Tiêu đề 1530 1600 VI U xơ thần kinh Hội. nghị 11 March 2025.pptx ✅

NỘI DUNG # TỔNG QUAN BIỂU HIỆN LÂM SÀNG TIÊU CHẨN CHẨN ĐOÁN CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ
TỔNG QUAN U xơ thần kinh type 1 (Neurofibromatosis Type 1 - NF1): di truyền trội Nguyên nhân: Do đột biến gen NF1. Tỷ lệ mắc: 1/3000. Kiểu hình: Rất phức tạp và thay đổi, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Hay gặp: Neurofibroma (u sợi thần kinh)/Café au lait macules ( mảng/nốt cà phê sữa)/ Tổn thương mắt. U sợi thần kihn dạng U xơ thần kinh thể búi U xơ thần kinh thể búi Gutmann D H, Ferner R E, ListernickR H, et al. Nature Reviews Disease Primers, 2017, 3:17004. Nine hospitals for academic exchanges in the Department of Plastic Surgery Nine hospitals for academic exchanges in the Department of Plastic Surgery Café au lait mascules
Cơ chế bệnh sinh NF1 Trên NST 17 Mã hoá neurofibromin có chức năng ức chế khối u Blakeley J and Plotkin S. Neuro-Oncology2016;18:624-638. Ratner N, Miller SJA Nat Rev Cancer. 2015 May;15(5):290-301. ức chế RAS bằng cách thúc đẩy chuyển đổi RAS-GTP (dạng hoạt động) thành RAS-GDP (dạng bất hoạt) NF1 gene Neurofibromin