biểu hiện thành chuỗi polypeptide. Ngoài ra, tế bào còn có các gene mã hoá các loại tRNA, rRNA. Gene điều hoà là gene mã hoá protein có chức năng điều hoà hoạt động của gene cấu trúc. Ví dụ: Các gene mã hoá protein là nhân tố phiên mã, protein ức chế hoặc protein hoạt hoá làm thay đổi mức độ biểu hiện của các gene mã hoá nhiêu enzyme trong tế bào. C. CÁC LOẠI RNA VÀ CHỨC NĂNG Các loại RNA là sản phẩm của phiên mã mRNA (RNA thông tin) tRNA (RNA vận chuyển) rRNA (RNA ribosome) Đơn phân A, U, G, C A, U, G, C A, U, G, C Cấu trúc 1 mạch đơn (5’P → 3’OH) 1 mạch đơn 1 mạch đơn Nguyên tắc bổ sung Không có Có nguyên tắc bổ sung (ở một số vị trí) Có nguyên tắc bổ sung (ở một số vị trí) Chức năng - Làm khuôn cho quá trình - Vận chuyển amino acid trong - rRNA kết hợp với protein tạo
4 dịch mã tổng hợp chuỗi polipeptide; mỗi loại mRNA có 1 bộ mã mở đầu (AUG) và 1 trong 3 bộ ba kết thúc (UAA hoặc UAG hoặc UGA). - Bộ ba trên mRNA gọi là codon. quá trình dịch mã. Mỗi tRNA có 1 đầu 3’OH để mang amino acid và một thùy mang bộ ba đối mã (anticodon); trên mỗi tRNA chỉ có 1 bộ ba đối mã và chỉ gắn đặc hiệu đối với 1 loại amino acid. ra các ribosome, ribosome thực hiện dịch các bộ ba trên mRNA thành các amino acid trên chuỗi polipeptide . Số lượng trong tế bào Có số loại nhiều nhất trong tế bào, nhưng số lượng thì ít nhất (5%). Có khoảng 61 loại tRNA (vì có 61 codon mã hóa trên mRNA  61 loại tRNA). Có số loại ít nhất nhưng hàm lượng thì nhiều nhất (70%). D. HỆ GENE 1. Khái niệm hệ gene Hệ gene (genome) là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật (gồm DNA trong nhân/vùng nhân và DNA tế bào chất). + Sinh vật nhân sơ: hệ gene = DNA vùng nhân và plasmid. Phần lớn gene trên DNA vùng nhân: ++ Tổng hợp RNA hoặc protein ++ Một số ít trình tự DNA làm nhiệm vụ điều hòa (promoter) ++ Vùng mã hoá của gene cấu trúc không chứa các đoạn intron ++ Các gene liên quan về chức năng thường tập trung thành cụm (operon). + Sinh vật nhân thực: hệ gene = DNA/nhiễm sắc thể + DNA/tế bào chất (ty thể, lục lạp, plasmid nấm men). Có thể chia: ++ Phần lớn gene ở sinh vật nhân thực không mã hoá cho các phân tử RNA hoặc protein;