Tiêu đề Chuyên đề 3.1 - HS.docx ✅

Y học tư vấn (di truyền học tư vấn) là một lĩnh vực: + Xác định người có nguy cơ mắc bệnh di truyền + Xác định nguyên nhân, cơ chế, khả năng sinh con mắc bệnh di truyền. + Biết biện pháp hạn chế và phòng tránh bệnh di truyền cho đời con,... 2. Cơ sở khoa học. Dựa trên: + Quy luật di truyền và di truyền học quần thể → xác định khả năng sinh con mắc bệnh di truyền. Ví dụ: Nếu cả hai vợ chồng đều mang allele lặn gây bệnh tan máu bẩm sinh thì xác suất sinh con bị bệnh là 1/4. + Xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hóa (từ dịch ối hoặc từ nhau thai) → Xác định có mang đột biến NST hoặc mắc các bệnh di truyền. VD: Kĩ thuật chọc lấy dịch ối là một biện pháp chẩn đoán trước sinh có thể giúp phát hiện thai nhi bị các đột biến NST hay một số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ví dụ: Phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ lớn tuổi nên làm các xét nghiệm trước sinh nhằm sớm phát hiện các bệnh tật di truyền (hội chứng Down, dị tật ống thần kinh,...) ở thai nhi để có thể đưa ra quyết định phù hợp với từng trường hợp. Kĩ thuật sinh thiết lấy tế bào nhau thai khi thai nhi ở 11 - 13 tuần tuổi đem phân tích bộ NST cũng có thể phát hiện được các hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh. + Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. Ví dụ: Những người bị bệnh ung thư phổi có thể xét nghiệm để biết gene nào bị đột biến, qua đó đưa ra được phác đồ điều trị với loại thuốc đặc hiệu (thuốc đích). 3. Tư vấn