Tiêu đề Biologia Lezione 30.pdf ✅

1 Biologia applicata, Prof. D ́Angelo, Lezione 30, 22/04/2021 ESTENSIONI DELLA GENETICA MENDELIANA INTRODUZIONE Oggi parleremo delle estensioni mendeliane, di tutte quelle condizioni genetiche che si discostano dalla ereditarietà di tipo mendeliano. Quindi parliamo di espressioni mendeliane e quindi di genetica post mendeliana. Naturalmente con questi termini non intendiamo assolutamente dire che tutto quanto stabilito da Mendel con le sue leggi non abbia un significato o non sia valido, non è assolutamente così. In realtà con il termine genetica post mendeliana intendiamo dire che talvolta possono esserci delle condizioni genetiche che non seguono la genetica mendeliana. La lezione di oggi e anche quella che verrà successivamente sono proprio incentrate su questi aspetti. Inizieremo oggi e poi il discorso si completerà con la prossima lezione. Prima di partire facciamo un breve riepilogo per fissare quali sono i requisiti di un carattere per essere considerato mendeliano, c'è un carattere che rispetta quello che è la ereditarietà mendeliana. Quali sono questi requisiti? Innanzitutto il carattere mendeliano si dice mendeliano quando è 1) controllato e codificato da un gene che esiste sotto due forme alternative, quindi un gene che presenta due alleli di cui uno è considerato come dominante e l'altro recessivo. In più il carattere si dice mendeliano anche perché 2) non risulta essere influenzata dal sesso dell'individuo, quindi la modalità di trasmissione non cambia a seconda del genere che noi prendiamo in considerazione, quindi per intenderci non è un carattere che è codificato da un gene e mappa su uno dei cromosomi sessuali. Quindi non parliamo di un carattere influenzato dal sesso 3) ne parliamo di un carattere influenzato dall’ambiente. I caratteri mendeliani non risultano influenzati dall'ambiente, sia all'ambiente esterno (fattori ambientali come temperatura, luce e umidità) ma anche dell'ambiente interno, quello che si chiama ambiente biologico. Parliamo oggi di caratteri non mendeliani, cioè tutte quelle condizioni che si discostano dalle leggi di Mendel e che quindi in qualche maniera fanno parte di correlazioni complesse fra genotipo e fenotipo. Parleremo di interazioni alleliche, quindi dato un gene con i suoi alleli, andremo a vedere che non c'è solo la dominanza completa come ci viene indicato da Mendel. Gli alleli di un gene non sono necessariamente collegati tra loro dalla legge della dominanza completa, quindi esistono altri tipi di interazioni tra alleli di uno stesso gene. Dopodiché considereremo quelle situazioni nelle quali un gene può presentare più di due alleli. Finora siamo stati abituati a un gene- due allei, di cui uno dominante e l'altro recessivo. Ma ci sono delle eccezioni; ci sono i casi in cui un gene può presentare più di due alleli e questa condizione va sotto il nome di allelia multipla o poliallelia. Ma possono anche capitare delle situazioni nelle quali una precisa manifestazione fenotipica può dipendere da un’interazione genica, cioè la manifestazione del carattere e il risultato dell'interazione tra due o più geni e quindi noi parliamo di interazioni geniche. Poi andremo anche a vedere qual è il ruolo che l'ambiente può avere nella manifestazione fenotipica quindi l'interferenza che l'ambiente può esercitare e infine vedremo anche una particolare condizione che si verifica quando un gene può influenzare più manifestazioni fenotipiche contemporaneamente, quindi mentre al punto 3 abbiamo più geni che interagiscono per dare lo stesso fenotipo, al punto 5 abbiamo una condizione diversa che si
2 chiama pleiotropia, che si verifica nel caso in cui un gene è capace di andare a influenzare/ a controllare più manifestazioni fenotipiche, quindi più caratteri contemporaneamente. INTERAZIONI TRA ALLELI DELLO STESSO GENE Finora conosciamo come unico esempio di interazione l’allelica la dominanza completa. Ma esiste anche un altro tipo di dominanza che chiamiamo dominanza incompleta o parziale. Esiste poi la codominanza e l’allelia multipla. Quindi è tornando un attimo alla slide precedente ho fatto distinzione fra il punto 1 che riguarda l'interazione alleliche e il punto 2 riguarda l'allelia multipla. In realtà il punto 2 in qualche maniera può essere assimilato al punto 1 perché questi alleli multipli sono comunque tra loro correlati cioè presentano delle interazioni tra loro e quindi anche l'allelia multipla in un certo senso rientra tra le interazioni alleliche. Dominanza completa Dati due alleli di un gene, uno dominante e uno recessivo, il fenotipo dominante che è quello determinato dall'allele dominante si può manifestare in maniera del tutto sovrapponibile sia nella condizione di omozigosi dominante sia nella condizione di eterozigosi. Quindi un individuo eterozigote dal punto di vista fenotipico non è in nessun modo distinguibile dall’omozigote dominante perché entrambi presentano il fenotipo dominante. Al contrario l’allele recessivo che è quello che specifica per il carattere recessivo è capace di manifestarsi solo nella condizione di omozigosi. Questo cosa porta? Porta a una situazione particolare che noi osserviamo in seconda generazione filiale, dopo aver effettuato l’incrocio tra due individui della F1 arriviamo alla F 2 e andiamo ad osservare un rapporto fenotipico di 3: 1. Un rapporto che non coincide con quello genotipico, che come saprete è di 1:2:1, quindi su 4 individui che nascono 3 presentano il fenotipo dominante e tra
3 questi tre ci sono chiaramente due eterozigoti e uno omozigote dominante e uno invece presenta il fenotipo recessivo e quindi la condizione di omozigosi per l’allele recessivo. Questi sono i punti importanti per la legge della dominanza completa, perché sono i punti di partenza per passare alla dominanza incompleta. Dominanza incompleta Abbiamo una situazione nella quale i due alleli di un gene non possono essere considerati uno dominante e l'altro recessivo. Quindi non c'è un allele che domina totalmente sull'altro. È questo lo vediamo in condizione di eterozigosi quando abbiamo la comparsa, in condizione di eterozigosi, di un fenotipo intermedio ovvero un fenotipo che si trova a metà strada tra il fenotipo dominante e il fenotipo recessivo, quindi in altre parole è come se l'allele dominante non lo è, è solo parzialmente dominante su quello recessivo. Sono tanti gli esempi di dominanza incompleta. Quello più comune riguarda il caso della pianta bocca di leone. Questa pianta presenta tre tipologie di fiori: rossi, bianchi e rosa. Come si vede attraverso le varie generazioni c'è proprio a livello della generazione filiale F1 la condizione di eterozigosi. Quindi abbiamo individui eterozigoti che presentano un fenotipo intermedio rispetto ai due individui della generazione parentale che sono delle linee pure e presentano fiore di colore rosso e di colore bianco. Allora in effetti il gene cambia con la dominanza incompleta la simbologia che noi andiamo ad usare: nella dominanza completa noi usiamo la lettera maiuscola per indicare l’allele dominante e quella minuscola per indicare l’allele recessivo. In questo caso invece è preferibile usare una lettera che identifica il gene per esempio la C con all'apice un'altra lettera quindi C^r che è l’allele che codifica per il colore rosso e C^w che è l’allele che codifica per il colore white. Quindi la condizione di eterozigosi per questi due alleli determina la comparsa di questo fenotipo intermedio. Se fate caso in F1 così come succedeva per la dominanza completa viene rispettato il cosiddetto principio di uniformità degli ibridi di prima generazione. Questo perché tutti gli individui della F1 sono accomunati dal fatto di essere tutti eterozigoti e di presentare tutti lo stesso fenotipo. Quindi da questo punto di vista non c'è differenza tra dominanza incompleta e completa: tutti gli individui sono identici in F1 dal punto di vista del genotipo e del fenotipo ma in questo caso è un fenotipo intermedio. Procedendo con la F2 e quindi andando ricavarci i gameti che provengono da questo individuo eterozigote o anche monoibridio, disponendo i gameti nel quadrato di Punnet arriviamo al risultato che vi anticipavo prima: è possibile osservare un rapporto fenotipico che in questo caso coincide con quello genotipico. Quindi è un rapporto che di 1:2:1 quindi su 4 individui 2, quindi 50% avrà un fenotipo intermedio e un 25% avrà fiori di colore rosso è l'altro 25% presenterà fiori di colore bianco.
4 Ci possono essere anche altri esempi come questo che riguarda ilpollo blu andaluso, che è un pollo dal piumaggio appunto tendente al blu astro e che è il risultato proprio dell’incrocio tra il pollo con piumaggio nero e quello con piumaggio bianco, quindi il fenotipo blu andaluso rappresenta il fenotipo intermedio tra i due della generazione parentale. Però voglio sottolineare la simbologia: abbiamo sempre una lettera con all'apice poi un'altra lettera che indica il bianco (white) e il nero (black). Un altro esempio di dominanza incompleta è un pollo che è caratterizzato dall'avere un collo pressoché privo di piume ad eccezione della parte anteriore dove c'è un ciuffetto e rappresenta un fenotipo intermedio perché questo animale è il risultato di un incrocio tra un pollo con collo completamente privo di piume e un altro con il collo totalmente ricoperto da piume. Questo è un altro dove è descritto il cavallo chiamato Palomino, risultato di un incrocio tra un cremello e un sauro. Vedete il Palomino con fenotipo intermedio nella condizione di eterozigosi che qui è descritta relativamente a questi due alleli che sono C e C^cr che sono rispettivamente i due alleli C^cr che codifica per il cremello e C che codifica per il mantello sauro. Qual è la spiegazione molecolare che sta la base della dominanza incompleta? Dobbiamo aprire una piccola parentesi e riportare alla nostra mente delle informazioni che conosciamo: quando noi parliamo di gene e sappiamo che esiste sotto due forme alternative