Tiêu đề 5. Síndrome de Marfan.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M SÍNDROME DE MARFAN DEFINICIÓN Es una enfermedad producida por una mutación del gen FBN1 en el CROMOSOMA 15 que codifica la FIBRILINA-1, la cual es una proteína esencial para producción del tejido conectivo. ETIOLOGÍA EPIDEMIOLOGÍA • Su herencia es de forma AUTOSÓMICA DOMINANTE FACTORES DE RIESGO Þ Antecedentes familiares de la enfermedad
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M CLÍNICA § Talla Alta § Dolicostenomelia (extremidades largas y delgadas) § Ojos profundos § Hipoplasia Mediofacial § Escoliosis § Ectopia Lentis (Luxación del Cristalino) § Miopía magna § Micro-Retrognatia § Aracnodactilia § Hiperlaxitud Articular § Signo del Pulgar § Signo de la muñeca § Pectum Carinatum (más específico) y Excavatum § Prolapso de Válvula Mitral § Insuficiencia Aórtica § Aneurismas Aórticos § Disección Aórtica ALTERACIONES CARDIOVASCULARES Son la principa fuente de morbilidad y mortalidad. El prolapso mitral comienza desde las primeras etapas de la vida y avanza hasta convertirse en una INSUFICIENCIA MITRAL de gravedad gradual. Se debe descartar de primera instancia por el alto riesgo de mortalidad. Existe Insuficiencia Aórtica por dilatación de la misma. CAUSAS DE MUERTE: 1. Fallo Cardiaco por Regurgitación Aórtica 2. Disección Aórtica
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M DIANGÓSTICO Se realiza con base en los CRITERIOS DE LA NOSOLOGÍA DE GHENT 2010: En ausencia de historia familiar de Síndrome de Marfan • Dilatación o disección de la raíz aórtica asociado a Ectopia Lentis (luxación de cristalino) • Dilatación o disección de la raíz aórtica asociado a Mutación FBN-1 • Dilatación o disección de raíz aórtica asociado a puntaje sistémico MAYOR o igual a 7 puntos • Ectopia Lentis asociado a mutación FBN-1 En presencia de historia familiar de Síndrome de Marfan • Ectopia Lentis asociada a historia familiar de Síndrome de Maarfan • Puntaje sistémico mayor o igual a 7 puntos asociado a historia familiar de Síndrome de Marfan • Dilatación de raíz aórtica o disección aórtica asociado a historia familiar de Síndrome de Marfan TRATAMIENTO Requiere un manejo multidisciplinario debido a la afección multisistémica. OFTALMOLOGÍA • Valoración y tratamiento de Luxación del Cristalino, Miopía y Desprendimiento de Retina CORRECCIÓN QUIRÚRGICA • Valorar malformaciones esqueléticas (escoliosis se puede corregir con férulas mecánicas y fisioterapia) CARDIOLOGÍA • Vigilar la Dilatación de la Raíz Aórtica mediante un Ecocardiograma para poder evitar progresión: Farmacológico: § Beta Bloqueadores (Propanolol, Metoprolol), ARA II- § Los bloqueadores Beta Adrenérgicos se utilizan para reducir la presión arterial y retrasar o evitar la dilatación aórtica. • Evitar deportes de riesgo (halterofilia, boxeo, rugby, etc) • Valorar tratamiento quirúrgico en casos de alto riesgo COMPLICACIONES • Ectopia Lentis (Luxación del Cristalino) • Desprendimiento de Retina • Glaucoma • Cataratas temparanas • Progresión de Escoliosis • Disección Aórtica • Disfunción Valvular