Tiêu đề Chương 1 Dịch tễ học 01-30.pdf ✅

Biên dịch: Bs Nguyễn Chí Phồn Fb:Nguyễn Chí Phồn Zalo: 0982855594 1 Khía cạnh chung CHƯƠNG 1 • Dịch tễ học bệnh tim bẩm sinh CHƯƠNG 2 • Khía cạnh di truyền của bệnh tim bẩm sinh CHƯƠNG 3 • Phôi thai học tim CHƯƠNG 4 • Giải phẫu tim P H Ầ N MỘT
Biên dịch: Bs Nguyễn Chí Phồn Fb:Nguyễn Chí Phồn Zalo: 0982855594 2 TỶ LỆ MẮC BỆNH TIM BẨM SINH Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là dị tật bẩm sinh nghiêm trọng phổ biến nhất (1) vì nó chiếm hơn một nửa số ca tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ em (1). Hơn nữa, CHD dẫn đến các ca nhập viện tốn kém nhất đối với dị tật bẩm sinh ở Hoa Kỳ (2). Tỷ lệ mắc CHD phụ thuộc vào độ tuổi mà dân số được kiểm tra ban đầu và định nghĩa về CHD được sử dụng. Việc đưa một số lượng lớn trẻ sinh non vào nghiên cứu có thể làm tăng tỷ lệ mắc CHD vì cả còn ống động mạch chủ và thông liên thất đều phổ biến ở trẻ sinh non. Tỷ lệ mắc CHD đại diện là 8 đến 9 trên 1000 trẻ sinh sống đã được báo cáo trong các nghiên cứu dân số lớn (1). Tỷ lệ mắc CHD cũng bị ảnh hưởng bởi việc bao gồm van động mạch chủ hai lá, tỷ lệ mắc ước tính là 10 đến 20 trên 1000 trẻ sinh sống (3). Hơn nữa, việc tính đến các bất thường tinh vi như còn tĩnh mạch chủ trên bên trái (5-10 trên 1000 trẻ sinh sống) và phình động mạch chủ trên vách liên nhĩ (5-10 trÍn 1000 trẻ sinh sống) dẫn đến tỷ lệ mắc CHD chung là gần 50 trên 1000 trẻ sinh sống (4). CHD vẫn là dị tật nghiêm trọng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh; chẩn đoán trước sinh cho phép tư vấn mang thai tốt hơn và cải thiện kết quả sơ sinh. Bảng 1.1 liệt kê tỷ lệ mắc CHD theo các phân nhóm khác nhau (5). Một số yếu tố nguy cơ đối với CHD đã được xác định và bao gồm các yếu tố nguy cơ của thai nhi và cha mẹ, được thảo luận chi tiết trong các phần sau. C H Ư Ơ N G 1 3.570 ThÙng liÍn thất Tỷ lệ mắc trÍn 1000 trẻ sinh sống Dị tật Bảng 1.1 • Các loại và tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh ở người
Biên dịch: Bs Nguyễn Chí Phồn Fb:Nguyễn Chí Phồn Zalo: 0982855594 3 Thông liên động mạch phổi 0.799 Thông liên nhĩ 0.941 ThÙng liÍn thất 0.348 PS 0.729 Hẹp động mạch chủ 0.401 Hẹp eo động mạch chủ 0.409 Tứ chứng Fallot 0.421 Ho·n vị đại động mạch 0.315 Loạn nhịp tim 0.222 Tam dị tật 0.079 Dị tật Ebstein 0.114 KhÙng lỗ van phổi 0.132 Giảm sản tim tr·i 0.266 Thân chung động mạch 0.107 ThÙng liÍn thất đôi 0.157 SV 0.106 Tĩnh mạch phổi đổ nhầm vị trÌ 0.094 AS, hẹp động mạch chủ; ASD, thÙng liÍn nhĩ; AVSD, thÙng liÍn thất; CoA, hẹp eo động mạch chủ; D-TGA, ho·n vị đại động mạch ho‡n to‡n; DORV, tim phải hai đường ra; HLH, tim tr·i giảm sản; HRH, tim phải giảm sản; PDA, cÚn ống động mạch chủ; PS, hẹp phổi; SV, tim một t‚m thất; TAPVC, kết nối tĩnh mạch phổi ho‡n to‡n bất thường; TOF, tứ chứng Fallot; VSD, thÙng liÍn thất. Được sửa đổi từ Hoffman JI, Kaplan S. Tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh. J Am Coll Cardiol. 2002;39:1890-1900, với sự cho phÈp của Elsevier.
Biên dịch: Bs Nguyễn Chí Phồn Fb:Nguyễn Chí Phồn Zalo: 0982855594 4 C£C YẾU TỐ NGUY CƠ ĐỐI VỚI CHD Các yếu tố nguy cơ của thai nhi và cha mẹ và chỉ định siêu âm tim thai được xác định khi nguy cơ mắc CHD cao hơn so với dân số chung, có tính đến mức độ rủi ro, nguồn lực khu vực và sự sẵn có của các bác sĩ siêu âm tim thai chuyên gia. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các trường hợp CHD đều bị nghi ngờ khi khám giải phẫu thai nhi và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng. Khi nghi ngờ tim thai bất thường tại thời điểm siêu âm giải phẫu cơ bản hoặc chi tiết, việc giới thiệu để siêu âm tim thai được đảm bảo vì nguy cơ mắc CHD tăng lên trong trường hợp như vậy. Các yếu tố nguy cơ của thai nhi và cha mẹ đối với CHD được thảo luận chi tiết trong các phần sau và chỉ định siêu âm tim thai v‡ s‡ng lọc tim chi tiết được hiển thị trong Bảng 1.2 đến 1.6. Bảng 1.2 • Các yếu tố của thai nhi trong đó siêu âm tim thai được chỉ định Nghi ngờ bất thường về cấu tr ̇c tim Nghi ngờ bất thường về chức năng tim Tr‡n dịch m‡ng thai nhi Nhịp tim thai nhanh dai dẳng (nhịp tim >180 nhịp/ph ̇t) Nhịp tim thai chậm dai dẳng (nhịp tim <120 nhịp/ph ̇t) hoặc nghi ngờ blốc tim C·c cơn rối loạn nhịp tim dai dẳng thường xuyÍn Dị tật ngo‡i tim thai nhi lớn Độ mờ da g·y từ 3,5 mm trở lÍn hoặc ở hoặc trÍn ph‚n vị thứ 99 cho tuổi thai Bất thường nhiễm sắc thể bằng xÈt nghiệm di truyền x‚m lấn hoặc s‡ng lọc DNA tự do của thai nhi