Tiêu đề chương 1 dịch tễ học tim bẩm sinh.pdf ✅

1 TỶ LỆ MẮC BỆNH TIM BẨM SINH Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là dị tật bẩm sinh nặng phổ biến nhất (1) vì nó gây ra hơn một nửa số ca tử vong do dị tật bẩm sinh ở thời thơ ấu (1). Hơn nữa, CHD là dị tật bẩm sinh điều trị tốn kém nhất ở Hoa Kỳ (2). Tỷ lệ mắc CHD phụ thuộc vào độ tuổi thăm khám ban đầu và định nghĩa về CHD được sử dụng. Việc đưa một số lượng lớn trẻ sinh non vào một nghiên cứu có thể làm tăng tỷ lệ mắc bệnh CHD vì bệnh tồn tại ống động mạch và thông liên thất đều phổ biến ở trẻ sinh non. Tỷ lệ mắc CHD điển hình là 8 đến 9 trên 1000 ca sinh sống đã được báo cáo trong các nghiên cứu trên quần thể lớn (1). Tỷ lệ mắc bệnh CHD cũng bị ảnh hưởng bởi sự xuất hiện của van động mạch chủ hai lá van, tỷ lệ mắc bệnh này ước tính khoảng 10 đến 20 trên 1000 ca sinh sống (3). Hơn nữa, việc tính đến những bất thường khó phát hiện như tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái (5-10 trên 1000 ca sinh sống) và chứng phình vách liên nhĩ đơn độc (5-10 trên 1000 ca sinh sống) dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh CHD chung là gần 50 trên 1000 ca sinh sống (4). CHD vẫn là bất thường nặng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh; chẩn đoán trước sinh cho phép tư vấn quá trình mang thai tốt hơn và cải thiện kết quả chu sinh. Bảng 1.1 liệt kê tỷ lệ mắc bệnh CHD theo các phân nhóm khác nhau (5). Một số yếu tố nguy cơ đối với CHD đã được xác định và bao gồm các yếu tố nguy cơ của thai nhi và cha mẹ, sẽ được thảo luận chi tiết trong các phần sau. BẨM SINH DỊCH TỄ HỌC BỆNH TIM CHAPTER 1 đăng ký bộ tài liệu siêu âm sản khoa sách dịch zalo 052249705
2 Bảng 1: Các loại và tỷ lệ bệnh lý tim bẩm sinh ở người CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ ĐỐI VỚI CHD Các yếu tố nguy cơ của thai nhi và cha mẹ cũng như các chỉ định siêu âm tim thai được xác định khi nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn so với dân số nói chung, có tính đến mức độ rủi ro, nguồn lực khu vực và sự sẵn có các chuyên gia siêu âm tim thai. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các trường hợp CHD đều được tình cờ phát hiện khi khảo sát giải phẫu thai nhi và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng. Khi nghi ngờ bất thường tim thai tại thời điểm đánh giá giải phẫu siêu âm cơ bản hoặc chi tiết, việc thực hiện siêu âm tim thai nâng cao bởi chuyên gia là cần thiết vì nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh tăng lên trong bối cảnh đó. Các yếu tố nguy cơ của bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi và cha mẹ sẽ được thảo luận chi tiết trong các phần sau, và các chỉ Bệnh lý Tỷ lệ mắc/1000 ca sinh sống VSD – Thông liên thất 3,57 PDA – Còn ống động mạch 0,799 ASD – Thông liên nhĩ 0,941 AVSD – Thông sàn nhĩ thất 0,348 PS- Hẹp van động mạch phổi 0,729 AS – Hẹp van động mạch chủ 0,401 CoA – Hẹp eo động mạch chủ 0,409 TOF – Tứ chứng Fallot 0,421 D-TGA – Đảo gốc động mạch 0,315 HLHS – Thiểu sản tim trái 0,222 Tricuspid atresia – Teo van ba lá 0,079 Ebstein anomaly - Bệnh Ebstein 0,114 Pulmonary atresia – Teo van ĐMP 0,132 HRHS – Thiểu sản tim phải 0,266 Truncus – Thân chung động mạch 0,107 DORV – Thất phải 2 đường ra 0,157 SV – Tim một thất 0,106 TAPVC – Bất thường hồi lưu TMP toàn phần 0,094 đăng ký bộ tài liệu siêu âm sản khoa sách dịch zalo 052249705
3 định siêu âm tim thai và sàng lọc tim chi tiết được trình bày trong Bảng 1.2 đến 1.6. Bảng 1.2 Các yếu tố của thai được chỉ định siêu âm tim thai Bảng 1.3 Các yếu tố của thai có thể được xem xét siêu âm tim thai chi tiết Bảng 1.4 • Bệnh của mẹ/gia đình hoặc các yếu tố phơi nhiễm môi trường xung quanh người mẹ 1. Nghi ngờ có bất thường về cấu trúc tim 2. Nghi ngờ có bất thường về chức năng tim 3. Phù Thai 4. Nhịp tim nhanh kéo dài (nhịp tim > 180 nhịp/phút) 5. Nhịp tim thai nhi chậm kéo dài (nhịp tim < 120 nhịp/phút) hoặc nghi ngờ block nhĩ thất. 6. Rối loạn nhịn tim kéo dài. 7. Bất thường lớn ngoài tim của thai nhi 8. Độ mờ da gáy lớn hơn hoặc bằng 3,5 mm hoặc lớn hơn bách phân vị 99 theo tuổi thai. 9. Bất thường nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm di truyền xâm lấn hoặc sàng lọc DNA tự do thai nhi trong máu mẹ (NIPT) 10. Song thai 1 bánh rau. 1. Bất thường tĩnh mạch hệ thống (ví dụ tồn tại tĩnh mạch rốn bên phải ,tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái hoặc bất sản ống tĩnh mạch 2. Độ mờ da gáy từ 3.0 đến 3,4mm. 1. Bệnh tiểu đường trước khi mang thai bất kể mức độ HbA1c 2. Bệnh tiểu đường thai kỳ 3. Thụ tinh trong ống nghiệm,IVF và IUI 3. Phenylketon niệu (tình trạng chưa rõ hoặc giai đoạn chu sinh nồng độ phenylalanine >10 mg/dL) đăng ký bộ tài liệu siêu âm sản khoa sách dịch zalo 052249705
4 Bảng 1.5 • Bệnh của bà mẹ/gia đình hoặc các yếu tố môi trường xung quanh Bảng 1.6 • Các yếu tố của mẹ và thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai 4. Bệnh tự miễn có kháng nguyên liên quan đến hội chứng Sjögren. Kháng thể A và thai nhi bị ảnh hưởng trước đó 5. Người thân thế hệ thứ nhất của thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh (cha mẹ, anh chị em hoặc lần mang thai trước) 6. Người thân thế hệ thứ nhất hoặc thứ hai mắc bệnh Mendelian di truyền và tiền sử biểu hiện bệnh tim thời thơ ấu 7. Tiếp xúc với retinoid 8. Nhiễm Rubella trong 3 tháng đầu 1. Tiếp xúc với các chất gây dị tật 2. Thuốc hạ huyết áp nhóm ức chế men chuyển 3. Bệnh tự miễn với hội chứng Sjögren syndrome - kháng nguyên A dương tính và không có thai nhi bị ảnh hưởng trước đó 4. Người thân thế hệ thứ hai của thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh 1.Tiếp xúc với thuốc chống trầm cảm ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc trừ paroxetin 2. Soft marker không thuộc tim có liên quan tới bất thường NST 3. Dây rốn một động mạch 4. Bệnh tiểu đường thai kỳ được chẩn đoán sau tam cá nguyệt thứ hai 5. Tiếp xúc với warfarin 6. Tiếp xúc với rượu 7. Nốt tăng âm trong tim 8. Mẹ sốt hoặc nhiễm virus chỉ có chuyển đổi huyết thanh 9. Béo phì (chỉ số khối cơ thể ≥ 30 kg/m2) 10. Phân tích huyết thanh mẹ bất thường (ví dụ: nồng độ α-fetoprotein) 11. Bệnh tim bẩm sinh đơn độc ở một người thân đăng ký bộ tài liệu siêu âm sản khoa sách dịch zalo 052249705