Tiêu đề 8. Enfermedad de von Willebrand.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - hematología J O Y A S E N A R M ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND DEFINICIÓN Es un padecimiento hemorrágico hereditario que se presenta por la deficiencia del FACTOR DE VON WILLEBRAND (FvW). Las manifestaciones clínicas van a depender del nivel de deficiencia del factor y de las características específicas de la molécula, por lo que las personas afectadas pueden presentar grados variables de defectos hemostáticos, tanto de la hemostasia primaria como de la secundaria. ETIOLOGÍA El FvW se codifica en el brazo corto del CROMOSOMA 12, el gen que lo codifica es de gran tamaño, 178 kb, con 52 exónes, la transmisión es AUTOSÓMICA, por lo que la herencia NO ESTÁ RELACIONADA CON EL SEXO y afecta de igual forma a hombres y a mujeres. El FvW es una glucoproteína de alto peso molecular que se se sintetiza y almacena en las células endoteliales, megacariocitos y médula ósea. FUNCIONES DEL FVW EN LA HEMOSTASIA Primaria: Esencial para la formación del coágulo plaquetario por sus funciones en la adhesión y agregación plaquetaria a través de los grandes multímeros. Secundaria: Integra un complejo con el Factor VIII por medio de una unión no covalente, protegiéndolo de la degradación enzimática. CLÍNICA § HEMORRAGIAS EN MUCOSAS (a diferencia de la Hemofilia que es en articulaciones) § Suele aparecer en las mujeres con la menarca o en relación a menorreas. § Las hemorragias no deben estar asociadas a traumatismos, extracciones dentales o Qx § Se debe descartar ingesta de medicamentos que afecten la función plaquetaria.